Um estudo realizado pelo Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco (CEGH-CEL), da Universidade de São Paulo (USP), em colaboração com a University College London, do Reino Unido, mostrou que a , também conhecida popularmente como lábio leporino, é causada por uma interação entre fatores genéticos e ambientais.
O estudo, publicado na revista científica Nature Communications , analisou dados de famílias com crianças com fissura labiopalatina e descobriu que a presença de uma mutação no gene CDH1 é um fator de risco para o desenvolvimento da malformação. No entanto, a mutação sozinha não é suficiente para causar a fissura.
Os pesquisadores descobriram que a inflamação materna durante a gravidez pode aumentar o risco de fissura labiopalatina em bebês com a mutação no gene CDH1. A inflamação provoca uma alteração na expressão do gene CDH1, que pode levar a defeitos na migração das células das cristas neurais, responsáveis pelo desenvolvimento do lábio e do palato.
“Nossos resultados mostram que a fissura labiopalatina é uma doença complexa que é causada por uma interação entre fatores genéticos e ambientais” , disse a pesquisadora Maria Rita Passos-Bueno, principal autora do estudo.
Pesquisadores ainda desconhecem quais inflamação que podem causar a anomalia craniofacial
Os pesquisadores ainda não sabem quais são os tipos específicos de inflamação que podem causar a da fissura labiopalatina. No entanto, o estudo sugere que a identificação de fatores que ativam a inflamação materna pode ser importante para o estabelecimento de medidas preventivas para a fissura labiopalatina.
A pesquisa foi feita no Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco (CEGH-CEL) – um dos centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPIDs) financiados pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp). O artigo Neural crest E-cadherin loss drives cleft lip/palate by epigenetic modulation via pro-inflammatory gene–environment interaction foi publicado na revista Nature Communications.
O que é a fissura labiopalatina?
A fissura labiopalatina é uma malformação congênita que afeta o lábio e o céu da boca. Ela ocorre quando as estruturas que formam essas partes do rosto não se fundem completamente durante o desenvolvimento embrionário.
Os fatores ambientais que podem aumentar o risco de fissura labiopalatina incluem exposição a certos medicamentos e dieta pobre em nutrientes durante a gravidez.
O diagnóstico da fissura labiopalatina geralmente é confirmado no exame físico do recém-nascido, mas em alguns casos o exame de ultrassom ainda no pré natal pode ser o passo inicial para a suspeita do quadro.
envolve cirurgias para corrigir as malformações, além do acompanhamento multidisciplinar com equipe de fonoaudiologia, odontologia, psicologia e outros profissionais.