Notícia

Jornal do Brasil

Exame genético detecta surdez

Publicado em 27 março 2000

Por DANIELLE NOGUEIRA
De cada mil recém-nascidos saudáveis, três têm problema de surdez, segundo dados da Academia Americana de Pediatria. Apesar de o bebê nascer com a deficiência, dificilmente ela é diagnosticada antes dos dois anos de idade, prejudicando o desenvolvimento da fala. Um exame genético adaptado por pesquisadores da USP, no entanto, pode detectar a surdez nos primeiros dias de vida, reduzindo o risco de a criança ficar muda. O teste ainda não tem data para estar disponível nas maternidades, mas estima-se que custará cerca de R$ 10. O exame é parecido com o teste do pezinho. O médico fura o dedo ou o pé do recém-nascido e o coloca em contato com um papel especial, ao qual o DNA do bebê contido na amostra fica aderido. Em seguida, o médico analisa o DNA da criança usando técnicas de biologia molecular. O resultado fica pronto em até duas horas. Segundo Edi Lúcia Sartorato, do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética da USP, cerca de 60% dos casos de surdez congênita são decorrentes de mutações genéticas. O restante é causado por doenças, como rubéola e caxumba, contraídas pela mulher durante a gestação. A mutação mais freqüente nos casos de surdez derivada de herança genética é a 35delG, que ocorre num gene do cromossomo 13. É esta a mutação detectada no exame. "A simples presença desta falha genética não deixa a criança surda. É preciso que ela tenha a mutação nas duas cópias do gene. Portanto, além do diagnóstico precoce, o exame possibilita avaliar o risco de se ter um filho com problemas de audição", diz Edi. Segundo a pesquisadora, se o pai e a mãe tiverem a mutação em uma das cópias do gene, há 25% de chance de o filho nascer surdo. Um em cada 100 brasileiros é portador desta variação genética. A ausência desta mutação não significa que a criança esteja livre dos problemas auditivos. Por isso, Edir aconselha que o exame seja complementar a testes de detecção de surdez já existentes, como o exame de emissões otoacústicas. Um fone com dois canais - um para gerar estímulos sonoros e outro equipado com um microfone - é colocado no ouvido do bebê. O aparelho emite um bip de 25 decibéis, equivalente ao barulho de um sussurro. "Se as células da cóclea, nosso ouvido interno, estiveram funcionando, elas vão se contrair, provocando vibrações captadas pelo microfone", explica a fonoaudióloga Cristina Simonek, do Instituto Nacional de Educação de Surdos (Ines). "Isso significa que a criança ouve bem", diz. Caso o microfone não detecte nada, está comprovado que a criança é surda. O teste leva de 5 a 10 minutos para ser concluído. Das maternidades públicas do Rio, apenas a do Hospital Pedro Ernesto faz o exame. Algumas delas já estão equipadas para fazê-lo, mas os médicos ainda estão em treinamento. Em hospitais particulares, o exame custa de R$ 50 a R$ 100. REFLEXOS DO PROBLEMA O tratamento contra a surdez deve começar até os seis meses de idade para que a deficiência não comprometa a fala e não traga dificuldade de socialização para a criança. Quanto mais tarde o diagnóstico, maiores serão as complicações. Em geral, quando os dois ouvidos são afetados, o diagnóstico se dá entre 2 e 4 anos de idade. "A mãe percebe que o bebê não fala ou não se assusta com barulhos fortes", conta a fonoaudióloga Cristina Sinomek, do Instituto Nacional de Educação de Surdos (Ines). "Muitos pediatras ignoram as queixas das mães. Isso contribui para o diagnóstico tardio", diz. Dos 600 alunos do Ines, 80% tiveram a surdez detectada em idade avançada. Quando apenas um dos ouvidos é comprometido, a demora é ainda maior. O diagnóstico ocorre por volta, dos seis anos, idade em que a criança já está na escola. "Normalmente, essa criança tem um atraso no aprendizado e o índice de reprovação é alto. As pessoas tendem a achar que ela é preguiçosa porque fala devagar e demora para reagir a certos sons." "A audição começa a se desenvolver na vigésima semana de gestação. É o sentido mais importante nas situações em que precisamos ficar em alerta. Nosso campo de visão é limitado, mas conseguimos ouvir a muitos metros de distância", explica. Por mais profunda que seja a surdez, é praticamente nula a chance de o deficiente auditivo ser 100% surdo. "Há sempre um resíduo auditivo, que deve ser estimulado para que, com a ajuda de aparelhos, a criança possa perceber o que passa a sua volta", diz Cristina. O tratamento não vai recuperar a audição do paciente, vai apenas ajudá-lo a se expressar e a entender os outros. "Crianças que não conseguem ouvir nem falar podem se tornar extremamente agressivas porque ninguém entende a língua delas", diz. Daí a importância do diagnóstico precoce. O aconselhável é que o exame para diagnosticar a surdez seja feito 48 horas após o nascimento. (D.N.) DESENVOLVIMENTO DA LINGUAGEM Uma criança de três anos deve ter um vocabulário mínimo de 2 mil palavras e ser capaz de formar frases com sujeito, verbo e predicado. Crianças surdas, no entanto, só conseguem atingir níveis de desenvolvimento de linguagem próximos aos de crianças normais, se o diagnóstico for feito nos primeiros meses de vida. Para analisar esta relação, Christine Yoshinaga, da Universidade do Colorado (EUA), aplicou testes em 150 crianças surdas de três anos, para avaliar o nível de desenvolvimento da linguagem. As 72 crianças que tiveram a deficiência detectada até seis meses responderam bem a 84% do questionário. As demais, cuja idade do diagnóstico variou de 6 a 34 meses acertaram de 56% a 61% das questões. Todas iniciaram o tratamento dois meses após o diagnóstico. Avaliação fonoaudiológica Idade do diagnóstico Desempenho no teste 0 a 6 meses 84% 0 a 6 meses 60% 0 a 6 meses 60% 0 a 6 meses 61% 26 a 36 meses 56% DIÁLOGO SEM BARREIRA Dizer que está com fome ou com sede faz parte do dia a dia de qualquer criança. Quando se trata de portadores de determinadas deficiências, no entanto, a própria vontade nem sempre prevalece. Simplesmente porque eles não conseguem transmitir o que desejam. Para facilitar a vida de meninos e meninas que têm problemas motores, a terapeuta Miryam Pelosi desenvolveu o software Comunique, que permite ao usuário usar o computador mexendo apenas um dedo, soprando ou até piscando. Ao clicar no ícone do Comunique, após ligar o computador, aparece uma lista com todos os programas. Se a criança quer escrever, por exemplo, ela seleciona o editor de texto. "Em vez de uma página em branco, aparece o alfabeto, para que ela escolha a letra que vai usar. As letras vão piscando uma por uma. Quando a que a criança precisa for iluminada, ela dá um comando, até formar palavras ou frases", explica Miryam. Caso a criança não saiba ler, ela pode selecionar um programa com figuras. Aparecem desenhos de atividades rotineiras, como alguém almoçando, vendo TV, etc. A indicação das letras ou dos desenhos desejados pode ser feita de várias formas, dependendo da deficiência do usuário. "Se a criança consegue mover apenas um dedo, ela pode apertar um botão. Se só consegue mexer a mão, uma corda pode ser usada para acionar o computador", diz Miryam. A voz, o sopro ou leves movimentos com a cabeça são outros comandos possíveis. O Centro de Terapia Ocupacional do Rio de Janeiro, na Barra, oferece cursos mensais para os interessados em aprender a usar o software. No fim do curso os participantes ganham um software, que não será comercializado. (D.N.)