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Programa InfoSalud (Argentina)

Investigadores brasileños concluyen el mayor banco de datos genómicos de ancianos de América Latina

Publicado em 22 setembro 2020

Por Elton Alisson. da Agência FAPESP

Investigadores del Centro de Estudios del Genoma Humano y de Células-Madre (CEGH-CEL), del Instituto de Biociencias de la Universidad de San Pablo (IB-USP), concluirán el secuenciamiento del genoma completo de 1.171 ancianos paulistanos.

El análisis de los datos, recogidos en un repositorio de acceso abierto, permitirá identificar mutaciones genéticas responsables de enfermedades, estimar su incidencia en la población brasileña y encontrar variantes que puedan ser determinantes para un envejecimiento saludable, entre otras aplicaciones.

Los resultados del estudio se publicaron en la plataforma bioRxiv, en un artículo aún sin revisión por pares.

“Es el mayor banco de ADN de ancianos de América Latina y de una población altamente mixta como la brasileña, resultado de un trabajo iniciado hace más de 10 años”, dijo a la Agencia FAPESP Mayana Zatz, profesora del IB-USP y coordinadora de CEGH-CEL , un Centro de Investigación, Innovación y Difusión (CEPID) financiado por la FAPESP.

Los ancianos, con una edad media de 71 años y sin parentesco, fueron seleccionados por investigadores de la Facultad de Salud Pública de la USP en el marco del Proyecto Salud, Bienestar y Envejecimiento (SABE), apoyado por la FAPESP.

Iniciado en 2000, SABE, coordinado por la profesora Yeda Duarte, tiene como objetivo trazar el perfil de las condiciones de vida y salud de ancianos residentes en la ciudad de São Paulo y en otros centros urbanos de América Latina y el Caribe a través de entrevistas domiciliarias, evaluaciones y exámenes médicos.

“Este estudio es representativo de la población anciana de São Paulo porque se basa en el censo del municipio paulista e incluye a personas de todos los niveles socioeconómicos”, evalúa Zatz.

Los ancianos fueron elegidos como población diana para la secuenciación del genoma porque han pasado la edad de inicio de manifestación de una serie de enfermedades que surgen en la vejez, como el Alzheimer y el Parkinson, entre otras, explica la investigadora.

Población sub-representada
Los primeros análisis de los datos genómicos de los ancianos paulistanos, que incluyen descendientes de inmigrantes de diferentes continentes, permitirán identificar más de 76 millones de variantes genéticas, de las cuales dos millones no están descritas en bases de datos genómicas internacionales.

Una de las explicaciones para esta brecha es que las poblaciones altamente mezcladas, como la brasileña, están subrrepresentadas en estos bancos genómicos, que guardan mayoritariamente datos genéticos de poblaciones europeas.

La falta de diversidad en los bancos de genes internacionales puede limitar el acceso de las personas de ascendencia no europea a los beneficios de la medicina de precisión y a pruebas más precisas, aumentando potencialmente las disparidades de salud, señalan los autores del estudio.

"El excesivo número de variantes no descriptas indica que nuestras poblaciones parentales no están representadas en estos bancos y reafirma la importancia de secuenciar el genoma de los brasileños, específicamente, para reducir las asimetrías de representatividad en los bancos genómicos internacionales", señala Michel Naslavsky, profesor del IB-USP y primer autor del estudio.

El análisis de la ascendencia genética de los ancianos reveló una variabilidad considerable, que va desde un solo ancestro hasta una mezcla de dos o más, con un mayor predominio, por este orden, de europeos, africanos, amerindios y de Asia Oriental.

Esta diversidad genética es opuesta a la de países como Estados Unidos, donde, a pesar de la existencia de grupos poblaciones descendientes de africanos y caucasianos, personas que tienen dos o más antepasados son poco comunes, compara Naslavsky.

"Los estadounidenses que tienen este raro mestizaje son clasificados en los bancos genómicos de Estados Unidos como latinos, cuando, en realidad, son en su mayoría mexicanos, que no tienen el mismo perfil de ascendencia genética de las poblaciones de Brasil y otros países de América Latina" evalúa.

