Pesquisadores da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) descobriram uma alteração genética rara que pode ajudar na detecção precoce da doença de Alzheimer. O estudo, apoiado pela FAPESP, analisa o genótipo de 500 voluntários e revela que níveis elevados da proteína ADAM10 estão associados à condição.
A pesquisa, publicada na revista Neurobiology of Aging, identificou que 85 indivíduos com comprometimento cognitivo e a alteração genética apresentaram níveis elevados de ADAM10 no sangue. Essa proteína desempenha um papel crucial ao clivar a proteína precursora da beta-amiloide, evitando a formação de placas no cérebro, um dos principais marcos da doença.
Avanços na Detecção
Márcia Regina Cominetti, coordenadora do projeto, destaca que a ADAM10 é uma candidata promissora a biomarcador da doença. Com o avanço de tecnologias ultrassensíveis, é possível detectar essas moléculas em concentrações muito baixas no plasma sanguíneo. O estudo sugere que a alteração no alelo E4 do gene APOE pode resultar em um aumento de moléculas ADAM10 inativas, reduzindo a capacidade de inibir a formação de placas beta-amiloide.
A doença de Alzheimer afeta mais de 35,6 milhões de pessoas no mundo e seu diagnóstico é desafiador. Identificá-la precocemente pode aumentar as chances de adiar o surgimento de sintomas. Os pesquisadores buscam desenvolver testes sanguíneos que identifiquem, entre indivíduos com comprometimento cognitivo leve, aqueles com maior risco de desenvolver a doença.
Importância do Estudo
Cominetti ressalta que, embora a detecção de placas beta-amiloide e da proteína TAU hiperfosforilada seja precisa, diferenciar tipos de demência continua sendo um desafio. A combinação de biomarcadores pode facilitar triagens populacionais por meio de exames de sangue.
O projeto também criou um banco de dados diversificado, refletindo a variabilidade genética brasileira e fatores de risco como escolaridade e qualidade de vida. O sequenciamento genético dos 500 voluntários resultou em um banco sem igual no mundo, importante para entender as diferenças regionais nos fatores de risco para Alzheimer.