paNovos conhecimentos científicos vão ajudar crianças brasileiras com Apraxia de Fala na Infância (AFI). Por meio de mapeamento genético realizado pela Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (Abrapraxia) em parceria com o Centro de Estudo do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP) foram identificados 18 novos genes causadores desse tipo de transtorno, que atinge duas a cada 1.000 crianças no Brasil. Pela primeira vez, um mapeamento genético de Apraxia de Fala é realizado no Brasil e as novas informações vão se somar aos estudos realizados somente nos Estados Unidos e na Austrália.
A identificação de 18 novos genes é o primeiro resultado do estudo inédito que vinha sendo realizado há cerca de dois anos em 93 crianças previamente diagnosticadas com Apraxia de Fala grave, para identificar as alterações genéticas que levam ao transtorno. A AFI, que ainda passa por muito desconhecimento no Brasil, interfere na reprodução dos sons da fala. A criança sabe o que quer dizer, mas o cérebro não envia os comandos adequados para movimentar os articuladores, a língua, os lábios e a mandíbula.
Em matéria publicada pela Agência Brasil em agosto do ano passado, pais de crianças diagnosticadas com o transtorno e pesquisadores envolvidos no estudo, financiado pela associação e pela USP, tinham a expectativa positiva do que poderia ser desvendado. Agora, a descoberta coordenada pela geneticista e pesquisadora do Centro de Estudo do Genoma Humano da USP, Maria Rita Passos Bueno, é considerada um avanço mundial na busca da origem do transtorno neurológico, que acontece quando o cérebro falha no envio dos comandos da fala.
"Aumentou o número de genes candidatos, que quando tiver uma alteração importante podem explicar a Apraxia de Fala, e além disso, a gente está incluindo novos genes que nunca tinham sido associados à Apraxia de Fala e nem a problemas de fala. É uma novidade no mundo. A gente ampliou os dados que já tinham na literatura de maneira substancial", explicou a geneticista em entrevista à Agência Brasil.