Uma gota de sangue pode revelar doenças genéticas de um paciente com precisão. Para isso, é preciso fazer um sequenciamento do DNA. Cientistas da Unicamp, apoiados pela Fapesp, planejam levar esse método tão eficaz quanto caro para a saúde pública.
O exame é caro porque exige tecnologias que o Brasil ainda não fabrica. Sabendo disso, Dr. Joana Prota, médica geneticista, propôs fazer o sequenciamento do exoma. Esta parte do DNA (cerca de 2%) carrega o maior número de mutações genéticas responsáveis por doenças, como deficiência mental, epilepsia e Parkinson.
Por uma coleta de sangue simples é possível fazer o sequenciamento do exoma. Depois, a informação extraída dessa técnica pode ser armazenada. Isso significa que é possível analisar essa informação novamente quantas vezes for preciso. "Se hoje eu não tenho dados suficientes para fazer o diagnóstico, posso daqui um ano reanalisar o exame sem precisar refazer o teste", afirma a INFO Dr. Iscia Lopes-Cendes, chefe do Departamento de Genética Médica da Unicamp.
Existe o risco de perder alguns dados ao sequenciar apenas essa parte do DNA, mas a relação custo-benefício é vantajosa. "Na Unicamp, o exame custa cerca de R$ 1.800, sem incluir mão-de-obra, água, luz e outros custos inclusos nos hospital e centros de diagnóstico. O sequenciamento completo do genoma custaria R$ 30 mil", diz.
O sequenciamento não é barato, mas é mais eficiente do que os métodos usados atualmente, que muitas vezes levam muitos anos e nem sempre conseguem chegar a um diagnóstico preciso. "Queremos descobrir a doença com rapidez, o que beneficia os pacientes que não terão que esperar tanto tempo por um diagnóstico", diz Iscia.
O método já é usado em outros países e está disponível em serviços privados no Brasil. Para fazer com que o exame funcione no SUS, as médicas precisam ultrapassar uma grande barreira: a genética clínica ainda não ser reconhecida pelo sistema público. "Precisamos mostrar para o governo que esse exame de genética é custo-efetivo e que pode ajudar no diagnóstico de várias doenças. Ou seja, ele fará o próprio SUS economizar dinheiro e ainda irá melhorar a qualidade de vida dos pacientes, que vão ter um diagnóstico rápido e específico", afirma.
Além da Dr. Joana e Dr. Iscia existem outros profissionais envolvidos no projeto. "Tivemos essa ideia porque vimos que o sequenciamento do exoma só estava sendo feito só a título de pesquisa. Mas pouco tempo depois começou a ser usado na prática clínica. É necessário testar o exame dentro do SUS pra ver se é viável financeiramente ou não", diz Dr. Joana.
A equipe irá fazer uma análise completa, que envolve descobrir o quanto custa armazenar a informação, a adaptação do serviço de saúde, os treinamentos que os médicos terão que ter, entre outros fatores. "Vamos apresentar a análise e o resultados ao ministério da saúde. Caberá às autoridades de saúde pública decidir sobre o assunto", afirma Dr. Iscia.
De INFO Online