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Identificado grupo de genes com expressão alterada em pessoas com autismo

Publicado em 01 setembro 2020

Por Chloé Pinheiro, da Agência FAPESP

Descoberta do Instituto de Biociências da USP pode aprimorar o diagnóstico, hoje baseado na análise de sintomas clínicos

Durante muito tempo, o autismo foi associado a fatores comportamentais e ambientais, mas para a ciência, a genética vem se comprovando cada vez mais influente no desenvolvimento do quadro. Cerca de 100 genes são comprovadamente associados ao transtorno e muitos ainda estão em pesquisa.

A grande variedade de genes dificulta o tratamento com base no genoma. Uma pesquisa do Instituto de Biociências (IB) da USP mostra que existe um perfil comum na expressão de genes do autismo, mesmo com mutações em cada indivíduo.

Isso significa que, mesmo que o DNA das pessoas dentro do espectro autista varie, o comportamento dos genes é semelhante. Os resultados foram publicados no periódico Molecular Psychiatry, do grupo Nature.

Os experimentos contaram com a técnica de reprogramação celular, já que não é possível retirar células do tecido cerebral dos indivíduos autistas. Células da polpa do dente de pessoas com e sem autismo foram extraídas e a partir delas, os pesquisadores fizeram células-tronco pluripotentes.

O estudo aponta um problema no neurodesenvolvimento do embrião que modifica o funcionamento dos neurônios. Os resultados podem ser úteis para o diagnóstico de autismo, que hoje é feito por meio de análises clínicas dos sintomas.

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