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Paraíba

Folha de S. Paulo divulga pesquisa desenvolvida por professora da UEPB

Publicado em 26 janeiro 2009

A revista “American Journal of Medical Genetics” e a Revista Pesquisa Fapesp divulgaram, em dezembro e janeiro, respectivamente, artigo científico sobre uma nova síndrome genética desenvolvida pela professora Silvana Santos, do Departamento de Biologia da Universidade Estadual da Paraíba. A doença, que provoca más-formações nos membros superiores e inferiores, foi encontrada em seis pessoas da mesma família que moram no município de Riacho de Santana, no oeste do Estado. O artigo foi assinado por 11 especialistas brasileiros de instituições como USP (Universidade de São Paulo) e Universidade Federal do Rio Grande do Norte - e um americano.

Além do apoio da UEPB, essa pesquisa contou com a colaboração do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo; do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo e da Universidade Federal do Rio Grande do Norte.

A coordenadora do trabalho de campo, a professora Silvana Santos, também foi responsável pela descoberta, há quatro anos, de uma doença neurodegenerativa batizada de Spoan, encontrada pela primeira vez em moradores de outra cidade potiguar, Serrinha dos Pintos. O nome foi formado a partir dos seus principais sintomas e que é o acrônimo de Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy.

O nome da nova síndrome é mais longo: agenesia/hipoplasia de fíbula associada a oligodactilia e outros defeitos, e descreve tecnicamente suas manifestações: ausência ou formação incompleta da fíbula (osso localizado na lateral da perna) e falta de dedos nos pés associados a outros problemas como defeitos nas unhas. Ocorre, ainda, formação incompleta do fêmur, e dois dos afetados tinham dedos a mais nas mãos.

Trata-se de quatro irmãos, além do filho de dez anos de um deles e um primo dos quatro. A maioria tem baixa estatura - de 1,33 m a 1,53 m, no caso dos adultos - e pés retorcidos. Eles têm dificuldade de locomoção, mas se adaptaram e não usam acessórios como bengalas.

Atualmente, está sendo investigado qual é o gene que sofre mutação e causa o problema. A principal hipótese é que se trate de um gene autossômico (relativo a cromossomo que não seja sexual) dominante. Nesse caso, basta herdar de um dos pais o gene com a mutação para ter a síndrome.

Mas não se descarta a chance de que o gene seja recessivo e que a consangüinidade contribua para a manifestação do problema, já que a região tem grande tradição de casamentos na mesma família. Além de os sintomas da família não corresponderem aos de doenças conhecidas, os afetados passaram por testes de DNA que descartaram outros problemas genéticos.

Início

O trabalho de Silvana dos Santos no Nordeste começou no início da década, quando ela se interessou pelo caso de uma vizinha cadeirante que era filha de um casal de primos e natural de Serrinha dos Pintos.

“Minha rua era um pedaço de Serrinha dos Pintos em São Paulo, estava cheia de gente de lá. Passei um tempo na cidade e vi que havia outras pessoas com os sintomas. Fiquei de 2001 a 2003 tentando encontrar um diagnóstico para minha vizinha, mas ninguém identificava, pois ainda não havia”, conta ela.

Após estudar a doença, a bióloga viu que se tratava de uma síndrome neurodegenerativa nova, que foi chamada de Spoan e descrita pela primeira vez em 2005. Hoje, já foram identificados 73 pacientes.

A continuação do trabalho ocorreu em Serrinha dos Pintos, Riacho de Santana e mais três cidades do Estado, escolhidas por terem grande tradição em casamentos consangüíneos - o que aumenta a chance de nascer um portador de problemas genéticos - e por estarem entre os locais que têm mais deficientes no Brasil.

Teste genético

A idéia é criar, agora, um teste genético para diagnosticar a nova síndrome. "Além da importância científica da descrição da síndrome, teremos aplicações práticas. Poderemos fazer aconselhamento genético com essas famílias, por exemplo", afirma Paulo Alberto Otto, chefe do departamento de genética e biologia evolutiva do Instituto de Biociências da USP e coordenador do projeto.

Silvana Santos acredita que a descoberta ajude a desvendar mecanismos como o de formação da fíbula e que também possa orientar políticas públicas. “Como são doenças que podem se repetir ao longo das gerações, poderemos identificá-las o mais cedo possível e melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, diz.

Para mais informações sobre o assunto, a professora recomenda o link http://www.cnpq.br/programas/inct/_apresentacao/inct_doencas_geneticas.html, que leva a outros dados sobre o Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Células-Tronco em Doenças Genéticas Humanas, suas pesquisas e centros de estudos.

Da Redação com Ascom