Com apoio da FAPESP (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo), a AFIP (Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa) está realizando um projeto, que visa avaliar o impacto de mutações genéticas raras nas células do cérebro de pessoas com enfermidades do neurodesenvolvimento, associadas ao transtorno do espectro autista. O estudo inclui síndromes raras associadas a mutações em diferentes genes, como POGZ, CREBBP e FOXP1.
“Entender como o a doença funciona no cérebro é o primeiro passo para o desenvolvimento de tratamentos para essas enfermidades”, esclarece Mariana Moyses Oliveira, geneticista da AFIP. Ela está à frente deste projeto, intitulado “Edição genética em larga escala para o estudo de doenças do neurodesenvolvimento em modelos celulares isogênicos”. Graduada em Biomedicina pela UNIFESP, Mariana é Mestre e Doutora em Genética pela mesma instituição, com estágio de pesquisa da Universidade de Lausanne (Suíça). Concluiu o Pós-doutorado no Centro de Medicina Genômica do Hospital Geral de Massachusetts ligado à Harvard Medical School e ao Broad Institute of Harvard e MIT (Estados Unidos).
A iniciativa reúne diversos cientistas. São pesquisadores da AFIP, da Universidade de São Paulo (USP) e da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), incluindo alunos de Iniciação Científica de diferentes níveis de Pós-graduação, Mestrado, Doutorado e Pós-doutorado. Esses alunos são orientados por Dra. Mariana e pelo Prof. Dr. Sergio Tufik, que também integra a equipe de pesquisadores.