Notícia

A Tarde (BA)

Gene antecipa a puberdade

Publicado em 16 março 2008

Por Fabiana Mascarenhas

Endocrinologistas do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) descobriram que uma mutação ativadora do gene GPR54 é uma das causas responsáveis pelo aparecimento da puberdade precoce em meninas.

O GPR54 é um receptor que, quando ativado por uma proteína denominada kisspeptina, é responsável por regular a secreção de hormônios que desencadeiam a puberdade.

Esta é a primeira vez em que pesquisadores conseguem descobrir a causa genética do problema.

Até então, os fatores conhecidos tinham origem orgânica.

Os mais comuns são os tumores no sistema nervoso central, traumatismo cerebral, meningite e irradiação do sistema nervoso.

Não há dados sobre este tipo de problema no Brasil.

A puberdade precoce é caracterizado pelo desenvolvimento sexual que se inicia antes dos 8 anos nas meninas e dos 9 anos nos meninos. O problema é de duas a cinco vezes mais comum em meninas, e, de acordo com a autora do trabalho, a endocrinologista Milena Gurgel Teles, até agora a maioria dos casos de puberdade precoce nas garotas não tinha uma causa conhecida.

"Trabalhos anteriores mostravam que 20% das meninas afetadas tinham familiares que também apresentavam história de puberdade precoce, o que sugeria o envolvimento de fatores genéticos. Mas, pela primeira vez, evidenciamos uma causa relacionada a um gene", comemora.

Em garotos, a causa mais comum de puberdade precoce é tumor no sistema nervoso central.

PESQUISA — O trabalho, que foi orientado pela endocrinologista Cláudia Latrônico, envolveu 54 crianças, entre 3 e 8 anos de idade, em tratamento no HC. Os estudos genéticos do DNA de linfócitos dessas crianças permitiram identificar a mutação e seus efeitos, que deverá contribuir para a maior compreensão do início da puberdade humana.

"O defeito que identificamos age como um ativador do receptor, por isso a criança tem mais hormônios em uma idade que não era a esperada. Esse é provavelmente o primeiro gene identificado entre vários outros que possivelmente estão implicados no início da puberdade e, portanto, representam potenciais causas desse problema", disse a professora associada da FMUSP.

Com a descoberta, os médicos terão mais uma arma para combater a doença. "A partir de agora, deverá ser dada mais atenção ao histórico familiar da paciente com puberdade precoce central na tentativa de diagnosticar outros casos na mesma família", explica a endocrinologista.

O crescimento na puberdade gera uma maturação óssea precoce, que não acompanha a idade cronológica. Assim, a menina de 8 anos pode ter uma maturação óssea de 10 anos. A principal conseqüência disso é a baixa estatura, já que, após a primeira menstruação, o crescimento ocorre mais lentamente.

A criança com alteração no gene GPR54 também poderá ser tratada com drogas que inibem a ação do hormônio GnRH (hormônio de liberação das gonadotropinas), impedindo a secreção dos hormônios sexuais, como a liberação de estrógeno pelos ovários de forma a retardar o seu desenvolvimento físico e sexual.

SINTOMAS — A puberdade precoce é causada pela liberação antecipada dos hormônios sexuais pela hipófise. As possíveis causas da liberação precoce dos hormônios sexuais são as anomalias na estrutura ou no funcionamento da hipófise ou do hipotálamo.

Os sintomas da puberdade precoce são o surgimento antecipado das características sexuais esperadas no período considerado normal da puberdade (8 a 13 anos para meninas, 9 a 14 anos para meninos). Nos casos de puberdade precoce, as glândulas sexuais (ovários ou testículos) amadurecem e a aparência exterior da criança torna-se mais adulta.

Nos meninos, observa-se o aparecimento de pêlos faciais, axilares e pubianos, aumento do tamanho do pênis e aparência mais masculina. As meninas apresentam o desenvolvimento das mamas, surgimento de pêlos pubianos e axilares, ou até mesmo a menarca (primeira menstr uação).

A pesquisa de Milena Telles foi desenvolvida em parceria com especialistas dos Estados Unidos e teve apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp).

O trabalho foi publicado em fevereiro na revista norte-americana The New England Journal of Medicine.

Segundo a endocrinologista e orientadora do trabalho Ana Cláudia Latrônico, o próximo passo dos estudos será ampliar a amostragem. "O nosso objetivo é fazer uma avaliação de um número de pacientes com alterações genéticas".