Na busca por explicações genéticas para certas condições psiquiátricas, muitas vezes os estudiosos se veem numa espécie de labirinto, um emaranhado de genes candidatos, com efeitos modestos ou discretos, que, até agora, pouco ajudam a decifrar a natureza complexa delas. No caso do transtorno do déficit de atenção com hiperatividade, o TDAH, há ainda mais nevoeiro sobre essa paisagem.
Mas um estudo recém-publicado na revista Nature Communications aponta possíveis caminhos para entender o que há por trás dessa neurodivergência (ou seja, uma forma diferente de funcionamento cerebral). O grupo de pesquisadores, ligados à Universidade de Yale (Estados Unidos), à FMUSP (Faculdade de Medicina da USP) e a outras instituições dos EUA e Canadá, identificou um gene que pode ser um dos responsáveis pelo desenvolvimento de TDAH: o KDM5B, um “gene de risco de alta confiabilidade”, segundo os autores.
O TDAH se manifesta principalmente na infância e frequentemente se mantém na vida adulta. Entre os sinais e sintomas estão desatenção, hiperatividade e impulsividade, que podem impactar significativamente o desempenho escolar, a vida social e familiar dos afetados. Dados da OMS (Organização Mundial da Saúde) indicam que cerca de 5% das crianças podem ser afetadas.
E como uma alteração no KDM5B provocaria o TDAH? Ainda não se sabe, explica o médico e pesquisador Luís Carlos Farhat, um dos brasileiros que assinam o artigo. É possível que o produto desse gene, uma enzima chamada lisina demetilase 5B, tenha um papel importante na estabilidade do genoma dentro da célula e no reparo de DNA. Se o gene, por conta de alguma mutação ou deleção de uma base, deixar de exercer adequadamente essa função, isso poderia aumentar o risco do TDAH. Mas o mecanismo ainda precisa ser desvendado em pesquisas futuras.
Para se ter uma ideia do tamanho do desafio, o mesmo KDM5B também está ligado ao transtorno do espectro autista (TEA), a transtornos de desenvolvimento e a doenças cardíacas congênitas. Logo, fica na mesa a possibilidade de uma raiz genética comum às diversas condições, podendo ser parte da explicação de por que condições psiquiátricas frequentemente se sobrepõem, com pacientes apresentando mais de uma delas.
De todo modo, o achado é motivo de ânimo, explica Farhat, já que a relação entre o gene e o TDAH era até então desconhecida. Também foram identificados outros três genes candidatos: YLPM1, CTNND2 e GNB2L1, classificados como “de risco potencial”. São genes ligados ao funcionamento do maquinário da expressão gênica, ao desenvolvimento embrionário e à sinalização celular, respectivamente. Descobrir potenciais associações dos genes ao surgimento de condições como o TDAH revela a ponta de um iceberg que encanta os pesquisadores.
“É provável que TDAH, TEA e outras condições do neurodesenvolvimento tenham etiologia em comum, ao menos em parte. Com novas pesquisas ‘de bancada', por exemplo utilizando-se de modelos animais ou células pluripotentes, esperamos conseguir entender o que está acontecendo a partir de alterações nesses genes, e por quais caminhos funcionais essas variantes se ramificam”, diz Farhat.
À época do desenvolvimento do estudo, Farhat estava no doutorado, apoiado pela FAPESP (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo), e era orientado por Guilherme Polanczyk, do setor de psiquiatria da Criança e do Adolescente do Departamento de Psiquiatria da FMUSP. Farhat defendeu sua tese em março e continua suas pesquisas na área, agora no pós-doutorado. Também integram o rol de autores brasileiros do estudo Monicke Lima e Carolina Cappi, também da psiquiatria da FMUSP.
Para chegar a essas conclusões, foi preciso construir o maior grupo de pessoas com TDAH acompanhado por um longo tempo e seus pais biológicos -152 trios, entre eles 30 brasileiros- com diagnósticos para TDAH.
