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O Popular (Goiânia, GO)

"Vida ao sol é paradoxo a XP"

Publicado em 22 março 2011

Entrevista//Carlos Menck

Só em mais dois locais do mundo há registros de grupos de portadores de xeroderma pigmentoso (XP) - menores que o de Araras, em Faina. Revela nesta entrevista Carlos Frederico Menck, doutor em Biologia Genética, estudioso do XP há quatro décadas, e professor titular do Laboratório de Reparo do DNA do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo. Desde julho, quando conheceu a realidade dos doentes de Araras, ele apela por remédios e atendimento adequado às vítimas.

Nas suas visitas técnicas a Araras, o que foi possível observar de imediato?

O que mais chamou a atenção foi a imensa claridade, o sol inclemente. Não pelo calor, mas pela quantidade de luz e muito raio ultravioleta. Isso é um paradoxo com a presença de pacientes XP.

Então, a incidência solar é mais determinante para que eles estejam com alto nível de lesões?

Sem dúvida. A incidência solar é muito forte em Araras, mas a deficiência do gene é o que faz com que tenham lesões na pele. Todos nós temos problemas na pele, devido a lesões no material genético, mas nesses pacientes falta a proteína codificada por um gene que ajuda as células a resolver o problema dessas lesões.

O senhor conhece outra comunidade assim, ou a de Faina é a maior reunida no mundo?

Há dois outros relatos no mundo de alta concentração de pacientes XP, uma tribo indígena da Guatemala, mas são 12 pacientes e eles não vivem mais do que 10 anos, e no leste da África, onde há também uma alta frequência de pacientes XP negros, mas esse estudo ainda não foi publicado. Acredito que a concentração de pacientes em Araras seja mais alta. São cerca de 20 pacientes em um total de 1 mil habitantes. Para comparação, na França existe o total de 70 pacientes (são mais de 65 milhões de habitantes).

As uniões consanguineas explicam o grande número de doentes na mesma localidade?

O problema de Araras deve-se certamente a casamentos entre primos e ao isolamento da região. O gene mutado está naquela região e, torna-se comum, primos de terceira ou quarta geração terem o mesmo problema.

Como é feito o mapeamento que o senhor está realizando em Araras?

Não estamos fazendo um mapeamento clássico. Na verdade, com o uso das células de pacientes analisamos a sensibilidade à luz ultravioleta, capacidade ou não de reparo de DNA e análise de oito proteínas codificadas por genes que sabidamente levam a XP. Identificamos o gene afetado em três dos pacientes, que deve ser o mesmo em todos os pacientes da região. Eu suspeito que afete outras pessoas no Estado e no Brasil. Agora vamos sequenciar o gene e identificar a mutação exata.

Seus estudos são focados na pesquisa para reparo de DNA. Isto se aplica às vítimas de XP hoje ou visa apenas seus sucessores?

Estamos pesquisando o que ocorre em termos de reparo de DNA de uma forma geral em células humanas. A pesquisa visa compreender porque os seres humanos desenvolvem câncer, e muito foi descoberto no mundo graças a células de pacientes XP. No caso dos pacientes XP de Araras, esperamos que a identificação da mutação permita fazermos uma análise de todos da comunidade para sabermos quem é portador, o homozigoto, e, assim, portador da síndrome, ou heterozigoto, que são os que podem ter filhos XP. Os dados servirão ao aconselhamento genético das famílias.

É verdade que os estudos vão durar dois anos?

Sim, o projeto inicial é de dois anos, e quem está financiando é a Fapesp. Um projeto específico foi aprovado pelo CNPq. Espero que traga um retorno direto a eles. Vários pesquisadores estão envolvidos no projeto, no trabalho com as células dos pacientes de Araras.

O senhor já fez pesquisa semelhante sobre XP ou outra doença genética?

Nós identificamos o gene mutado (de XP) em três famílias brasileiras, mas o ganho para os pacientes foi muito pequeno, infelizmente. No caso da comunidade de Araras, como o gene afeta muitas famílias, talvez o ganho seja um pouco maior, no sentido de ajudar as famílias a saber o que os aflige. O mais importante mesmo para eles é se proteger do sol. Espero que a sociedade ajude esses pacientes a se proteger. Eles precisam de cremes solares, o mais forte possível, fator 60 ou 100, receber tratamento dermatológico no local. Talvez até devam ser promovidos estágios de residência médica, com atendimento periódico a Araras. Eles precisam receber tratamento psicológico. No aconselhamento genético vamos colocar aos casais eventuais qual o risco genético.