Pesquisadores das universidades da Utah e da Califórnia em Los Angeles, nos Estados Unidos, conseguiram identificar várias regiões importantes do cromossomo 21, que podem causar os sintomas da Síndrome de Down. A informação foi divulgada pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp).
Ao estudar portadores de mutações raras no cromossomo 21, a equipe de cientistas montou um mapa que identifica as regiões genéticas responsáveis por causar sintomas da síndrome.
Os pesquisadores descrevem oito regiões genéticas envolvidas nos sintomas, quatro das quais são malformações congênitas.
O mapa genético mostra ainda que muitas das regiões do cromossomo 21, que se acreditavam criticamente envolvidas nos sintomas da Síndrome de Down, são, provavelmente, desnecessárias para o desenvolvimento desses sintomas.
Segundo os autores do estudo, o resultado poderá contribuir para o desenvolvimento de novas terapias para ajudar os portadores da Síndrome de Down.
Anomalia genética presente em uma a cada 800 crianças
A Síndrome de Down é uma alteração que causa uma série de sintomas clínicos, entre os quais deficiências em capacidades cognitivas e no desenvolvimento físico, problemas congênitos no coração e leucemia. A anomalia está presente em uma a cada 800 crianças
Os resultados da pesquisa de Julie Korenberg e colegas serão publicados na revista Proceedings of the National Academy of Sciences.