Segundo Farhat, apesar de testes laboratoriais e de imagem não serem até o momento capazes de auxiliar no diagnóstico do TDAH, se os médicos tiverem um bom treinamento, é possível haver um excelente nível de concordância entre profissionais independentes em relação à presença do diagnóstico.
O processo para saber quais genes, entre os mais de 20 mil existentes, poderiam ser responsáveis pelo TDAH envolveu o sequenciamento de todo o exoma (fração do genoma composta de genes) tanto de trios com filhos com TDAH quanto sem a condição (e sem potenciais confundidores, como TEA e outras neurodivergências).
Aí se contabilizava quais genes em cada grupo apresentavam variações, especificamente nos filhos. Ou seja, eram alterações “de novo”, que não existiam nos pais. Proporcionalmente, alterações no gene KDM5B (e, em menor grau, nos outros três) foram mais frequentes nos trios com filhos com TDAH.
“Nosso trabalho destaca a importância de estudar variações genéticas raras juntamente com variantes comuns. Está se tornando cada vez mais claro que, para compreender distúrbios complexos como o TDAH, precisamos considerar todo o espectro da variação genética e que alterações genéticas raras podem desempenhar um papel importante em distúrbios comuns”, comentam os autores do estudo em um portal do periódico científico.
Não há aplicabilidade clínica imediata para os achados, mas eles pavimentam o caminho adiante. O próximo passo, explica Farhat, é realizar análises com amostras ainda maiores, para que, com uma maior resolução estatística, sejam encontrados novos genes de risco, para se construir um panorama ainda mais fidedigno.
“O ideal é que tenhamos grupos com milhares de trios. Em autismo, por exemplo, já se identificaram 72 genes de risco em milhares de participantes. Se você for menos criterioso para determinar o que seria um ‘gene de risco', esse número sobe para a casa das centenas. E, tão importante quanto o tamanho da amostra é o avanço tecnológico, que possibilita entender cada vez mais sobre o material genético. Esperamos que no futuro esse caminho leve a respostas capazes de efetivamente melhorar a vida dos pacientes.”
Ministério da Saúde vai instituir comitê de emergência para mpox
A ministra da Saúde, Nísia Trindade, disse nesta quarta-feira (14) que a pasta vai criar um Comitê de Operação de Emergência para adotar medidas de enfrentamento à disseminação da mpox, que vem preocupando autoridades internacionais. Mais cedo, a Organização Mundial da Saúde (OMS) declarou que o cenário de mpox na África constitui emergência em saúde pública de importância internacional em razão do risco de disseminação global e de uma potencial nova pandemia. Este é o mais alto nível de alerta da entidade. Apesar disso, segundo a ministra, o momento é de alerta, mas não de alarme.
“Nós vamos instituir um Comitê de Operação de Emergência, envolvendo Ministério da Saúde, Anvisa [Agência Nacional de Vigilância Sanitária], conselhos de secretários municipais e estaduais de saúde. Já estávamos acompanhando, tivemos reunião de especialistas, há duas semanas, desde que começaram os casos, e essa possibilidade [de disseminação da doença], e vamos analisar as questões como vacina. Não há motivo de alarme, mas de alerta”, afirmo a jornalistas, no Palácio do Planalto, após participar de um evento de anúncio de investimentos na indústria da saúde.
Entre as medidas que devem ser adotadas, segundo a ministra, estão a aquisição de testes de diagnóstico, alerta para viajantes e atualização do plano de contingências. Sobre vacinas, por enquanto, não há previsão de imunização em massa. No ano passado, a imunização contra a doença foi realizada em um momento de emergência em saúde pública de importância internacional, com o uso das doses liberadas pela Anvisa de forma provisória. Essas doses também foram usadas, segundo a ministra, para pesquisas científicas.
A avaliação da pasta é que a nova onda da doença apresenta risco baixo neste momento para o Brasil. Dados do ministério apontam que, em 2024, foram notificados 709 casos de mpox no Brasil e 16 óbitos, sendo o mais recente em abril do ano passado. Já em âmbito global, este ano, os casos já superam o total registrado em 2023 e somam mais de 14 mil, além de 524 mortes.
