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Descobertas de mutações genéticas por pesquisadores da UEPB são destaque na Revista Pesquisa Fapesp

Publicado em 18 novembro 2015

Pesquisas desenvolvidas pelo Núcleo de Estudos em Genética e Educação da Universidade Estadual da Paraíba (UEPB), realizadas em colaboração com o Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP), foram destaque na publicação deste mês de novembro da Revista Pesquisa Fapesp.

A professora Silvana Santos, do Departamento de Biologia da UEPB e coordenadora do núcleo, conta que uma dessas descobertas foi fruto de um encontro casual. “Há mais de dez anos, encontramos em São Paulo uma família emigrante da cidade de Martins, no Rio Grande do Norte (RN), e na qual havia vários casos de deficiência física até então desconhecida pela comunidade médica”, lembra.

Segundo ela, os indivíduos afetados perdiam a capacidade de andar aos poucos até ficar confinado à cadeira de rodas. Em 2005, esta deficiência foi descrita pela primeira vez e recebeu o nome de Síndrome Spoan. Na época, foram identificadas 26 pessoas com essa mesma deficiência, todos aparentados entre si. Desde então, foi feito um levantamento com ajuda dos agentes comunitários de saúde e profissionais que atuam na Estratégia Saúde da Família de vários municípios do Nordeste brasileiro para identificar novos casos. Graças a esse esforço coletivo, foram encontrados mais de 80 casos de indivíduos com a Síndrome Spoan no sertão dos estados do Rio Grande do Norte e da Paraíba. Curiosamente, foram encontrados dois casos no Rio Grande de Sul e dois no Egito.

A descoberta da mutação genética associada à Síndrome Spoan só foi possível graças ao uso de técnicas modernas de sequenciamento de todo o DNA de um indivíduo acometido pela doença. Com o sequenciado todo o conjunto de três bilhões de bases nitrogenadas que constituem o genoma foi possível identificar uma microdeleção de 216 bases em um gene chamado de KCL2, o qual produz uma proteína associada com o transporte de substâncias nos neurônios motores.  Além disso, um aluno da UEPB que hoje está fazendo doutorado na USP, Uirá Souto Melo, fez estudos sobre a expressão de genes em um modelo animal (um peixe) para entender como a alteração genética poderia causar a deficiência motora.  Os resultados foram publicados no período científico “Human Molecular Genetics”, um dos mais importantes veículos de divulgação de pesquisa científica.

A revista Pesquisa Fapesp também destacou as descobertas de genes associados à deficiência intelectual que foram identificadas em famílias do Sertão paraibano, realizadas pela aluna de doutorado da Renorbio, Thalita Figueiredo. Uma delas demonstrou que uma alteração em um gene denominado IMPA acarreta a perda de funcionamento de uma enzima associada ao metabolismo de uma substância química conhecida por mioinositol. A falta dessa substância no cérebro está associada com a perda cognitiva e distúrbio psiquiátrico. Essa descoberta foi publicada na revista Molecular Psychiatry – Nature.  O achado é muito importante porque é possível, através dele, pensar em tratamento para os pacientes.

A matéria completa publicada na Revista Pesquisa Fapesp pode ser acessada através do link http://revistapesquisa.fapesp.br/2015/11/12/novos-achados-geneticos/.

Fonte: Ascom