Pesquisadores do Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais (Cnpem), em colaboração com pesquisadores do Instituto de Biociências (IB) da Universidade de São Paulo (USP) e da Universidade de Washington, publicaram artigo na revista Nature Chemical Biology no qual descrevem o mecanismo de atuação de uma nova mutação genética identificada em pacientes com deficiência intelectual. Apoiada pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, em parceria com o Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico e os National Institutes of Health dos Estados Unidos, a descoberta abre perspectivas para a compreensão dos processos relacionados a alterações que provocam atraso no desenvolvimento intelectual, passo-chave para possíveis novas terapias.
A primeira mutação identificada no gene UBE2A foi descrita em 2006, no trabalho de doutorado de Rafaella Pessutti Nascimento, por isso, a síndrome passou a ser chamada de deficiência intelectual tipo Nascimento, em homenagem a ela. Agora, uma nova mutação no mesmo gene voltou a ser identificada no exame genético de dois irmãos portadores de deficiência intelectual leve e comprometimento de fala, atendidos no serviço de aconselhamento familiar do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco – um dos Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (Cepid) da Fapesp. O trabalho foi feito no âmbito do doutorado de Silvia Souza da Costa, uma das autoras do artigo. “Não sabíamos, entretanto, se se tratava de um problema patogênico”, disse Carla Rosenberg, pesquisadora principal do Cepid, orientadora da tese de Costa e também coautora da publicação.
A pesquisa continuou em parceira com o Laboratório Nacional de Biociências, do Cnpem, que identificou que a proteína UBE2A do paciente estava com sua função comprometida, comprovando a patogenicidade da mutação.(Jornal da USP)