Notícia

Gazeta Mercantil

Os frutos da era genômica

Publicado em 29 junho 2001

Por EDUARDO GERAQUE — de São Paulo
Da descoberta à aplicação em apenas 11 anos. Em tempos de era genômica, os resultados das pesquisas dos cientistas começam a sair cada vez mais rápido das bancadas dos laboratórios. Faz pouco tempo, no caso da fibrose cística, que o gene da doença foi descoberto. Este mérito cabe ao famoso Hospital de Pediatria de Toronto. Em 1989, a equipe canadense detectou que um gene único, no cromossomo sete, era o responsável pela enfermidade, também conhecida popularmente como a doença do suor ligado. No Brasil, após o trabalho pioneiro do médico radicado em Curitiba Salmo Raskin, os pais das danças portadoras de fibrose cística conseguiram uma vitória. Não mais para eles, mas para as gerações futuras. Agora é lei. Quando a criança for submetida ao teste do pezinho para detectar a fenilcetonuria e o hipotireoidismo congênito também será coletada uma amostra de sangue para aplicação do método genético de identificação da presença da fibrose cística naquele bebe. O resultado prático mais imediato da medida é que, em vez dos dez anos de expectativa de vida que este recém-nascido tem hoje, no Brasil, este período poderá ser aumentado em até quatro vezes. "Costumo dizer que não fui eu quem conseguiu a lei", explica Raskin. "Na verdade, o Sérgio Sampaio, presidente da associação de pais das crianças portadoras de fibrose cística, usou as minhas pesquisas científicas para brigar pela lei em Brasília", afirma o médico, um dos dez brasileiros que participam do projeto genoma humano internacional. Nestes 11 anos de pesquisas sobre a fibrose cística no Brasil, Raskin chegou a uma conclusão bastante importante, que deve estimular um maior número de geneticistas a estudar o assunto nos próximos anos. Ao contrário do que se imaginava, a fibrose cística não é uma doença rara no país, mas sim um mal subdiagnosticado até agora, exatamente pela falta de testes e dados confiáveis sobre o assunto. Esta conclusão consta da tese de doutorado do cientista que será defendida na próxima sexta-feira em Curitiba. "A fibrose cística é uma doença presente mais nos povos brancos. Por isso ela aparece muito mais nas populações do sul do Brasil. Mesmo sem termos muitos dados do Norte e Nordeste podemos afirmar que lá, por causa de uma maior presença do negro e do índio, o gene da fibroso está mais diluído", diz Raskin que, em seu trabalho de doutorado, teve acesso ao genuína de mais de 3 mil recém-nascidos de alguns dos Estados. Nesta amostragem, o médico de Curitiba chegou à conclusão que no Rio Grande do Sul a estimativa para a doença é de um caso para cada 1.587 nascimentos, o que não permite, em hipótese alguma, que a fibrose cística seja considerada uma doença rara. Em São Paulo, por exemplo, esta relação é de um para cada 32.258 nascimentos. Segundo Raskin, soft dos casos positivos não silo diagnosticados todos os anos dentro do território nacional. Na Europa o nos Estados Unidos, onde os testes já são corriqueiros - a era do genuína lá está mais acelerada ainda - e a preocupação com a doença é grande, são registrados os mesmo-, índices que os encontrados no Estado do Rio Grande do Sul. Apesar de existirem testes para fibrose cística em várias partes do mundo, os defeitos causados no genoma das crianças sim diferentes dependendo da linhagem da população estudada. Por este motivo é que Raskin teve de identificar os erros dos cromossomos das crianças brasileiras para poder aferir o teste para os casos típicos do Brasil. Segundo os resultados do cientista, os defeitos genéticos das crianças do Brasil são muito semelhantes aos observados na Itália, Espanha e em Portugal. Além disso, alguns erros encontrados apenas em algumas regiões da Itália foram também identificados em crianças do Paraná e de Santa Catarina. Não deixa de ser um traço genético da imigração. Como as metodologias genéticas precisam apenas de amostras de sangue do paciente para serem realizadas, o novo método para identificar a fibrose cística não tem muitas complicações logísticas. Após a coleta do sangue, a amostra pode ser enviada pelo próprio correio para o laboratório em Curitiba, onde ocorrerá o processamento da amostra. Mesmo antes de um casal decidir pela geração de uma criança, o pai e a mãe podem fazer o teste para saber o grau de probabilidade de o filho ter a doença. O número de portadores da anomalia genética que não desenvolvem a doença é relativamente grande. A nova metodologia também pode ser aplicada em mães já grávidas e nos primeiros dias de vida do bebê. "Como a fibrose cística ainda não tem cura — uma das possibilidades no futuro é o desenvolvimento de uma vacina gênica, como está se tentando com a tuberculose, o conhecimento da doença é essencial para que o tratamento se inicie o mais rápido possível." A mucoviscidose, outro nome da fibrose cística — assim denominada porque provoca a formação de muco no pulmão — causa muita tosse na criança, além de levar a várias pneumonias. Como esta disfunção em um gene do cromossomo sete também inibe a produção de enzimas no pâncreas, o crescimento do bebê fica bastante prejudicado devido aos problemas de digestão que ele terá durante toda a sua vida. Enquanto uma terapia genética confiável não surge, as crianças que apresentam esta doença precisam tomar remédios para digestão e também fazer várias sessões de fisioterapia para o fortalecimento dos pulmões. No Brasil, registra-se um caso para cada 6.800 nascidos. Na Europa e nos Estados Unidos esta proporção é bem mais apertada: 1 para 2.500. No campo da pediatria, outra luta que se trava para melhorar e prolongar a vida do ser humano desde que ela nasça está sendo levada em frente por especialistas em otorrinolaringologia, membros da Sociedade Brasileira de Pediatria. Além do teste do pezinho, os médicos querem que seja obrigatória também a execução de outro exame bastante simples de ser feito: o de audição. Devido à falta de estatísticas no Brasil, os médicos se valem de números coletados nos Estados Unidos para demonstrar o problema. Lá, em cada mil nascimentos, 1,5 a 6 crianças apresentam algum tipo de deficiência auditiva. Os fatores de risco (infecções congênitas como rubéola e sífilis, peso ao nascer inferior a 1.500 gramas e permanência em ventilação mecânica por mais de cinco dias) podem aumentar ainda mais o número de casos. O principal objetivo dos médicos é fazer com que a criança não desperdice parte da sua fase de aprendizado. Como a maioria dos diagnósticos de surdez ocorre entre os 3 e 4 anos de vida, muitos problemas talvez evitáveis já não serão mais de fácil tratamento. Várias pesquisas sobre surdez em crianças mostram que quando o diagnóstico é feito após os 6 meses, seqüelas irreparáveis acabam sendo identificadas. Por mais que a ciência evolua, ela ainda prescinde de cuidados bastante corriqueiros.