Mutações na proteína huntingtina causam a doença de Huntington, assim nomeada em homenagem ao pesquisador George Huntington (1850-1916), o primeiro a descrevê-la. A mutação leva a um alongamento anormal da proteína, favorecendo seu acúmulo nas células e desencadeando sintomas cognitivos, motores e psiquiátricos nos pacientes. O quadro é causado por um gene dominante, ou seja, basta herdar uma cópia alterada dos pais para que ele se manifeste. Ainda [...]
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