País com população mais miscigenada do planeta — resultado da chegada de europeus, da migração forçada de africanos e, em muitos casos, da violência sexual contra mulheres indígenas — o Brasil, porém, é pouco representado em estudos genômicos. Agora, essa lacuna foi preenchida por uma pesquisa publicada na revista Science. Os cientistas, brasileiros, sequenciaram 2.723 DNAs completos e identificaram quase 9 milhões de variantes inéditas, sendo 36 mil potencialmente deletérias, ou seja, que podem ter impacto negativo à saúde.
Além de descobrir genes que afetam a suscetibilidade a doenças como malária, tuberculose e hepatite, o estudo aponta variantes sob seleção natural pós-miscigenação, principalmente aqueles associados à fertilidade, metabolismo e resposta imune. Outra constatação é que os padrões regionais de saúde e enfermidades estão diretamente relacionados às proporções das origens regionais em cada parte do Brasil.
O estudo, ainda, tem implicações históricas e sociais. "A pesquisa confirma cientificamente a narrativa histórica de que o povo brasileiro surgiu da mistura entre povos indígenas nativos, africanos escravizados e colonizadores europeus. Mas vai além da média nacional, já que revela variações regionais profundas na composição genética e oferece informações sobre dinâmicas regionais da colonização e migração", avalia André Luís Soares Smarra, mestre em biofísica molecular e perito judicial. "Em resumo, a publicação reafirma as análises do DNA como uma ferramenta de reconstrução histórica e identitária."
Ancestralidade
Entre os séculos 15 e 20, 5 milhões de colonos europeus e um número igual de africanos chegaram ao Brasil, que já era habitado por estimados entre 3 e 5 milhões de indígenas. Esses movimentos — voluntários e forçados — resultaram em 200 milhões de pessoas com uma rica ancestralidade. Mais de 11% das variantes identificadas no trabalho publicado na Science, porém, não haviam sido documentadas anteriormente. O conjunto de dados está disponível para pesquisadores de todo o mundo, aumentando a diversidade de estudos epidemiológicos e clínicos.
Para Eduardo Ribeiro Paradela, doutor em neurociências e especialista em genética forense, a inclusão dos dados brasileiros em bancos de genoma tem profundos impactos para a ciência. "Ignorar a complexidade genética pode levar a subdiagnóstico ou a tratamentos menos eficazes em grupos minoritários. Incorporar esses dados nos estudos clínicos ajuda a corrigir desigualdades históricas no acesso a diagnósticos precisos e terapias adequadas", destaca Paradela, que também é perito judicial. "Esses dados, sobretudo, ajudarão a desenvolver políticas de saúde baseadas em dados genômicos reais da população brasileira."
Entre as descobertas da equipe, composta por pesquisadores de diversas instituições de pesquisa brasileira e pela Harvard Medical School, nos Estados Unidos, estão variantes genéticas associadas à suscetibilidade a doenças e a taxas mais altas de mortalidade. "Essas variantes podem ajudar a identificar grupos de risco dentro da população, permitindo o desenvolvimento de estratégias de prevenção mais eficazes e direcionadas", explica a principal autora, Kelly Nunes, doutora em genética e pesquisadora do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP).
Intervenções
A cientista destaca que, em doenças como diabetes, hipertensão e câncer, o conhecimento sobre variantes que contribuem para o aumento do risco pode levar a intervenções precoces e ao monitoramento contínuo dos indivíduos suscetíveis. "Além disso, compreender essas variantes pode facilitar o acesso a tratamentos mais personalizados, com a indicação de doses e medicamentos mais adequados", ressalta.
"O estudo também identificou variantes genéticas ligadas à fertilidade que se comportam de maneira diferente dependendo da ancestralidade, impactando na saúde para o planejamento reprodutivo, nos riscos obstétricos e para tecnologias de reprodução assistida, por exemplo", destaca André Luís Soares Smarra. Esses genes afetam a espermatogênese, a idade da primeira menstruação e da menopausa e o número de filhos. Um deles, por exemplo, tem forte sinal de seleção natural de brasileiros com ancestralidade africana, e está relacionado à produção de espermatozoides.
Fonte: com informações do Portal Correio Braziliense