Notícia

Diário de Natal

Descoberta doença rara no município de Riacho da Cruz

Publicado em 24 janeiro 2009

Por Paulo Otto e Silvana Santos

Uma doença genética inédita nos registros da Medicina foi descoberta em território potiguar, mais precisamente em Riacho de Santana, município localizado a 417 Km de Natal. Trata-se de uma síndrome identificada pela bióloga paulista Silvana Santos, que encontrou em seis pessoas de uma família malformações congênitas. A notícia foi publicada este mês, no número 155 da revista Pesquisa Fapesp (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo).

De acordo com a matéria da revista, a síndrome é caracterizada pela ausência da fíbula (perônio), osso longo localizado na face lateral da perna, e uma atrofia do fêmur. A deficiência faz com que os doentes atinjam no máximo 1,50 metro de altura. ‘‘As mãos e os pés se mostram retorcidos, podem apresentar dedos a mais ou a menos e pequenos defeitos nas unhas’’, diz a publicação.

A descrição da doença saiu na edição de 15 de dezembro da revista científica American Journal of Medical Genetics. A matéria da revista Pesquisa Fapesp explica ainda que outras doenças degenerativas chegam a causar alguns dos defeitos provocados pela síndrome de Riacho de Santana, mas não todos esses problemas reunidos em uma vítima. Por essa peculiaridade, a condição clínica identificada na família potiguar foi reconhecida como uma nova patologia.

O nome técnico da doença é agenesia/hipoplasia de fíbula associada a oligodactilia e outros defeitos. ‘‘Ela difere de outras doenças por minúcias’’, comentou à revista o médico e geneticista Paulo Otto, do Instituto de Biociências (IB) da USP, responsável pela descrição clínica da síndrome e um dos autores do artigo.

Ainda de acordo com a revista, a bióloga comentou que os efeitos da síndrome não alteram a capacidade de cognição dos afetados. ‘‘Desse ponto de vista, eles são normais’’, disse Silvana à publicação da Fapesp. Apesar dos defeitos físicos, os doentes levam uma vida relativamente normal e estão adaptados às limitações.

Embora em Riacho de Santana se mantenha a tradição de casamentos consanguíneos, não se conhece a forma de transmissão hereditária da síndrome, nem se ela estaria associada à consanguinidade. Segundo a matéria, as malformações são causadas por um defeito genético simples, provavelmente uma mutação num único gene que se disseminou entre os membros da família afetada formada por quatro irmãos e um primo, além do filho de um dos irmãos.

Paulo Otto argumenta ainda na revista que a hipótese mais plausível é de que seja uma doença ‘‘autossômica dominante’’. Se for esse o caso, basta herdar dos pais uma cópia do gene com a mutação para manifestar a síndrome. ‘‘A doença deve ser rara, senão já teria sido encontrada em outro lugar’’, afirma Silvana Santos à publicação.

Com financiamento do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e auxílio de colegas de outras universidades, a pesquisadora percorreu cidades do Nordeste onde há número elevado de deficientes físicos e de casamentos consanguíneos a fim de estudar a incidência de problemas genéticos. Atualmente, a pesquisadora encontra-se na Universidade Estadual da Paraíba (UEPB), em Campina Grande.

SPOAN

A revista Pequisa Fapesp trouxe ainda numa publicação em 2004 (número 113) outra descoberta da bióloga paulista em solo potiguar. Então iniciando o pós-doutoramento no Centro de Estudos do Genoma Humano na Universidade de São Paulo (USP), Silvana Santos fez uma série de viagens ao interior do Rio Grande do Norte e foi a principal responsável pela descoberta de uma nova doença neurodegenerativa, a Spoan, em Serrinha dos Pintos, cidade de 4.300 habitantes do interior potiguar, localizada a 367 km de Natal e a 60 km de Riacho de Santana.