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Gene mutante associado à infertilidade

Publicado em 17 outubro 2010

Agência Fapesp

SÃO PAULO - Mutações no gene NR5A1, também conhecido como SF1, podem responder por cerca de 4% dos problemas de infertilidade masculina por defeitos na produção de espermatozoides. A conclusão é de um estudo publicado no dia 30 de setembro no American Journal of Human Genetics.

O estudo foi coordenado por Anu Bashamboo, do Instituto Pasteur, na França, que teve a colaboração de outras instituições. "O índice de 4% parece pequeno, mas em termos populacionais tem um peso muito importante", disse o único brasileiro que participou da pesquisa, o doutorando Bruno Ferraz de Souza, à Agência FAPESP.

Ferraz de Souza, que assina o artigo publicado como segundo autor, está na University College London (Reino Unido), instituição que participou do trabalho na fase de conferência dos dados de laboratório.

O Instituto Pasteur analisou 315 homens que apresentavam problemas na produção de espermatozoides e sequenciou o gene NR5A1 de todos eles, comparando os resultados com os de outro grupo formado por 2 mil homens que não tinham esse tipo de problema.

Foram encontradas mutações no NR5A1 dos voluntários que apresentaram alterações mais graves, como azoospermia (ausência completa de espermatozoides) e oligozoospermia (baixa concentração).

O gene NR5A1 codifica uma proteína fundamental que regula, entre outros fatores, o desenvolvimento sexual adulto.