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Un estudio realizado en Brasil recibe el premio 2020 de la Sociedad de Endocrinología

Publicado em 26 agosto 2020

Por Jose Tadeu Arantes | Agência FAPESP

La investigación, liderada por la Escuela Paulista de Medicina de la Unifesp, recogió datos de 554 pacientes, en 18 centros brasileños, para rastrear el patrón de mutación del gen RET, causante de la neoplasia endócrina múltiple tipo 2, que puede provocar cáncer de tiroides y otros tipos de tumores

Un estudio liderado por la Escuela Paulista de Medicina de la Universidad Federal de San Pablo (EPM-Unifesp) fue el ganador del "Society for Endocrinology Journal Prize 2020". Con sede en el Reino Unido, la Sociedad de Endrocrinología congrega una comunidad global compuesta por más de 2.600 científicos, médicos y enfermeros dedicados a la endocrinología. Y su premio anual es uno de los más prestigiosos en el área.

O estudo “Genotype and phenotype landscape of MEN2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study”, publicado no periodico Endocrine Connections, mantido pela Society for Endocrinology e pela European Society of Endocrinology, é resultado de dois projetos Temáticos – “Sequenciamento completo do exoma, Paired-end RNA e genoma: novos insights sobre a natureza genética do câncer de tiroide na idade adulta e na faixa etária pediátrica e aplicações na prática clínica” e “Carcinoma medular da tiroide: revisitação à clínica, à biologia molecular, à bioquímica e à biologia do desenvolvimento depois dos achados da genética molecular” – e de um Projeto Regular “Carcinoma medular de tiroide hereditário: percepção e atitudes de pacientes, familiares e profissionais“, apoiados pela FAPESP.

“Investigamos a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2), uma doença causada pela mutação do gene RET, que resulta em carcinoma de tireoide e outros tipos de tumores endócrinos”, diz à Agência FAPESP o pesquisador Rui Monteiro de Barros Maciel, professor titular sênior de endocrinologia da EPM-Unifesp e principal autor do estudo.

“Vários levantamentos têm demonstrado que o perfil de mutação RET pode variar de acordo com a área geográfica. Por isso, coletamos dados clínicos e moleculares de 554 pacientes de MEN2, de 176 famílias, em 18 diferentes centros brasileiros, para comparar o tipo e a prevalência de mutações RET com as de outros países”, afirma Maciel.

Esse estudo multicêntrico encontrou 13 diferentes tipos de mutações do gene RET. Quando comparadas com as mutações registradas na Europa, as identificadas no Brasil apresentam várias semelhanças, mas também algumas importantes diferenças. Certas mutações apresentam prevalência semelhante, outras são menos prevalentes no Brasil, e outras são encontradas principalmente no Brasil. “Esses resultados refletem a proporção singular de ancestrais europeus, ameríndios e africanos no genoma da população brasileira”, explica Maciel.

O estudo do gene RET possibilita o prognóstico e, portanto, a intervenção precoce na neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2). Permite também descartar tal possibilidade quando não é constatada nenhuma mutação. “Isso pode trazer maior tranquilidade para famílias nas quais um dos integrantes tenha desenvolvido os tumores associados à doença”, pondera Maciel.

A premiação pela Society for Endocrinology dá a dimensão da importância do estudo realizado no Brasil. Nas palavras da instituição, o prêmio visa “distinguir a excelência na pesquisa e na prática endócrina, reconhecendo os autores por sua contribuição para o campo mais amplo das ciências biomédicas e biológicas”.

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