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Cientistas identificam gene causador da síndrome IMAGe

Publicado em 30 maio 2012

O Globo 


Pesquisadores conseguiram identificar o gene causador da síndrome IMAGe (sigla em inglês para restrição de crescimento intrauterino, displasia metafisária, hipoplasia adrenal congênita e anomalias genitais). O trabalho, publicado na revista “Nature Genetics”, reuniu uma equipe internacional de cientistas, inclusive o brasileiro Bruno Ferraz-de-Souza, pesquisador na Faculdade de Medicina da USP.

- Há muitos anos se buscava a causa da síndrome IMAGe. Neste trabalho, utilizando sequenciamento paralelo – analisando amostras de DNA de uma família argentina com muitos membros afetados e amostras de outros pacientes coletadas ao longo dos últimos 20 anos –, descobrimos que a síndrome é causada por uma mutação específica no gene CDKN1C, no cromossomo 11 - disse Ferraz-de-Souza à Agência Fapesp. - Agora sabemos que o mesmo gene que causa síndrome de hipercrescimento também é responsável por essa síndrome mais rara de hipocrescimento.

A causa da síndrome IMAGe era desconhecida até agora. Seus portadores, em geral, apresentam peso baixo ao nascer, desenvolvimento deficiente das glândulas adrenais, alterações esqueléticas e genitais.

Mutações do CDKN1C já tinham sido relacionadas à síndrome de Beckwith-Wiedemann, que causa crescimento anormal de partes do corpo e dos órgãos, exacerbando o risco de surgimento de tumores. No novo estudo, os cientistas descobriram que o gene também é responsável pela restrição do crescimento da síndrome IMAGe, que envolve a restrição de crescimento.