Científicos de la Universidad de Sao Paulo (USP) y lograron secuenciar el genoma completo de 1.171 abuelos.
Investigadores brasileños concluyeron el mayor banco de datos genéticos de personas de la tercera edad de Latinoamérica, con el que esperan identificar mutaciones responsables de diversas enfermedades e incrementar la medicina de precisión, informaron fuentes académicas.
El estudio permitirá además estimar la incidencia de variaciones genéticas en la población brasileña y encontrar variantes que pueden ser determinantes para el envejecimiento saludable, entre otras aplicaciones, según explicó en una nota la Fundación de Amparo a la Investigación del Estado de Sao Paulo (Fapesp).
La investigación, cuyos resultados fueron publicados en el portal BioRxiv y aún no fueron revisados por otros investigadores, fue conducida por científicos de la Universidad de Sao Paulo (USP) y ha secuenciado el genoma completo de 1.171 abuelos residentes en el estado paulista.
“Se trata del mayor banco de ADN de personas mayores de América Latina y de una población muy mestiza como la brasileña, resultado de un trabajo iniciado hace más de 10 años”, expresó Mayana Zatz, una de las autoras del estudio, citada en la nota.
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En la muestra, fueron encontradas más de 76 millones de variaciones genéticas, de las que 2 millones son “inéditas”, es decir, que todavía no han sido catalogadas en bancos genómicos de otros países, donde predominan los datos de poblaciones europeas.
Para los investigadores, la alta cifra de nuevas variantes halladas indica el alto índice de mestizaje en Brasil, que cuenta con una población de unos 212 millones de habitantes y donde fue identificada una mayor incidencia de ancestralidad europea, africana, indígena y del este asiático.
Asimismo, el resultado dejó en evidencia la “falta de diversidad” en los bancos genéticos internacionales, lo que puede dificultar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas de personas de ascendencia no europea.
El número excesivo de variantes no descritas “reafirma la importancia de secuenciar el genoma de los brasileños, específicamente, para reducir las asimetrías de representatividad en los bancos genómicos internacionales”, destacó Michel Naslavsky, el investigador principal del estudio.
Para el científico, los datos compilados podrán contribuir para el diagnostico de enfermedades raras a través de pruebas genéticas y, en el futuro, auxiliar en tratamientos personalizados de acuerdo con el perfil genético de cada paciente.
“Además de la importancia en la medicina de precisión, esos resultados pueden demostrar que la secuencia de genomas completos pueden auxiliar en la elaboración de políticas de salud pública”, recalcó Naslavsky.