A startup paulista Immunogenic, com apoio do pragrama Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas (PIPE), da FAPESP, desenvolveu um teste que identifica mais de 50 imunodeficiências raras. O projeto para criar uma alternativa nacional de triagem neonatal ampliada, iniciado em 2009 no Centro Jeffrey Modell do Brasil, envolveu a validação em várias amostras.
Segundo o professor do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP) e diretor médico da healthtech, Antonio Condino-Neto, o desenvolvimento tecnológico possibilitou o surgimento de terapias para doenças raras anteriormente negligenciadas.
“Só faz sentido identificá-las na triagem neonatal se houver tratamento para elas: você cria essa opção se a doença tem incidência relevante na população e se há tratamento (...) É para situações que exigem diagnóstico precoce porque não adianta diagnosticar tardiamente, quando elas já aconteceram", explica.
Segundo o médico, o diagnóstico precoce de imunodeficiências, como a imunodeficiência grave combinada (SCID), é importante para a eficácia do tratamento.
"O ideal é diagnosticar no primeiro mês de vida para fazer a genotipagem e programar o transplante de células-tronco até os três meses de idade”, afirma Condino-Neto.
O teste do pezinho desenvolvido pela Immunogenic detecta as cerca de 20 formas de SCID. “Um bebê com agamaglobulinemia tem falta de linfócito B. Ele nasce com anticorpos recebidos da mãe durante a gestação, mas pelo sexto mês já não os tem mais e não consegue produzir outros. O diagnóstico precoce impede que a criança venha a óbito antes de completar um ano de vida. A reposição de imunoglobulinas é coberta pelo Sistema Único de Saúde [SUS], assim como os demais tratamentos para imunodeficiências", esclarece.
Atualmente, a triagem para detecção dessas doenças utiliza testes importados.“Como isso tem aplicação direta na atenção ao indivíduo, criamos a Immunogenic, porque não seria possível continuar em um laboratório acadêmico (...) A startup é quase uma cópia do laboratório de imunologia humana do ICB-USP, mas oferece produtos para o mercado”, compara.
O teste da Immunogenic, já é utilizado pelo Instituto Jô Clemente (antiga Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo). “Em dois anos, com uma média de 8 mil a 10 mil testes por mês, diagnosticamos oito casos de SCID: dois de agamaglobulinemia congênita e o primeiro de leucemia congênita do mundo”, detalha. “Estatisticamente, identificamos o dobro do esperado. Isso deixa a gente bastante entusiasmado.”
O próximo passo é o registro na Anvisa e a busca por parceiros para a fabricação, considerando a vantagem de custo e a calibração específica para o DNA brasileiro, fruto de 15 anos de pesquisa. "Um kit nacional tem a vantagem de ser mais barato", observa o médico.