SÃO PAULO - Pesquisais dores do Centro de Estudos do - Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP) descobriram a causa genética de uma forma raríssima de doença neuromuscular que, pelo que se sabe, ocorre apenas em um grupo de famílias brasileiras. A mutação teria surgido mais de um século atrás, em Minas Gerais, e passada de pai para filho desde então. Hoje está distribuída pela árvore genealógica de pelo menos sete grandes famílias de vários Estados, informou ontem a Agência Estado.
"Fizemos o mapeamento do genoma e encontramos a mesma mutação em todas elas", diz a pesquisadora Agnes Nishimura, principal autora do estudo. "Ainda não conseguimos ligar todas as pessoas, mas sabemos que têm um ancestral comum." A mutação está localizada no cromossomo 20 e já apareceu em pelo menos 200 das mais de 1.500 pessoas das sete famílias reunidas. Tanto em homens quanto em mulheres.
Um aspecto importante identificado pela pesquisa é que a modificação, apesar de ser idêntica para todos, pode dar origem a três doenças diferentes: atrofia espinhal progressiva e duas formas (típica e atípica) de esclerose lateral amiotrófica (ELA) - doença que afeta o físico Stephen Hawking. Duas delas têm progressão mais lenta e sobrevida que pode chegar a 20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas, enquanto a ELA típica leva à morte em dois ou três anos. Todas envolvem degeneração dos neurônios motores.
"Se conseguirmos entender o que protege algumas pessoas portadoras da mutação de ter uma evolução rápida, poderemos ter pistas muito importantes para um futuro tratamento", disse a geneticista Mayana Zatz, diretora do centro e orientadora da pesquisa. O trabalho, financiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp), está publicado na versão online da revista "American Journal of Human Genetics".
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