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Estudo decifra genoma da população brasileira, a de maior mestiçagem recente no mundo (415 notícias)

Publicado em 16 de maio de 2025

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Pesquisa revela mais de 8 milhões de variantes genéticas até então desconhecidas e, entre elas, foram identificadas 36.637 potencialmente prejudiciais à saúde

Um estudo internacional realizado pela Universidade de São Paulo ( USP ) e pelo Instituto de Biologia Evolutiva (IBE), de Barcelona (Espanha), conseguiu decifrar o genoma da população do Brasil, que tem a maior miscigenação recente no mundo. O estudo foi realizado em conjunto pela USP e pelo IBE – que é um centro misto do Conselho Nacional de Pesquisa da Espanha (CSIC) e da Universidade Pompeu Fabra (UPF) -, e seus resultados foram publicados na revista Science. A pesquisa decifrou o genoma da população brasileira e estudou a ascendência africana, nativa americana e europeia que compõe toda essa população, que tem a maior mestiçagem recente do mundo.

Foram sequenciados 2.723 genomas completos das cinco regiões geográficas do Brasil como parte do projeto “DNA do Brasil”, resultando no maior banco de dados genéticos da população brasileira até hoje. As informações contidas nesse banco de dados genético incluem comunidades urbanas, rurais e ribeirinhas das cinco regiões geográficas do Brasil e suas principais ancestralidades.

Variantes particularmente prejudiciais

O trabalho de pesquisa revela mais de 8 milhões de variantes genéticas até então desconhecidas e, entre elas, foram identificadas 36.637 variantes potencialmente prejudiciais à saúde da população. A pesquisa revela informações importantes sobre a história do país, sua evolução e os determinantes genéticos da saúde de sua população a partir desse novo banco de dados. De acordo com Tábita Hünemeier, pesquisadora do IBE que liderou o estudo, “a população brasileira contém a maior diversidade africana do continente americano e tem uma grande quantidade de miscigenação, cujo estudo pode esclarecer a saúde” dessas pessoas.

A recente mestiçagem deixou sua marca no DNA da população brasileira, e a equipe de pesquisa identificou variantes genéticas potencialmente patogênicas em 450 genes ligados a doenças cardíacas e obesidade na população brasileira. Também foram encontradas variantes genéticas em 815 genes relacionados a doenças infecciosas, como malária, hepatite, gripe, tuberculose, salmonelose e leishmaniose. O conhecimento dessas variantes genéticas pode ajudar a entender por que algumas pessoas são mais propensas a determinadas doenças e também pode melhorar a saúde pública no Brasil.

Além disso, foram identificadas variantes genéticas promotoras de fertilidade que, junto com genes da resposta imunológica e do sistema metabólico, teriam sido favorecidas pela seleção natural ao longo de 500 anos de mestiçagem. Os processos de seleção natural no genoma geralmente ocorrem ao longo de milhares de anos, mas na população brasileira observa-se um processo recente muito mais curto. Isso se deve à grande diversidade genética que coexistiu no país desde a chegada dos colonizadores e à pressão seletiva que os patógenos exerceram sobre os recém-chegados.

História demográfica do país

O Brasil tem uma genética única, que remonta à ocupação do país no século XV, quando aproximadamente 5 milhões de colonos europeus migraram para o país. A chegada deles resultou na redução da população nativa em mais de 90% e na mobilização forçada de 5 milhões de africanos para o país. Essa história demográfica convulsiva pode agora ser “lida” em seus genomas. A pesquisa constatou maior ascendência africana no norte do Brasil, enquanto a ascendência europeia predomina no sul, mas, em geral, a maioria da amostra estudada tem cerca de 60% de ascendência europeia, 27% de ascendência africana e 13% de ascendência nativa.

Embora a proporção de ancestralidade nativa seja maior do que a relatada em estudos preliminares anteriores, ela é pequena, considerando o grande número de populações nativas americanas e africanas que coexistiram. A equipe concluiu que isso se deve a um padrão histórico de acasalamento assimétrico entre homens e mulheres nativos americanos e africanos.

Pesquisa revelou a maioria das linhagens

O estudo descobriu que a maioria das linhagens do cromossomo Y no estudo (herdadas de homens) era de descendência europeia (71%), enquanto a maioria das linhagens mitocondriais (herdadas de mulheres) era africana (42%) ou nativa americana (35%). Essa situação mudou nas gerações mais recentes, pois o estudo detectou um padrão de “acasalamento seletivo” nelas, mostrando a tendência da população brasileira de gerar descendentes dentro do mesmo grupo étnico.

*Com informações da EFE Publicado por Fernando Dias