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Tribuna do Norte (Natal, RN) online

Serrinha dos Pintos : famílias em busca de ajuda

Publicado em 27 julho 2005

Por Everton Moreira

Ana Luiza Cardoso - Repórter A notícia da descoberta da doença degenerativa que acomete os moradores de Serrinha dos Pintos, distante 160 quilômetros de Mossoró, é um alento para os familiares dos portadores da Síndrome de Spoan. A luta agora é conseguir serviço especializado para tratar os portadores e quem sabe evitar a progressão dos sintomas. Sabe-se que é importante o acompanhamento de especialistas como fisioterapeutas, psicólogos e neurologistas.

Outras cidades no Rio Grande do Norte, com alta porcentagem de portadores de deficiência na sua população, podem registrar casos de Síndrome de Spoan, não diagnosticados. Riacho de Santana, Cruzeta, Timbaúba dos Batistas, Olho Dágua dos Borges, São Miguel e Pilões. Mas os estudos, em princípio, serão concentrados em Serrinha dos Pintos.

A grande batalha, entretanto, é que os médicos devem estar preparados para lidar com a doença, ainda restrita às pesquisas do Centro de Estudos do Genoma Humano, em São Paulo. "Existe a expectativa de que venha para Serrinha dos Pintos um Centro de Fisioterapia, com profissionais preparados para lidar com a doença", afirma o secretário municipal de Saúde, José Antônio. A pesquisadora Silvana Santos, quem primeiro identificou o portador da doença, e já esteve no município por três vezes, pediu financiamento a organismo internacional para dar continuidade às pesquisas e ajudar no tratamento dos doentes. Ela é bióloga e bolsista de pós-doutorado da Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP).

"Não é simplesmente ter fisioterapia, mas pessoas preparadas para trabalhar com a doença", explica o secretário de Saúde. Os portadores e as famílias têm pressa em conter a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos afetados. A vice-presidente da Associação dos Deficientes Físicos de Serrinha dos Pintos (ADEFISP), Elenara Maria de Queiroz, é casada com um primo de primeiro grau e a filha Paula, de dez anos, apresenta os sintomas da doença. A criança ainda não precisa de cadeira de rodas, mas a tendência, conforme mostra a análise dos casos, é que com o avanço da idade, ela vá perdendo os movimentos dos braços.

A avaliação do quadro dos portadores da Síndrome da Spoan também mostra que o quadro deles é de deficiência física, são pessoas perfeitamente normais, do ponto de vista do entendimento e do aprendizado. As limitações são apenas físicas. Daí a extrema importância também de acompanhamento psicológico para conviver com a doença. "Aparentemente está tudo bem, mas só quem vive o dia-a-dia, sabe das dificuldades", menciona Elenara, lembrando que existem problemas que devem ser superados.

Alguns portadores da doença apresentam inquietude, caracterizada como nervoso por alguns familiares. Os casamentos dentro da zona urbana e rural da cidade, entre parentes, particularmente entre primos, proporcionaram a propagação do gene que provoca a doença. Curiosamente, a maioria dos doentes têm Queiroz no sobrenome, apesar de não se reconhecerem como parentes, levantamento genealógico mostrou, que todos descendem do mesmo tronco familiar. Mas não é somente a Síndrome de Spoan que foi detectada na cidade. São 26 casos registrados pela ADEFISP. "Temos também muitos casos de Síndrome de Down, de surdo-mudos e de deficientes mentais", ressalta Elenara. O registro dos demais casos de deficiência chega a 150 pessoas. A cidade de 4.295 habitantes, situada na Serra de Martins, possui a Unidade Mista Terezinha Maria de Jesus, mas não dispõe de atendimento especializado, apenas básico. Em casos de necessidades mais sérias, os pacientes são transferidos para outras cidades.

A cidade possui dois clínicos-gerais e dois dentistas que dão expediente durante a semana na Unidade, que também abriga os funcionários do posto de saúde e um cardiologista que está na cidade a cada quinze dias. A Spoan continua sendo bastante restrita ao estudo desenvolvido em São Paulo. Com a divulgação das informações sobre a doença, os clínicos gerais que atendem na cidade, passam a ficar mais atentos para os casos característicos. O problema, conforme lembra o secretário municipal de Saúde, é que muitas vezes os portadores não são levados ao médico porque existe, em alguns casos, a cultura de manter o doente dentro de casa.

 

Desafio é identificar o gene do Spoan

A equipe do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP) espera ter isolado o gene e identificado a mutação que provoca a Spoan em no máximo dois anos. Com a informação, os cientistas podem criar um teste pré-natal capaz de detectar a presença da mutação do gene em bebês ainda na barriga da mãe. Também será possível identificar os heterozigotos (indivíduos saudáveis que podem ter filhos com a doença).

Em Serrinha dos Pintos é possível encontrar portadores da síndrome, com idades variando entre os 10 e os 63 anos. A doença tem um quadro de evolução. Quando bebê, a criança apresenta giro no globo ocular, não ixando o olho em um ponto, numa descrição feita pelos moradores como "olho tremido". Por volta dos 7 anos, ocorre a perda dos movimentos das pernas e na adolescência aparece a perda dos movimentos dos braços. uanto maior o avanço da idade, aumentam os problemas de postura e de sustentação do pescoço.

Os pesquisadores têm comparado os portadores com uma flor que vai se fechando aos poucos. Ainda sem cura, a doença não é fatal, nem causa dores. Os pacientes também não apresentam surdez, mas com o passar dos anos passam a ter dificuldades de fala e de visão As chances de filhos de pais com o gene causador do Spoan têm 25% de chance de se tornarem doentes, de herdarem as duas cópias do gene com a mutação; 50% de somente portarem a mutação em uma das cópias do gene, ou seja, de serem heterozigotos com a possibilidade de repassar a doença; e 25% de não serem portadores de nenhuma alteração no gene. A relação em Serrinha dos Pintos é de um em cada 250 habitantes com a doença e um em cada nove é heterozigoto. Portanto, as chances com a continuidade do casamento entre si, é de aumentar a possibilidade de casos.

Casos como o de Serrinha dos Pintos são importantes para estudo porque a comunidade, mesmo com o progresso, ainda se mantém fechada dentro de um grupo com o mesmo tronco familiar. Os especialistas têm pressa em descobrir sua origem.