Em maio de 2023, quase uma semana após alterar o status da covid-19, a OMS declarou que a mpox também não configurava mais emergência em saúde pública de importância internacional. Em julho de 2022, a entidade havia decretado status de emergência em razão do surto da doença em diversos países.
Doença
A mpox é uma doença zoonótica viral. A transmissão para humanos pode ocorrer por meio do contato com animais silvestres infectados, pessoas infectadas pelo vírus e materiais contaminados. Os sintomas, em geral, incluem erupções cutâneas ou lesões de pele, linfonodos inchados (ínguas), febre, dores no corpo, dor de cabeça, calafrio e fraqueza.
As lesões podem ser planas ou levemente elevadas, preenchidas com líquido claro ou amarelado, podendo formar crostas que secam e caem. O número de lesões pode variar de algumas a milhares. As erupções tendem a se concentrar no rosto, na palma das mãos e na planta dos pés, mas podem ocorrer em qualquer parte do corpo, inclusive na boca, nos olhos, nos órgãos genitais e no ânus.
Fonte: Agência Brasil
Mulher descobre diabetes após candidíase de repetição e faz alerta nas redes sociais
Carla Rocha da Silva, 23, moradora de Mineiros (GO), a 420 km de Goiânia, descobriu de forma inesperada o diagnóstico de diabetes tipo 1. Os sintomas aparentemente aleatórios e a candidíase de repetição a levaram a procurar um médico.
A atendente e influenciadora digital começou a ter candidíase de repetição em dezembro de 2021 e o diagnóstico foi feito em 31 de janeiro de 2022, após os exames de glicemia em jejum e de tireoide. Carla havia feito um checkup médico três meses antes.
“Em relação à data, comecei a ter candidíase de repetição no dia 31 de dezembro de 2021. No início de janeiro de 2022, utilizei uma pomada para isso. Lá para o dia 15, 16 do mesmo mês, retornou o problema. Pensava que essa situação era por conta das festas de fim de ano, contato com a água, uso de biquíni molhado, essas coisas. Nunca passou pela minha cabeça que poderia ser algo mais sério. Não fazia ideia de que a glicemia descontrolada poderia causar isso”, conta.
Contudo, os sintomas continuaram: cãibras, emagrecimento rápido, cansaço extremo, sede excessiva e vontade de urinar diversas vezes ao dia, que ela associava ao calor. Carla procurou uma ginecologista, que percebeu o quadro e solicitou os exames.
O resultado foi assustador para ela. “A candidíase foi o que mais me incomodou e me fez procurar ajuda. Quando peguei meu primeiro exame de glicemia alterada, estava 248 [o normal é inferior a 99 mg/dL]. Saí do consultório chorando, pensando que nunca mais poderia comer doces”, relembra.
“Eu não tinha absolutamente nada de conhecimento sobre a doença. Na minha cabeça, diabetes era só sobre não poder comer doce”, diz. A jovem passou por um período difícil até aceitar a nova realidade.
“Fiquei muito mal, me sentindo perdida e sem rumo. A ideia de ter que usar insulina foi impactante”, desabafa. O impacto emocional foi ainda maior quando percebeu que o emagrecimento era, na verdade, um sintoma da doença.
“De uma semana para outra era um, dois quilos de diferença de emagrecimento. Estava feliz com isso, comecei a receber elogios por emagrecer ‘ sem fazer nada', mas emagrecendo por causa de uma doença”, lamenta.
Da Silva deu início a uma dieta restritiva e começou a monitorar constantemente a glicemia. “Nos primeiros quatro meses, não consumia açúcar e controlava os carboidratos rigorosamente. Isso foi o mais difícil, porque sempre amei massas e doces”, explica.
Apesar disso, ela decidiu que compartilhar a própria história nas redes sociais poderia ajudar outras pessoas a identificarem sintomas da diabetes e procurarem ajuda médica. Carla já tem 17 mil seguidores no Tiktok e 7 mil no Instagram, no perfil @animodecarla.
