La falta de conocimiento acerca de los beneficios de la genómica humana en lo concerniente a la salud pública y a la salud individual, sumada a la escasez de profesionales calificados y a las bajas inversiones, se plantean entre los desafíos que los países deben superar para implementar políticas públicas equitativas en esta área.
Para hacer frente a estas problemáticas, resulta esencial poner en marcha iniciativas que comuniquen de manera clara el potencial de la genómica a diferentes públicos, con la participación de todos los sectores interesados. Asimismo, la implementación de acciones basadas en prioridades locales y en las mejores prácticas internacionales también constituye un camino que ha de seguirse. Como resultado de ello, se espera expandir el empleo de la genómica en las investigaciones y en la práctica clínica, para darles impulso a los avances en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de diversas enfermedades.
Todo este panorama aparece descrito en el primer artículo publicado por el Grupo Asesor Técnico en Genómica (TAG-G) de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en la revista Nature Medicine.
Dicho grupo, conformado por expertos internacionales bajo la presidencia de la neurocientífica brasileña Iscia Lopes-Cendes, tiene entre sus incumbencias la de llamar la atención al respecto de las oportunidades y las experiencias existentes en el área, suministrando orientación técnica y recomendando actividades prioritarias con miras a acelerar el acceso a estas tecnologías.
La genómica es el estudio de los genes de los organismos en su conjunto (el genoma), de su funcionamiento y de la interacción entre ellos y con el ambiente. De este modo, es posible prevenir, diagnosticar e incluso personalizar el tratamiento de enfermedades, desde aquellas que se consideran raras hasta variados tipos de cáncer. Es un campo científico multidisciplinario que suministra percepciones sobre diversas áreas, tales como la atención clínica, la seguridad alimentaria e incluso el control de las infecciones.
“El grupo de investigadores resolvió publicar el artículo en una revista científica con la mira puesta en expandir el conocimiento y ampliar el alcance del tema y de nuestro trabajo. Los reports de la OMS son importantes, pero no siempre llegan a una gran cantidad de interesados. Pretendemos transmitirles estas informaciones a los tomadores de decisiones de todo el mundo, y a la comunidad médica y científica. Procuramos listar desafíos y plantear puntos propositivos para que puedan utilizarlos los gobiernos, los médicos, los científicos e incluso la sociedad a la hora de exigir la implementación de políticas públicas”, le comenta Lopes-Cendes a Agência FAPESP.
La investigadora, quien es docente de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Campinas (FCM-Unicamp), en Brasil, también es una de las principales científicas del Instituto de Investigaciones sobre Neurociencias y Neurotecnología (BRAINN), un Centro de Investigación, Innovación y Difusión (CEPID) de la FAPESP.
La ‘herencia’
El ADN contiene una especie de “manual de instrucciones” existente en cada célula del cuerpo, y es el encargado de almacenar y transmitir la información genética que se hereda de los padres. Tiene influencia en características que van desde el color de los ojos hasta el riesgo de desarrollar enfermedades en el transcurso de la vida.
A partir de la publicación en Nature de la primera versión del bosquejo del genoma humano en el año 2001 –con una secuencia de más de 3.000 millones de pares de bases– se produjo una aceleración en el desarrollo de herramientas genómicas. Los avances y perfeccionamientos de estas tecnologías y de las pruebas genéticas han hecho aportes a la salud individual y al diseño de políticas públicas más asertivas.
Las referidas pruebas son estudios que analizan el ADN de una persona en busca de mutaciones o alteraciones que pueden incrementar el riesgo de padecer enfermedades e incluso causarlas. Suministran información importante sobre las probabilidades de que un paciente desarrolle determinadas afecciones, tales como diabetes y enfermedades cardíacas o autoinmunes. De este modo, es posible adoptar medidas de prevención y un tratamiento orientado.
Asimismo, los análisis de ADN suministran datos importantes para apuntar tendencias de salud pública, como por ejemplo una mayor propensión a padecer ciertas enfermedades en una determinada región, lo que hace posible la creación de programas específicos para su aplicación en dicha área o el desarrollo de proyectos que contemplen la existencia de determinadas dolencias.
