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Repórter Maceió

SAÚDE – Estudo revela que mutação genética é responsável pela ocorrência da Apraxia de Fala em crianças. (139 notícias)

Publicado em 23 de agosto de 2023

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Crianças brasileiras com Apraxia de Fala na Infância (AFI) terão acesso a novos conhecimentos científicos que podem ajudar a entender e tratar esse transtorno. Em um estudo pioneiro realizado pela Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (Abrapraxia) em parceria com o Centro de Estudo do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP), foram identificados 18 novos genes que causam a AFI, que afeta duas em cada 1.000 crianças no Brasil.

Essa é a primeira vez que um mapeamento genético da Apraxia de Fala é realizado no país, e as informações obtidas se somam aos estudos realizados nos Estados Unidos e na Austrália. Os 18 novos genes foram identificados em um estudo de dois anos envolvendo 93 crianças previamente diagnosticadas com Apraxia de Fala grave.

A AFI é um transtorno que afeta a capacidade da criança de reproduzir os sons da fala. Ela conhece as palavras e o que quer dizer, mas seu cérebro não envia os comandos corretos para os órgãos articuladores, como a língua, os lábios e a mandíbula. Isso causa dificuldades na comunicação verbal e pode ter um impacto significativo no desenvolvimento da criança.

Segundo a geneticista e pesquisadora Maria Rita Passos Bueno, coordenadora do estudo, a descoberta dos 18 novos genes é considerada um avanço mundial na busca pela origem do transtorno neurológico. Esses genes candidatos, quando apresentam alterações significativas, podem explicar a Apraxia de Fala. Além disso, novos genes que nunca haviam sido associados à Apraxia de Fala também foram identificados.

A identificação desses genes tem implicações importantes para o planejamento familiar. Agora, é possível saber se um casal que já possui um filho com Apraxia terá maior probabilidade de ter outro filho com o mesmo transtorno. Maria Rita explica que é comum os pais se sentirem culpados quando têm um filho com uma doença genética, mas a pesquisa demonstrou que em torno de 60% dos casos, a variante genética aconteceu na criança e não foi herdada dos pais.

Os resultados do estudo da USP serão publicados em revistas científicas internacionais de genética. A Abrapraxia também apresentou os resultados em uma conferência sobre Apraxia nos Estados Unidos, o que evidencia o impacto global desse avanço.

A Apraxia de Fala na Infância é pouco conhecida no Brasil, o que também ocorre com outros transtornos neurológicos, como o espectro autista. Muitas vezes, o diagnóstico correto não é feito devido à falta de conhecimento entre profissionais da saúde e educação. Por isso, a pesquisa genética é fundamental para um melhor entendimento e tratamento da Apraxia de Fala.

A Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância foi criada em 2016 por três famílias com filhos diagnosticados com o transtorno. O estudo realizado em parceria com a USP reflete não apenas na busca por mais conhecimento sobre a AFI, mas também nas famílias das crianças afetadas, ajudando a diminuir a ansiedade e a culpa associadas ao transtorno.