Agência FAPESP
São Paulo - Desde que foi fundado em 2000 como um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da Fapesp, o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) já atendeu cerca de 80 mil pessoas pertencentes a famílias afetadas por doenças genéticas.
Um software que está sendo implantado no CEGH possibilitará armazenar os dados clínicos e informações genômicas e de testes moleculares realizados em diversos pacientes atendidos pelo centro, que está ligado ao Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP).
Também possibilitará o surgimento de bancos de dados de células-tronco de pacientes com doenças genéticas raras do Brasil, já contendo mais de 300 amostras.
O desafio para o desenvolvimento e implementação do sistema computacional, desenvolvido ao longo de cinco anos por pesquisadores do Grupo de Modelagem de Banco de Dados, Transações e Análise de Dados (DATA Group), do Instituto de Matemática e Estatística (IME) e do Centro de Bioinformática da Universidade de São Paulo (USP), foram descritos em um artigo publicado na BMC Genomics.
“O software facilitará o acompanhamento e a seleção de pacientes para as pesquisas sobre doenças genéticas que realizamos”, disse Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, pesquisadora do CEGH e uma das autoras do artigo.
De acordo com a pesquisadora, um dos principais objetivos do programa, baseado na plataforma de software livre, é controlar o fluxo de exames clínicos e moleculares dos pacientes realizados pelo CEGH, que são bastante diversificados e parametrizados.
Realizados de acordo com um ciclo, – iniciado com a coleta de amostras do sangue do paciente e de seus familiares para extração e análise do DNA para elaboração do laudo da doença genética –, os exames são feitos em diferentes etapas e demandam insumos específicos. Além disso, têm de ser realizados em baterias de 10 a 30 exames de cada vez, por exemplo, porque o custo de se fazer um único exame por vez é muito alto.
Na página de consulta dos pacientes, por exemplo, o médico ou geneticista pode solicitar a coleta de sangue para realização dos exames. Após o material ser colhido, o grupo de técnicos responsáveis pela elaboração dos exames é informado de que pode realizá-los, e deve cadastrar na respectiva página de sua área quando começaram e finalizaram o processo.
Por meio do registro das informações, o médico ou geneticista pode acompanhar em que estado está o exame e quando terão que preparar o relatório final, com o laudo do paciente que estão acompanhando.
“O software cobre um ciclo que começa com a coleta do material do paciente até a expedição do resultado do laudo, e tem como objetivo apoiar a decisão dos pesquisadores do CEGH em relação à escolha de pacientes, por exemplo, para um acompanhamento mais próximo”, disse João Eduardo Ferreira, professor do IME e coordenador do DATA Group.
Bioinformática e computação
Ferreira explica que alguns dos maiores desafios técnicos para desenvolver o programa foram criar o sistema de controle de fluxo dos exames, além de integrar dados clínicos e moleculares dos pacientes e seus familiares, e prover análises com eficiência para os pesquisadores do CEGH, para facilitar e agilizar a tomada de decisões.
Para cada um desses desafios técnicos, os pesquisadores do DATA Group desenvolveram uma solução computacional.
“Para analisar as informações, utilizamos recursos de indexação, para poder recuperá-las de forma rápida”, completou.
Segundo Ferreira, além dos desafios técnicos, outra barreira que teve de ser superada para o desenvolvimento do projeto foi a da comunicação entre as áreas de computação e a de bioinformática.
“Conseguimos superar pelo menos as barreiras mais fundamentais entre as duas áreas para gerar o software dedicado especificamente à pesquisa, e que está em operação. E essa interação de pesquisadores de áreas diferentes para o desenvolvimento do sistema representou um bom aprendizado tanto para nós quanto para o grupo do CEGH”, avaliou.
Os pesquisadores do CEGH começaram a realizar nos últimos meses testes pilotos de controle de fluxo de alguns exames pelo novo sistema. E até o segundo semestre de 2012 pretendem expandir a utilização dele para a maioria dos exames que realizam.
O artigo A rigorous approach to facilitate and guarantee the correctness of the genetic testing management in human genome information systems (doi:10.1186/1471-2164-12-S4-S13), de Ferreira e outros, pode ser acessado gratuitamente no site da BMC Genomics.