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Paraíba

Professora da UEPB fica entre as finalistas do Prêmio Abril Saúde

Publicado em 23 outubro 2008

O projeto “O DNA do Sertão: da investigação à prevenção de doenças genéticas” está entre os três finalistas do “Prêmio Saúde!”, da editora Abril, na categoria Saúde e prevenção.

 

O projeto foi desenvolvido pela professora Silvana Cristina dos Santos, do Departamento de Biologia da Universidade Estadual da Paraíba, em parceria com os pesquisadores Fernando Kok; Lucia Inês Macedo-Souza; Zodja Graciani; Simone Amorim; Áurea Nogueira de Melo; Paulo Otto e Mayana Zatz.

Além do apoio da UEPB, essa pesquisa contou com a colaboração do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo; do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo e da Universidade Federal do Rio Grande do Norte. A premiação ocorrerá no dia 25 de novembro, em uma cerimônia em São Paulo, na qual será divulgado o vencedor. Além da votação do júri formado pelos maiores especialistas em Saúde do país, haverá uma consulta pública pela Internet.

O trabalho com o qual a professora da UEPB concorre ao prêmio trata de uma doença de herança genética que recebeu o nome de Síndrome Spoan (nome formado a partir dos seus principais sintomas e que é o acrônimo de Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy). Embora sem cura, a doença em si não é fatal e mantém intacta a capacidade de pensar dos doentes. Não provoca retardo mental, dor ou surdez. Mas seus efeitos sobre a qualidade de vida dos afetados, que se tornam deficientes físicos, são devastadores. Sobretudo numa população rural e carente de serviços de saúde como a de Serrinha dos Pintos, Rio Grande do Norte, onde foi realizada a pesquisa.

Na região do estudo não há serviço de Fisioterapia para minimizar os problemas de postura decorrentes da paraplegia associada à doença e as vítimas da síndrome vivem apartadas do dia-a-dia, recolhidas ao interior de suas casas, totalmente dependentes dos cuidados de familiares. Além disso, a doença geralmente é confundida por leigos e médicos com outros tipos de paraplegia e até com a paralisia infantil.

De acordo com a professora Silvana dos Santos, a divulgação desse trabalho trará avanços consideráveis para a população do Sertão Nordestino que sofre de várias doenças genéticas desconhecidas até hoje pelos médicos.

A pesquisa

O estudo desenvolvido pela professora Silvana, que começou como projeto de Pós-Doutorado, foi idealizado em 2001, em São Paulo, a partir de uma conversa entre uma geneticista e sua vizinha, migrante do pequeno município potiguar de Serrinha dos Pintos, que apresentava uma doença, e pela descrição dos sintomas (entre eles o fato de ter os pais primos em segundo grau), surgiu a desconfiança que tratava-se de doença genética. 

Seguiu-se uma investigação de campo, em que um grupo de pesquisadores verificou que o mesmo ocorria com várias pessoas que residiam no sudoeste do Rio Grande do Norte, onde se localiza Serrinha dos Pintos. Ao mesmo tempo, no laboratório, era identificada em qual região, de um entre 22 cromossomos, estaria o gene defeituoso, responsável pela doença.

“Examinamos pacientes de várias idades com a síndrome, dos 10 aos 63 anos, e pudemos ver a evolução da doença. Com o tempo, as pessoas se fecham como uma flor”, afirma a bióloga Silvana Santos.

Com o apoio de órgãos oficiais de fomento à pesquisa (Fapesp e CNPq) e de serviços municipais e estaduais de Saúde do Rio Grande do Norte, o trabalho prosseguiu em 2006 e 2008, com um levantamento abrangente em cinco cidades dessa região que, no censo do IBGE realizado no ano 2000, estavam entre os 50 municípios com maior número de deficientes.

Desta vez, agentes do Programa de Saúde da Família foram orientados a coletar informações a respeito de consangüinidade e deficiência entre todos os moradores dessas localidades. Após a avaliação, as famílias que tinham deficientes foram visitadas por geneticista e, caso fosse confirmada a suspeita de doença genética, eram convocadas para um mutirão de avaliação, conduzido por médicos especialistas (neurologistas, geneticistas e oftalmologistas) pertencentes à Universidade de São Paulo e à Universidade Federal do Rio Grande do Norte.

Desse novo estudo, surgiram informações a respeito da freqüência de uniões consangüíneas na região, bem como foi possível detectar um total de 73 casos de Spoan, provenientes de diversos municípios. O trabalho, que além do Rio Grande do Norte, também é desenvolvido no Ceará e em São Paulo, prossegue com a investigação de outras doenças genéticas e com a tentativa de identificar o gene que, quando defeituoso, causa a doença.

Assim que for feito o isolamento do gene e identificada a mutação que provoca a Spoan, os cientistas vão criar um teste pré-natal capaz de detectar a presença da mutação em bebês ainda em gestação e identificar os indivíduos heterozigotos para essa anomalia genética.

O prêmio

Em sua terceira edição, o “Prêmio Saúde” é promovido pela Revista Saúde! da Editora Abril, com o objetivo de incentivar e divulgar campanhas de prevenção e educação, trabalhos científicos e outras ações que contribuam para melhorar a saúde e qualidade de vida dos brasileiros.

Para serem selecionados, os trabalhos devem atender a pelo menos um desses critérios, que são: o impacto, reconhecimento por trazer significativa qualidade de vida no Brasil ou em uma determinada região; educação para saúde, contribuição no sentido de educar a população leiga sobre os problemas de saúde; originalidade, promoção de avanços das pesquisas científicas produzindo resultados inéditos; e uso de tecnologias importantes para a solução de problemas de Saúde da população. 

Ao todo o prêmio contemplará as categorias Saúde da criança, Saúde da Mulher, Saúde do Homem, Saúde e Prevenção, Saúde Mental e Emocional, Saúde do Coração e Saúde da Pele. Todos os finalistas do prêmio recebem certificado e divulgação do trabalho na Revista Saúde!. Link para votação pública: http://saude.abril.com.br/premiosaude/2008/.