Los humanos han evolucionado para tener algunos superpoderes geniales. Las personas pueden prosperar en altitudes elevadas, bucear durante largos períodos de tiempo bajo el agua e incluso tolerar una taza de leche rica en lactosa hasta la edad adulta. Ahora, un nuevo estudio de los pueblos indígenas de la selva amazónica ha descubierto otra adaptación: la resistencia genética al parásito endémico responsable de la mortal enfermedad de Chagas. Los hallazgos del estudio podrían ayudar a los científicos a desarrollar nuevos tratamientos muy necesarios para la enfermedad, que afecta a casi 6 millones de personas en América Latina y es una de las principales causas de muerte en la región.
«Este artículo es muy importante», dice Butera Saquina, antropóloga biológica de la Universidad Federal de Pará en Belém, que no participó en el estudio. «Es la primera evidencia de selección natural debido a un patógeno particular en las Américas».
Tábita Hünemeier, genetista de poblaciones del campus principal de la Universidad de São Paulo y del Instituto de Biología Evolutiva, estudia cómo los genomas de poblaciones específicas se adaptan a los desafíos únicos de sus entornos. Su investigación encontró previamente, por ejemplo, tres genes en personas que viven en los Andes que podrían explicar por qué Parecen prosperar más en elevaciones más altas. desde el nivel del mar.
Inspirado por el renovado interés en las enfermedades infecciosas y los bosques tropicales provocado por la pandemia de COVID-19, Honmeyer se preguntó si las epidemias anteriores habían dejado una marca en los genomas de los pueblos indígenas que viven en la selva amazónica. Es un fenómeno con precedentes históricos: el año pasado, los investigadores descubrieron que algunos sobrevivientes de la peste bubónica durante la Edad Media sobrevivieron a la enfermedad porque poseían una variante genética que los hacía más resistentes a la infección con la bacteria que causa la peste. Como resultado de esta selección natural, la proporción de personas portadoras de esta variante genética saltó después de la Peste Negra.
Para ver si alguna enfermedad dejó una marca genética similar en las sociedades amazónicas, Honemeyer y sus colegas recurrieron a los genomas del Proyecto de Variación del Genoma Humano, una base de datos de más de 1000 individuos de 52 grupos étnicos diferentes.. El equipo comparó los genomas de 118 individuos pertenecientes a 19 comunidades indígenas diferentes en la región del Amazonas, incluidos los pueblos Xikrin-Kayapo y Parakanã, con los genomas de 35 individuos de culturas indígenas estrechamente relacionadas en México y América Central, así como los genomas de 231 individuos de Asia oriental más estrechamente relacionados. En estos genomas, buscaron patrones que indicaran que genes específicos se vieron afectados por la selección natural.
Después de tener en cuenta las causas más recientes de los cuellos de botella de la población, incluido el genocidio de las poblaciones indígenas durante la colonización portuguesa, los científicos descubrieron que en los grupos indígenas del Amazonas, la selección natural era responsable de un puñado de genes relacionados con la función cardiovascular y el metabolismo. Pero tres genes se destacaron: PPP3CA Y DYNC1I1 que se asocia con una respuesta inmune contra tripanosoma cruzi, el protozoario que causa la enfermedad de Chagas; Y NOS1AP Un gen que afecta la forma en que el cuerpo reacciona a las picaduras de mosquitos.
No fue hasta que Honmeyer vio estos genes que se dio cuenta de que Chagas, aunque endémico de Brasil, es algo raro entre las personas que viven en el Amazonas. Esto es a pesar del hecho de que los insectos triatominos, o insectos besadores, lo transmiten. t cruze, se encuentran comúnmente en las comunidades donde viven estas personas. Esto indica, informan los investigadores hoy en Avances de la ciencia cual Es posible que estas variantes genéticas hayan evolucionado para proteger a las poblaciones amazónicas del mal de Chagas.
Para promover su caso, el equipo mapeó las regiones de América Latina donde el Chagas es endémico, desde Argentina hasta México, y donde se encuentran las personas infectadas. PPP3CA Una variable directa, y resulta que hay muy poca superposición geográfica. «Es casi idéntico», dice Hünemeier sobre la elegante partición (vea el mapa a continuación). «Al principio, no lo creía porque es tan perfecto».
para confirmarlo PPP3CA Vinculado a una susceptibilidad a la enfermedad de Chagas, los investigadores infectaron células cardíacas humanas cultivadas con él. t cruze. Algunas células del corazón contienen variantes normales PPP3CA, mientras que otros están diseñados para reducir la expresión génica. Encontraron, en promedio, un 25 por ciento menos de parásitos que infectaban células con una expresión más baja del gen, lo que sugiere que el gen sí desempeña algún papel en la capacidad del parásito para ingresar a una célula. Honemeyer dice que esta es la primera evidencia experimental de que este gen está involucrado en la enfermedad de Chagas. Sin embargo, aún no está claro exactamente cómo la variante amazónica evitó a los protoinvasores.
Hünemeier estima que la selección positiva para la variante que el equipo encontró en las tribus amazónicas PPP3CA Comenzó hace aproximadamente 7500 años, cuando el Chagas probablemente afectaba a los grupos indígenas de la región amazónica. Esto es consistente con los hallazgos arqueológicos de la zona. signo más antiguo t cruze infeccion en america del sur es encontrado En momias de 9.000 años de antigüedad del norte de Chile y sur de Perú. Los científicos tienen También se encontró Restos humanos de Brasil de 7.000 años infectados con el parásito.
“Creo que es genial hacer estudios que se centren en estas poblaciones y hacerlo con cuidado”, dice Andrés Moreno Estrada, genetista de poblaciones del Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad de México, que no participó en el nuevo estudio. Esto es especialmente cierto porque los genomas de los pueblos indígenas del país todavía están subrepresentados en las bases de datos, dice.
“Reconocemos la importancia de estos hallazgos porque los ancianos siempre hablaban de la enfermedad”, dijo Saquina, quien pertenece al pueblo biri, un grupo indígena de la región amazónica. Al mismo tiempo, agrega, “necesitamos de la genética, la epidemiología y la antropología para avanzar en todos los conocimientos de nuestras ciencias ancestrales que existen en nuestras tierras dentro de la Amazonía”.