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Pesquisa da USP cria maior banco de dados genéticos da população brasileira

Publicado em 23 setembro 2020

Por Mirthyani Bezerra, colaboração para Tilt

Pesquisadores da USP (Universidade de São Paulo) concluíram o maior banco de dados genéticos da população brasileira, após sequenciar completamente o genoma de 1.171 idosos da cidade de São Paulo. Os dados coletados permitiram identificar mais de 76 milhões de variantes genéticas, das quais 2 milhões são inéditas, ou seja, não estão catalogadas em nenhum banco de dados genéticos do exterior.

A análise do banco de dados vai possibilitar a identificação de mutações genéticas responsáveis por doenças, estimar a sua incidência na população brasileira e encontrar variantes que podem ser determinantes para o envelhecimento saudável, entre outras aplicações. O repositório dos dados já está disponível online e o estudo foi publicado na plataforma bioRxiv, em artigo ainda sem revisão por pares.

A pesquisa foi desenvolvida por cientistas do CEGH-CEL (Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco), do Instituto de Biociências da USP, com financiamento da Fapesp (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo).

Participaram da coleta pessoas com média de idade de 71 anos e sem relação de parentesco entre si, com descendentes de imigrantes de diferentes continentes. Segundo Zatz, os idosos foram escolhidos como alvo da pesquisa por já terem passado da idade de início de manifestação de uma série de doenças, como o Alzheimer e Parkinson.

Europeu, africano, indígena

A análise do genoma desses idosos mostrou uma origem ancestral bastante variada, que vai desde um único ancestral a uma mistura de dois ou mais ancestrais. No entanto, houve uma maior predominância de europeus, africanos, ameríndios e do leste asiático, nessa ordem.

Segundo os pesquisadores, no entanto, essa variedade genética é oposta à encontrada nos Estados Unidos, país que também teve na sua formação a presença de europeus, africanos e indígenas. Lá, pessoas com duas ou mais ancestralidades são incomuns.

"Os americanos que apresentam essa rara miscigenação são classificados nos bancos genômicos dos Estados Unidos como latinos, quando, na realidade, são majoritariamente mexicanos, que não apresentam o mesmo perfil de ancestralidade genética das populações do Brasil e de outros países da América Latina" avalia Michel Naslavsky, professor do IB-USP e primeiro autor do estudo.

Daí a importância de se ter dados de mais detalhados sobre populações altamente miscigenadas como a brasileira nos bancos genômicos internacionais, que guardam em sua grande maioria dados genéticos de populações europeias. Essa é uma lacuna que está sendo preenchida pelos pesquisadores da USP.

Os autores do estudo afirmam que a falta de diversidade nos bancos genéticos internacionais pode limitar o acesso de pessoas de ascendência não europeia aos benefícios da medicina de precisão, aumentando potencialmente as disparidades de saúde.

"O número excessivo de variantes não descritas indica que nossas populações parentais não estão representadas nesses bancos e reafirma a importância de sequenciar o genoma de brasileiros, especificamente, para reduzir as assimetrias de representatividade nos bancos genômicos internacionais", diz Naslavsky à Agência Fapesp.

Prevendo incidência de doenças genéticas

Os dados de bancos de genoma humano ajudam os pesquisadores a estimar a prevalência de doenças nas populações. No estudo da USP, os pesquisadores compararam quase 400 mutações genéticas identificadas nos idosos paulistanos com aquelas apontadas pelos bancos genômicos públicos internacionais como causadoras de doenças.

Mas aqui, os pesquisadores verificaram que quase 40% dessas mutações catalogadas como patogênicas não tinham gerado doenças nos idosos brasileiros. Com isso, eles reclassificaram as variantes. "As análises comparativas permitiram reclassificar mais de 40% de mutações e apontar que algumas delas podem ter efeito menor do que o previsto anteriormente", disse Naslavsky.

No estudo, os pesquisadores citam o exemplo da fibrose cística, uma doença causada pela herança de duas cópias alteradas de um mesmo gene, sendo uma proveniente do pai e outra da mãe. Ela é mais frequente na Europa do que no Brasil, justamente pelo caráter miscigenado da nossa população.

"A incidência dessa doença é maior na Europa porque a mutação causadora é mais comum em caucasoides [europeus]. Como a população brasileira é muito mais miscigenada, ela é mais rara no país", explica Mayana Zatz, professora do IB-USP e coordenadora do CEGH-CEL.

Já a surdez relacionada ao gene GJB2 e a febre familiar mediterrânea são doenças congênitas que aparecem com mais frequência em brasileiros, segundo o estudo, e deve ter como causa a os nossos genes ibéricos, e com eles os mediterrâneos e do Oriente Médio.

"Esse tipo de dado é importantíssimo para o que chamamos de medicina de precisão. A resposta do organismo a um medicamento depende do nosso genoma. No futuro, imaginamos que, antes de uma pessoa tomar um remédio, ela poderá se submeter a testes genéticos para saber qual droga terá a melhor ação. Por isso, é importante ter bases de dados com sequenciamento da nossa população, porque nós somos diferentes, até mesmo de outros latinos", explica a geneticista à Agência Estadão.

"Além da importância na medicina de precisão, esses resultados demonstram que o sequenciamento de genomas completos pode auxiliar na elaboração de políticas de saúde pública ao ajudar a estimar quantas pessoas podem nascer com doenças genéticas em uma determinada população", disse Naslavsky à Fapesp.

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