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Grupo da USP torna informações dos genes humanos em tratamentos para todos

Publicado em 10 dezembro 2019

Por Denis Pacheco, Jornal da USP

Em abril deste ano, a empresa americana 23andMe comemorou em seu site oficial a marca de 10 milhões de clientes. Especializada em testes genéticos com rapidez, a corporação financiada por gigantes da tecnologia como o Google confirmou que, em média, 43.000 novas pessoas são testadas todos os dias nos Estados Unidos.

No Brasil, iniciativas como o Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL), ligado ao IB da USP (Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo), trazem números mais modestos, mas realizam testes genéticos acessíveis, ao mesmo tempo em que produzem pesquisas capazes de transformar a indústria e a saúde da população.

Nascido em 2000, o CEGH-CEL desenvolve pesquisa básica e aplicada ligada ao genoma humano, doenças genéticas e estudos com células-tronco, além de atividades de educação e de transferência de tecnologia.

Com uma equipe formada por professores, pesquisadores, médicos e técnicos especializados, além da participação de estudantes de graduação e pós-graduação, o centro tem a coordenação da geneticista Mayana Zatz, professora do IB.

Atualmente, o CEGH-CEL é um dos Cepid (Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão) da Fapesp, mas sua história começou décadas atrás. "A USP atende pacientes com doenças genéticas desde a década de 1970, época que marcou a introdução genética médica no Brasil", conta Zatz.

A ideia inicial era tratar pacientes que, em contrapartida, auxiliariam especialistas na elaboração de pesquisas científicas. Desde então, o grupo se tornou notório por realizar pesquisas de localização de genes que produzem doenças genéticas, utilizando técnicas clássicas, cromossômicas e moleculares, incluindo sequenciamento de última geração. Da sua origem até os dias de hoje, "os pacientes têm acesso a tecnologias de ponta na área", reforça a pesquisadora.

Em 1998, com financiamento vindo de Brasília, o CEGH-CEL construiu formalmente sua base atual e na primeira década dos anos 2000, com o aporte da Fapesp, deu início aos seus dois grandes projetos de estudo, envolvendo genoma e células-tronco.

Além do Projeto Genoma

Fundado em 1990, o Projeto Genoma Humano tinha o envolvimento de mais de 5.000 cientistas, de 250 diferentes laboratórios, que contavam com um orçamento de bilhões de dólares. Seu principal objetivo era realizar o mapeamento do genoma humano e a identificação de todos os nucleótidos que o compõem.

"O projeto terminou em 2003, mas nós do centro acabamos contribuindo com ele de uma maneira indireta", explica a professora. Com o sequenciamento de todos os genes humanos, cientistas do mundo inteiro alçaram uma nova empreitada: entender como funciona cada um dos nossos genes. "E isso se estuda pelas doenças genéticas", esclarece Mayana.

Citando o exemplo das distrofias musculares —um grupo de doenças neuromusculares que resulta no enfraquecimento progressivo e na desintegração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo — a professora explica: "Sabemos que existem mutações no gene causadores dessa doença e, a partir do estudo dela e de outras doenças genéticas, conseguimos descobrir o funcionamento de vários outros genes que nunca haviam sido mapeados antes."

E, após entender como esses genes funcionam, o próximo passo passa a ser tratar pacientes.

"Hoje, eu posso tirar seu sangue no laboratório e fazer qualquer célula-tronco do seu corpo", exemplifica ela. "E isso nos permite estudar por que uma mutação causa algo num determinado tecido e não em outro. O que protege algumas pessoas e não outras. E nos permite testar inúmeras drogas nas células, o que pode acelerar vários tratamentos".

Pesquisa de um lado, pacientes de outro

A professora explica que os pacientes do centro são atendidos "desde o começo", ou seja, dos testes que comprovam o diagnóstico de doença genética até o tratamento e acompanhamento por uma série de especialistas. "Fazemos acompanhamento a longo prazo e também temos acompanhamento psicanalítico, que ajuda os pacientes a lidarem com as enfermidades", revela Mayana.

Quando o assunto são doenças genéticas, as chances de que a mesma mazela seja recorrente entre familiares é considerável. Por isso, o CEGH-CEL também oferece testes genéticos para parentes próximos dos pacientes. Os valores são variáveis.

Embora a verba para pesquisa seja providenciada pela Fapesp, os pacientes com condições de pagar tratamentos, pagam. No entanto, para aqueles que não podem financiar os custos de saúde, o centro prevê uma cota de não pagantes.

Os caminhos para se tornar um paciente são muitos, desde a recomendação feita por hospitais ou médicos até a procura espontânea pelo site do CEGH-CEL.

Investimento em pesquisa básica

Atualmente, os custos do CEGH-CEL são divididos entre USP, Fapesp e CNPq, que se encarregam da manutenção de sua infraestrutura, do financiamento dos projetos de pesquisa e do pagamento de salários a pesquisadores e técnicos.

No entanto, para a professora, a busca por mais fontes de financiamento, em especial, parcerias público-privadas, é uma batalha diária. "A gente sabe que as verbas públicas vão continuar sendo nossa principal fonte, até porque todos esses centros de tecnologia avançada estão ligados a universidades", argumenta ela.

Ao gerar conhecimento e treinar alunos desde a iniciação científica até o pós-doutorado, o CEGH-CEL hoje tem "todas as condições de fazer tecnologia de ponta e de estar na vanguarda do conhecimento", pontua a docente.

Para ela, o investimento em pesquisa básica, que não faz parte do modelo de negócios da indústria, se prova cada vez mais essencial. "Temos mostrado que muita pesquisa básica de porte pode gerar tratamentos e produtos", salienta Mayana ao dar diversos exemplos de pesquisas recentes que se mostraram frutíferas.

Um deles foi uma pesquisa com o vírus zika. "Durante a epidemia de zika, me chamou atenção que, apesar das milhares de pessoas infectadas, o número de bebês que nasceram com a microcefalia era de menos de 10%", conta ela.

Ao investigar os motivos por trás das crianças nascidas saudáveis, mesmo com mães infectadas, a professora sugeriu a hipótese de um componente genético. Após testes em laboratório usando células-tronco, mais especificamente células neuroprogenitoras, os pesquisadores descobriram que o vírus estava mais "interessado no cérebro do bebê em formação e não na mãe". A professora deu mais detalhes em sua coluna inaugural no Jornal da USP.

A descoberta originou uma nova ideia: a de utilizar o vírus zika para destruir tumores cerebrais. Consequentemente, a hipótese comprovada se tornou uma propriedade intelectual. "Ou seja, provamos que pesquisa básica pode levar a um tratamento", conclui ela.

Ligado ao IB desde sua fundação, o centro colabora frequentemente com outras unidades da USP, incluindo a Faculdade de Medicina. "No exterior, temos colaboração com a Universidade de Harvard e centros de estudo em países como a Holanda, Inglaterra e Israel", enumera Mayana. E os resultados dessas parcerias vem ganhando o Brasil e o mundo.

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