Uma mutação do braço longo do cromossomo 9 pode ser a causa de uma síndrome chamada Kleefstra, que afeta o cérebro e causa atraso grave de linguagem. Na comparação com o banco de dados de genoma humano, essa mutação não foi herdada pelos pais.
Esse é o diagnóstico de um paciente com alteração genética que só foi possível ser descoberto graças a uma inovadora tecnologia chamada SnpArray, que realiza o rastreamento de todo o genoma para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas.
A tecnologia está sendo usada pelo laboratório Deoxi, de Araçatuba, em um estudo que tem por objetivo identificar as alterações genéticas de 300 pacientes com deficiência intelectual atendidos no Caoe (Centro de Assistência Odontológica à Pessoa com Deficiência), da Faculdade de Odontologia de Araçatuba, da Unesp (Universidade Estadual Paulista).
Investimento
O estudo, que também tem o apoio de pesquisadores da USP (Universidade de São Paulo), recebeu investimentos aproximados de R$ 1,2 milhão, da Fapesp (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo).
De acordo com a diretora do laboratório e bioquímica responsável pelo estudo, Francine Campagnari, a grande "mágica" desse trabalho é interpretar o que está no gene do paciente, tendo o cuidado de se fazer uma análise detalhada e saber qual a doença que essa alteração desenvolveu. O estudo começou a ser feito pela equipe em maio do ano passado, com a coleta das amostras de saliva dos pacientes do Caoe.