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Cientistas identificam gene associado à doença

Publicado em 03 janeiro 2009

Agência FAPESP

Um grupo de cientistas nos Estados Unidos identificou um gene que pode estar envolvido com a hipertensão, aumentando o risco de desenvolver pressão alta. O estudo foi publicado esta semana no site e em breve na edição impressa da revista Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas).

Cientistas estimam que muitos genes estão envolvidos na forma mais comum de pressão alta, chamada hipertensão essencial ou primária. Mas, como muitos fatores estão envolvidos com o desenvolvimento da condição - como dieta, prática de exercícios físicos e estresse -, tem sido difícil identificar genes ou grupos específicos.

  No novo estudo, o STK39 (serina-treonina quinase) é o primeiro gene de suscetibilidade da hipertensão a ser descoberto com uma nova técnica conhecida como estudo de associação genômica em larga escala.

Localizado no cromossomo 2, o gene produz uma proteína que ajuda no processamento do sal pelos rins, tarefa que tem papel fundamental na determinação da pressão sanguínea.

  Os pesquisadores identificaram a ligação entre o STK39 e a hipertensão após a análise do DNA de 542 membros de uma comunidade amish na Pensilvânia. Foram escaneados aproximadamente 100 mil marcadores genéticos em busca de variantes conhecidas como polimorfismos de nucleotídeos únicos que estivessem associadas com as pressões sistólica e diastólica.

  Os autores da pesquisa encontraram fortes sinais de associação com variantes comuns do STK39, que, posteriormente, foram confirmados em estudos feitos com outro grupo de comunidade amish nos Estados Unidos e em quatro grupos de indivíduos causasianos nos país e na Europa.

  Os amish são considerados ideais para tais estudos por serem indivíduos geneticamente homogêneos cujos antepassados vieram da Europa em meados do século 18, além de compartilharem dietas e estilos de vida semelhantes.

  Essa descoberta tem um grande potencial para aumentar nossa capacidade de criar tratamentos específicos para cada indivíduo e tratar mais eficientemente de pacientes com hipertensão. Esperamos que ajude no desenvolvimento de novas terapias para combater esse sério problema de saúde mundial, disse Yen-Pei Christy Chang, professora de epidemiologia na Escola de Medicina da Universidade de Maryland, e principal autora do estudo.

  Mas a cientista destaca que mais pesquisas são necessárias. A hipertensão é uma condição muito complexa, que envolve diversos outros fatores genéticos, ambientais e ligados ao estilo de vida. O gene STK39 é apenas mais uma peça importante do quebra-cabeça, disse.

  Nos Estados Unidos, uma em cada quatro pessoas tem hipertensão, que pode levar à morte ou resultar em complicações como doenças cardiovasculares, derrame e problemas renais. O artigo Whole-genome association study identifies STK39 as a novel hypertension susceptibility gene, de Yen-Pei Christy Chang e outros, poderá ser lido por assinantes da Pnas em www.pnas.org.