Este descubrimiento no solo tiene implicaciones para la salud de Brasil, sino que podría redefinir nuestra comprensión sobre la historia genética de la humanidad
¿Sabías que el genoma de Brasil guarda secretos que podrían cambiar nuestra forma de entender la salud y la evolución humana ? Un reciente estudio internacional ha arrojado luz sobre la sorprendente diversidad genética de la población brasileña , revelando más de 8.7 millones de variantes genéticas que hasta ahora eran desconocidas.
Este descubrimiento, uno de los más importantes en la investigación genética global, no solo tiene implicaciones para la salud de Brasil , sino que podría redefinir nuestra comprensión sobre la historia genética de la humanidad.
En una colaboración sin precedentes entre instituciones científicas como el Instituto de Biología Evolutiva (IBE) del CSIC , la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y la Universidad de São Paulo , los investigadores han logrado secuenciar genomas de diferentes comunidades de Brasil , obteniendo una base de datos genómica que es ahora la más grande y diversa del país
Los resultados son fascinantes y podrían tener un impacto profundo en la medicina personalizada la genética de enfermedades y la comprensión de los procesos evolutivos , según señala la investigación.
Más de 8.7 millones de variantes genéticas: ¿qué significa esto para Brasil y el mundo?
En total, el proyecto “DNA do Brasil” ha permitido secuenciar 2 mil 23 genomas completos de alta cobertura, provenientes de poblaciones urbanas, rurales y ribereñas en todo Brasil , señala el sitio del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
La riqueza genética de este país , caracterizada por una mezcla única de ancestrías africanas, europeas y nativas americanas , ha producido una revelación asombrosa: más de 8.7 millones de variantes genéticas , muchas de las cuales no se habían identificado previamente en estudios anteriores. Esto coloca a Brasil en el centro de una nueva era en la investigación genómica
Entre las variantes descubiertas, se han identificado 36 mil 637 que podrían tener efectos perjudiciales para la salud , de acuerdo con lo señalado en el estudio. Estas variantes están relacionadas con enfermedades comunes en Brasil , como obesidad, enfermedades cardíacas y diversas infecciones . También se han hallado genes que podrían ofrecer pistas sobre por qué ciertas poblaciones en Brasil son más susceptibles a enfermedades tropicales como malaria, hepatitis, y tuberculosis.
Tábita Hünemeier , investigadora principal del IBE y responsable del estudio, señala que esta investigación no solo es clave para entender la salud de los brasileños , sino que también proporciona una ventana única hacia el proceso de mestizaje que ha tenido lugar en el país durante los últimos 500 años . El resultado es un panorama genético muy diferente al de muchas otras poblaciones en el mundo.
Un mestizaje que marca huella en el ADN
El estudio muestra cómo el mestizaje de la población brasileña , iniciado con la llegada de los colonos europeos y la posterior importación de millones de africanos , ha dejado una profunda marca en su ADN.
Este mestizaje acelerado ha creado un escenario genético que podría explicarse por la presión selectiva ejercida por los patógenos a lo largo de siglos de contacto entre diferentes grupos étnicos. Durante los últimos 500 años, la selección natural ha favorecido ciertos genes relacionados con la fertilidad y la respuesta inmune , adaptándose a las nuevas condiciones ecológicas y sociales.
Lo más interesante es que estos procesos evolutivos no se produjeron a lo largo de miles de años, como sería habitual, sino en un tiempo sorprendentemente corto . Esta rapidez se debe a la alta diversidad genética resultante del contacto entre europeos, africanos y nativos americanos , lo que hace que Brasil sea un laboratorio natural de evolución genética
La historia genética de Brasil: una lectura del pasado y del futuro
Los resultados de esta investigación no solo aportan avances médicos , sino que también proporcionan una lectura de la historia demográfica de Brasil . La llegada de los europeos en el siglo XV , la drástica reducción de las poblaciones nativas y la posterior llegada de millones de esclavos africanos crearon una mezcla genética sin precedentes
El estudio ha revelado que, en la actualidad, la mayoría de la población brasileña presenta un 60 por ciento de ascendencia europea , un 27 por ciento de ascendencia africana y un 13 por ciento de ascendencia nativa americana
Sin embargo, lo que también ha destacado la investigación es la asimetría histórica en la mezcla genética . La mayoría de los linajes paternos (en el cromosoma Y) son de ascendencia europea (71 por ciento), mientras que los linajes maternos (en el ADN mitocondrial) son mayoritariamente africanos (42 por ciento) y nativos americanos (35 por ciento).
Esta disparidad refleja las condiciones sociales y de poder durante los primeros siglos de colonización , cuando los europeos eran predominantemente hombres y las relaciones de mestizaje eran asimétricas.
El futuro de la genética y la salud en Brasil
El estudio no solo abre nuevas puertas para la medicina personalizada , sino que también coloca a Brasil como un punto clave para la investigación genética mundial . Al comprender las variantes genéticas que afectan a la población brasileña, se pueden diseñar estrategias de salud pública más eficaces y mejorar el tratamiento de enfermedades que afectan particularmente a las poblaciones mestizas.
Además, este proyecto subraya la importancia de incorporar la diversidad étnica en las bases de datos genéticos globales . Hasta ahora, las poblaciones africanas y nativas americanas han estado subrepresentadas en las investigaciones genéticas, lo que ha limitado el alcance de los beneficios de la ciencia genética para muchas personas alrededor del mundo. La nueva base de datos genética de Brasil promete cambiar esto, ofreciendo un recurso invaluable para futuras investigaciones.
En resumen, el descubrimiento de más de 8.7 millones de variantes genéticas en Brasil no solo ofrece una nueva perspectiva sobre la salud de su población , sino que también proporciona una clave para entender nuestra evolución como especie . ¿Qué otras sorpresas podrían esconderse en los genomas de otros países con una historia similar de mestizaje ? El futuro de la genética promete ser tan fascinante como las historias que se esconden en cada uno de nuestros genes.