"Esses pacientes, muitas vezes, ficam durante anos rodando por diversos centros de saúde, consultando especialistas e sendo submetidos a exames caros. Isso sobrecarrega o SUS e causa grande frustração nas famílias. Então, mesmo que não tenha impacto no tratamento, o diagnóstico precoce é importante e economiza recursos públicos. É justamente isso que queremos analisar objetivamente por meio de metodologia apropriada para a avaliação de custo-efetividade de novas tecnologias que podem ser incorporadas ao SUS", afirmou Lopes-Cendes.
Atualmente, no Brasil, esse tipo de teste para diagnóstico é oferecido apenas por serviços privados, o que limita o acesso dos pacientes. "Não conheço nenhum sistema público de saúde do mundo que tenha realizado um estudo de custo-efetividade para avaliar esse novo método de diagnóstico. Isso nos motivou a realizar a análise de forma sistematizada", contou a pesquisadora.
Parte do estudo, previsto para durar quatro anos, será realizado no âmbito do Instituto Brasileiro de Neurociências e Neurotecnologia, um dos novos Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (Cepid) apoiados pela Fundação de Amparo à Pesquisa no Estado de São Paulo (Fapesp) e coordenado por Fernando Cendes.
"Ainda estamos trabalhando no desenvolvimento de toda a parte de bioinformática do projeto, ou seja, o algoritmo necessário para interpretar os dados obtidos no sequenciamento para uso clínico. Temos alguma experiência no uso desses algoritmos na pesquisa, mas precisamos de um método amigável, com o máximo de informação possível, para que o médico seja capaz de interpretar os resultados", contou a pesquisadora.
Epilepsia hereditária
Também no âmbito do novo Cepid, Lopes-Cendes continuará a busca pela mutação causadora da epilepsia de lobo temporal mesial familiar. Até o momento, alguns genes candidatos foram identificados em uma única família, com auxílio da Fapesp por meio de um Projeto Temático e de um Apoio a Jovens Pesquisadores.
"Agora, com o financiamento do Cepid, pretendemos avaliar outras 35 famílias de pacientes com a doença. Se não encontrarmos as mutações nesses genes candidatos, podemos fazer o sequenciamento do exoma para buscar outras variantes genéticas", explicou Lopes-Cendes.
Além disso, o grupo também pretende fazer a análise funcional dos genes encontrados até o momento em um modelo animal, em parceria com o laboratório coordenado por Claudia Maurer-Morelli na FCM-Unicamp. "Vamos silenciar esses genes no zebrafish (peixe paulistinha) para ver se isso produz o fenótipo da doença", contou a pesquisadora.
Os resultados preliminares da investigação foram apresentados no workshop Advanced Topics in Genomics and Cell Biology, organizado em maio pelo Laboratório Central de Tecnologias de Alto Desempenho (LaCTAD) e pelo Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG), com apoio da Fapesp.