También se identificaron casi 2.000 elementos genéticos móviles - partes genómicas que pueden moverse a diferentes partes del genoma -, más de 140 nuevos alelos de genes HLA - que se diversifican en forma y con varios alelos diferentes - y segmentos genómicos, totalizando entre 60 y 70 millones de pares de bases que no se habían mencionado en la secuenciación del genoma humano realizada hasta la fecha.

Este número equivale al 2% de las secuencias del genoma humano completo, compuesto por 3 mil millones de pares de bases. Aunque parezca pequeña, esta cantidad de regiones genómicas sin referencia representa una parte expresiva del genoma humano de los brasileños que aún no está en las bases genómicas internacionales y puede explicar las diferencias genéticas y la aparición de enfermedades y aún contar la historia del origen de esta población, evalúa Naslavsky.

“Estamos enriqueciendo los genomas de referencia globales con datos de la población brasileña. A partir de ahora, al secuenciar el genoma de brasileños, será posible alinearlo con el genoma de referencia global y con el de nuestro proyecto ”, dice la investigadora.

Estimación de enfermedades
Para demostrar la utilidad clínica del trabajo, se compararon casi 400 mutaciones genéticas identificadas en ancianos con aquellas identificadas como causantes de enfermedad (patógenas) en bancos genómicos públicos para verificar si correspondían a esa clasificación.

"Los análisis comparativos permitirán reclasificar más de 40% de mutaciones y señalar que algunas de ellas pueden tener un menor efecto que el previsto anteriormente", dijo Naslavsky.

Los investigadores también seleccionaron mutaciones asociadas a enfermedades autosómicas recesivas, causadas por la herencia de dos copias alteradas de un mismo gen, de las que una proviene del padre y la otra de la madre, identificadas en los ancianos para estimar la incidencia de ellas en la población brasileña. Entre las enfermedades están la fibrosis quística (más común entre los europeos), la anemia falciforme (más prevalente entre los africanos), sordera relacionada al gen GJB2 y la fiebre familiar mediterránea.

En el caso de la fibrosis quística, por ejemplo, la frecuencia es de un caso cada 2.000 nacidos en Europa, en tanto en Brasil la incidencia estimada es de un caso en cada 10.000.

"La incidencia de esta enfermedad es mayor en Europa porque la mutación causante es más común en caucásicos. Como la población brasileña es mucho más mezclada, es más rara en el país", explicó Zatz.

La sordera relacionada al gen GJB2 y la fiebre familiar mediterránea son las enfermedades autosómicas recesivas que aparecen con más frecuencia en brasileños, indicó el estudio. Eso se debe, probablemente, a la contribución genética ibérica, mediterránea y del Oriente Medio, estimaron los investigadores.

"Además de la importancia en la medicina de precisión, esos resultados muestran que el secuenciamiento de genomas completos puede auxiliar en la elaboración de políticas de salud pública al ayudar a estimar cuántas personas pueden nacer con enfermedades genéticas en una población determinada", evaluó Naslavsky.

El artículo"Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from the largest Latin American metropolis" (São Paulo, Brazil), de Michel S. Naslavsky, Marilia O. Scliar, Guilherme L. Yamamoto, Jaqueline Yu, Ting Wang, Stepanka Zverinova, Tatiana Karp, Kelly Nunes, José Ricardo Magliocco Ceroni, Diego Lima de Carvalho, Carlos Eduardo da Silva Simões, Daniel Bozoklian, Ricardo Nonaka, Nayane dos Santos Brito Silva, Andreia da Silva Souza, Heloísa de Souza Andrade, Marília Rodrigues Silva Passos, Camila Ferreira Bannwart Castro, Celso T. Mendes-Junior, Rafael L. V. Mercuri, Thiago L. A. Miller, Jose Leonel Buzzo, Fernanda O. Rego, Nathalia M Araújo, Wagner CS Magalhães, Regina Célia Mingroni-Netto, Victor Borda, Heinner Guio, Mauricio L Barreto, Maria Fernanda Lima-Costa, Bernardo L Horta, Eduardo Tarazona-Santos, Diogo Meyer, Pedro A. F. Galante, Victor Guryev, Erick C. Castelli, Yeda A. O. Duarte, Maria Rita Passos-Bueno y Mayana Zatz, puede leerse en la plataforma bioRxiv en www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.09.15.298026v1.

 

Agencia FAPESP ( Brasil )

Traducción Programa INFOSALUD

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