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Agência USP de Notícias

Descoberta primeira causa genética da puberdade precoce central em meninas

Publicado em 19 fevereiro 2008

Da redação, Agência USP

Endocrinologistas do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) descobriram que uma mutação ativadora do gene GPR54 é uma das causas responsáveis pelo aparecimento da puberdade precoce central em meninas. O trabalho é de autoria de Millena Gurgel Teles, doutoranda da FMUSP.

A pesquisa envolveu 54 crianças, entre 3 e 8 anos de idade, em tratamento no HC. Os estudos genéticos do DNA de linfócitos dessas crianças permitiram identificar a mutação e seus efeitos, que deverá contribuir para a maior compreensão do inicio da puberdade humana.

A puberdade precoce central tem origem no Sistema Nervoso Central (SNC) e resulta da ativação prematura da função neuro-hormonal envolvendo o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Ela é caracterizada pelo desenvolvimento sexual antes dos 8 anos nas meninas e 9 anos nos meninos. Em 90% dos casos em meninas não se evidenciam lesões no SNC, sendo considerada de causa desconhecida, até então. Os demais casos são de origem orgânica, isto é, tumores no sistema nervoso central, traumatismo cerebral, meningite e irradiação do sistema nervoso.

Com a descoberta, os médicos terão mais uma arma para combater a doença.  "A partir de agora, deverá ser dada mais atenção ao histórico familiar da paciente com puberdade precoce central na tentativa de diagnosticar outros casos na mesma família", explica a endocrinologista Ana Cláudia Latrônico, orientadora do trabalho.

Tratamento

A criança com alteração no gene GPR54 também poderá ser tratada com drogas que inibem a ação do hormônio GnRH (hormônio de liberação das gonadotropinas), impedindo a secreção dos hormônios sexuais, como  a liberação de estrógeno pelos ovários,  de forma a retardar o seu desenvolvimento físico e sexual.

O HC tem um ambulatório específico para tratar de crianças com puberdade precoce. São atendidas, em média, 15  por semana. Ao todo, o ambulatório conta com mais de 250 pacientes com distúrbios puberais.

A doença ocasiona o fechamento precoce dos espaços entre os ossos, por causa da exposição crônica aos hormônios sexuais. Com isso, uma criança de oito anos, por exemplo, pode apresentar idade óssea de 14 anos. Se não tratada, terá como seqüela permanente baixa estatura. Além disso, existe um transtorno psicológico muito grande para uma criança que tem menstruação iniciada aos cinco ou seis anos de idade.

Segundo Ana Cláudia Latrônico, "o próximo passo dos estudos será ampliar a amostragem, com a avaliação de um maior número de pacientes com alterações genéticas". A pesquisa de Milena Telles foi desenvolvida em parceria com especialistas dos Estados Unidos e teve apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp).

(Com informações da Assessoria de Imprensa do Instituto Central do HCFMUSP)

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