Así y todo, el acceso a estas tecnologías sigue siendo limitado, con grandes diferencias entre los países y altos costos de investigación e implementación. En Brasil, los test genéticos están disponibles en el sistema particular, y en el SUS (las siglas en portugués del “Sistema Único de Salud”, la red nacional de salud pública) se han venido implementando paulatinamente algunas acciones.
El Programa Nacional de Genómica y Salud de Precisión (Genomas Brasil), creado en el año 2020, se reformuló el año pasado con el objetivo de dejar sentadas las bases para el desarrollo de la salud pública de precisión. En el mes de agosto, el Ministerio de Salud nacional emitió una convocatoria pública para la apertura de líneas de investigación en el área, con una inversión prevista de 100 millones de reales.
Otra dificultad reside en el déficit de genetistas: mientras que la OMS recomienda que haya uno cada 100.000 habitantes, en Brasil hay uno cada 520.000. Pese a que se han duplicado en una década, el total de registros de este tipo de profesionales es de tan solo 407, de acuerdo con la publicación intitulada “La demografía médica en Brasil en 2023”.
“Existe una demanda muy grande de capacitación de profesionales específicos para esta área. Por ejemplo, si estamos aplicando test genéticos, necesitamos contar con asesores genéticos, una función que no puede depender únicamente de los médicos genetistas, que de por sí son pocos. En Brasil y en varios países de Latinoamérica, esta profesión ni siquiera está regulada, pese a que contamos con algunas carreras de maestría profesional”, afirma Lopes-Cendes. En tal sentido, en el artículo se sugiere el apoyo a la educación y a la capacitación de profesionales en genómica.
El grupo también aboga en ese trabajo porque los países pongan en práctica esfuerzos de comunicación orientados hacia diversos públicos –tales como los gobiernos, los tomadores de decisiones, los financiadores y la sociedad– con el objetivo de poner de relieve el potencial del área y delinear las consideraciones relevantes para la salud individual y la salud pública. Este esfuerzo puede plasmarse mediante la elaboración de videos explicativos, pósteres, folletos e infografías.
Los investigadores destacan también que, a los efectos de materializar evidencias del valor económico de la implementación de la genómica humana en la atención médica, se están desarrollando escenarios de inversión teniendo en cuenta enfermedades específicas de la población y la diversidad genética. Según el contexto, los casos pueden incluir la pesquisa prenatal o neonatal orientada a enfermedades como la talasemia y otras hemoglobinopatías, y las pruebas relacionadas con el riesgo de padecer cánceres hereditarios, o farmacogénicas, para promover la mejor aplicación de prácticas terapéuticas y disminuir los efectos adversos.
El origen
El TAG-G se creó en septiembre de 2023 para suministrarle a la OMS asesoría técnica sobre genómica y apoyar el trabajo tendiente a acelerar el acceso al conocimiento y a estas tecnologías, especialmente en los países de bajos y medianos ingresos. Su mandato es de dos años.
En mayo pasado, la Organización Panamericana de la Salud (Opas) realizó una reunión regional como primer paso con miras a promover la implementación de la genómica en la medicina clínica, en la salud pública y en el fortalecimiento de la investigación en el continente americano, que contó con la participación de integrantes del TAG-G.
“Las reuniones de este tipo son importantes en el esfuerzo de promover la colaboración entre los países y las regiones, que poseen necesidades y demandas específicas. Tenemos un mandato en el TAG-G por un año más, prorrogable para el mismo grupo de investigadores o para el ingreso de nuevos integrantes. Seguiremos avanzando en la construcción de estas directrices”, añade el presidente del TAG-G.
Puede leerse el artículo intitulado "The WHO genomics progran of work for equitable implementation of human genomics for global health" en el siguiente enlace: www.nature.com/articles/s41591-024-03225-x.
| Agencia FAPESP ( Brasil ) |
| Luciana Constantino. |