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Estudo feito no Brasil recebe o prêmio da Society for Endocrinology de 2020

Publicado em 26 agosto 2020

Por Jose Tadeu Arantes | Agência FAPESP

Um estudo liderado pela Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp) foi o ganhador do "Society for Endocrinology Journal Prize 2020". Sediada no Reino Unido, a Society for Endocrinology congrega uma comunidade global composta por mais de 2.600 cientistas, médicos e enfermeiros dedicados à endocrinologia. E seu prêmio anual é um dos mais prestigiosos na área.

O estudo "Genotype and phenotype landscape of MEN2 in 554 medullary thyroid cancer patients: the BrasMEN study", publicado no periodico Endocrine Connections, mantido pela Society for Endocrinology e pela European Society of Endocrinology, é resultado de dois projetos Temáticos - "Sequenciamento completo do exoma, Paired-end RNA e genoma: novos insights sobre a natureza genética do câncer de tiroide na idade adulta e na faixa etária pediátrica e aplicações na prática clínica" e "Carcinoma medular da tiroide: revisitação à clínica, à biologia molecular, à bioquímica e à biologia do desenvolvimento depois dos achados da genética molecular" - e de um Projeto Regular "Carcinoma medular de tiroide hereditário: percepção e atitudes de pacientes, familiares e profissionais", apoiados pela FAPESP.

"Investigamos a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2), uma doença causada pela mutação do gene RET, que resulta em carcinoma de tireoide e outros tipos de tumores endócrinos", diz à Agência FAPESP o pesquisador Rui Monteiro de Barros Maciel, professor titular sênior de endocrinologia da EPM-Unifesp e principal autor do estudo.

"Vários levantamentos têm demonstrado que o perfil de mutação RET pode variar de acordo com a área geográfica. Por isso, coletamos dados clínicos e moleculares de 554 pacientes de MEN2, de 176 famílias, em 18 diferentes centros brasileiros, para comparar o tipo e a prevalência de mutações RET com as de outros países", afirma Maciel.

Esse estudo multicêntrico encontrou 13 diferentes tipos de mutações do gene RET. Quando comparadas com as mutações registradas na Europa, as identificadas no Brasil apresentam várias semelhanças, mas também algumas importantes diferenças.

Certas mutações apresentam prevalência semelhante, outras são menos prevalentes no Brasil, e outras são encontradas principalmente no Brasil. "Esses resultados refletem a proporção singular de ancestrais europeus, ameríndios e africanos no genoma da população brasileira", explica Maciel.

O estudo do gene RET possibilita o prognóstico e, portanto, a intervenção precoce na neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2). Permite também descartar tal possibilidade quando não é constatada nenhuma mutação. "Isso pode trazer maior tranquilidade para famílias nas quais um dos integrantes tenha desenvolvido os tumores associados à doença", pondera Maciel.

A premiação pela Society for Endocrinology dá a dimensão da importância do estudo realizado no Brasil. Nas palavras da instituição, o prêmio visa "distinguir a excelência na pesquisa e na prática endócrina, reconhecendo os autores por sua contribuição para o campo mais amplo das ciências biomédicas e biológicas".

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