“Ver pessoas que descobriram a doença por meio dos meus vídeos me motiva a continuar a falar sobre o tema”, comemora. Desde que começou a controlar o índice glicêmico, Carla não teve mais episódios de candidíase e se alimenta com o que deseja, com moderação.
“Nos primeiros meses após o diagnóstico, eu ainda tive alguns episódios de candidíase de repetição. Minha glicemia estava bastante desregulada. Controlar a glicemia foi fundamental para mim e, desde então, nunca mais tive esse problema. Agora, sempre que noto qualquer alteração no meu corpo, por menor que seja, busco ajuda médica. O conselho que dou é: façam exames de rotina e, ao perceberem qualquer mudança, procurem um médico”, pontua.
O QUE É CANDIDÍASE DE REPETIÇÃO?
A candidíase é uma infecção causada pelo fungo Candida albicans ou outras variantes, como a Candida lusitaniae, frequentemente encontrada na flora vaginal de mulheres saudáveis sem causar problemas.
No entanto, quando há um crescimento descontrolado desse fungo, pode surgir uma infecção que se manifesta por meio de corrimento branco amarelado e coceira intensa. Para pessoas com diabetes, essa condição pode se tornar um desafio recorrente.
Ana Paula Beck, ginecologista e obstetra do Hospital Israelita Albert Einstein, explica que a diabetes é um dos fatores que pode desencadear a candidíase. “O aumento do açúcar no sangue favorece o crescimento da Candida. Um controle glicêmico inadequado pode levar a episódios frequentes de candidíase”, afirma.
De acordo com Helga Marquesini, ginecologista do Hospital Sírio-Libanês, a relação entre diabetes e candidíase se dá pela predisposição das pessoas diabéticas a infecções.
“No diabetes, o excesso de açúcar no sangue e a falha no sistema imune aumentam a vulnerabilidade a infecções. Isso ocorre porque o açúcar em excesso pode prejudicar a função das células imunes e fornecer um ambiente propício para a proliferação da Candida”, explica.
A glicose que não é adequadamente controlada pode resultar em uma maior disponibilidade do fungo nos tecidos. Os principais desafios para pacientes diabéticos incluem manter a glicemia controlada.
Beck destaca que, enquanto as medidas habituais de tratamento, como o uso de antifúngicos e manutenção de boa higiene, são essenciais, pacientes com diabetes podem precisar de abordagens adicionais.
“O tratamento é feito com antifúngico, mas pode variar de acordo com a gravidade da infecção. Mas é importante salientar que medicamentos para diabetes que liberam glicose na urina podem aumentar o risco de infecções urinárias e candidíase”, alerta.
A automedicação e o uso inadequado de antibióticos, comuns em pacientes diabéticos com infecções bacterianas, também são fatores de risco. Para prevenir a candidíase, é recomendável manter a glicemia o mais estável possível, evitar roupas apertadas e abafadas, e optar por roupas íntimas de algodão.
Beck aconselha que, em caso de sintomas persistentes, o tratamento deve ser ajustado e a abordagem deve ser mais abrangente. “Manter uma vida saudável e uma dieta balanceada é essencial. Além disso, qualquer alteração incomum no organismo deve ser acompanhada por um profissional de saúde”, afirma.
Por Folhapress
Menstruação atrasada? Devo me preocupar?
Atrasos menstruais são mais comuns do que você imagina e podem ser causados por diversos fatores, como estresse, alterações hormonais, mudanças na rotina, uso de medicamentos, e até viagens. Embora a gravidez seja a primeira coisa que vem à mente, nem sempre é o caso.
Se sua menstruação está atrasada e você está preocupada, é importante observar outros sinais e sintomas e procurar orientação médica. Identificar a causa é essencial para saber se há necessidade de tratamento ou se é apenas uma variação normal do seu ciclo. Cuide de sua saúde e fique atenta aos sinais do seu corpo!
Fonte: Dra. Giannini Carvalho