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Busca por doenças raras

Publicado em 31 janeiro 2019

Por Carlos Fioravanti

 

Causada por mutações que favorecem o acúmulo de cálcio nos ossos, essa enfermidade caracteriza-se pela baixa estatura, imperfeições na estrutura da cabeça e da face, dedos curtos e ossos frágeis. Ampliando o estudo, os especialistas encontraram 15 pessoas com a mesma doença em nove cidades da Paraíba, Goiás, São Paulo, Maranhão e Rio Grande do Sul.
“As famílias com picnodisostose de fora do Nordeste não se conheciam, mas tinham um ancestral comum no Ceará”, explica a médica geneticista Denise Cavalcanti, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e coordenadora do estudo. Em novembro, sua equipe trabalhava nos exames de seis moradores de duas famílias de Salvador com essa doença, a mesma do pintor francês Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901). “À medida que procuramos”, diz ela, “as doenças raras se mostram não tão raras assim”.
A picnodisostose é uma das patologias que constam de um novo censo nacional sobre a ocorrência de doenças raras, de origem genética, ambiental ou congênita, feito por pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e do Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (Inagemp). Em relação ao mapeamento anterior, realizado em 2014, o trabalho atual ampliou de 88 para 144 o total de municípios com alta prevalência (proporção de casos na população) de pessoas com doenças raras.
O estudo, publicado em junho de 2018 na Journal of Community Genetics, mostrou que a quantidade de pessoas identificadas com esse tipo de enfermidade subiu de 4.100 para cerca de 10 mil no país. “Conseguimos agora ter uma ideia melhor das mutações e dos erros de metabolismo que causam as doenças genéticas raras e da quantidade de pessoas que estão ou não sendo tratadas”, explica a médica geneticista Lavínia Schuler-Faccini, professora da UFRGS e coordenadora do levantamento atual e do anterior.
A amostragem ainda é limitada. De acordo com a OMS, o Brasil abrigaria cerca de 13 milhões de pessoas com alguma enfermidade dessa categoria, ou seja, um a cada 16 indivíduos. “Cada doença pode atingir um número reduzido de pessoas, mas a soma de todas elas afeta uma parcela expressiva da população”, comenta Lavínia. Existem de 5 mil a 8 mil doenças raras conhecidas, em geral crônicas e progressivas. A maioria (80%) é causada por mutações genéticas, incluindo formas de câncer hereditário.
Outras são causadas por fatores ambientais, como as malformações decorrentes da infecção pelo vírus zika. Para a maioria dessas doenças, não há medicamentos específicos, apenas tratamento de apoio, como fisioterapia e fonoaudiologia. Quando existe medicação, é geralmente importada e obtida por meio de decisões judiciais.
De acordo com os levantamentos do Inagemp, a maioria das pessoas afetadas vive no Nordeste, onde o casamento entre parentes, uma prática que favorece a propagação de mutações patogênicas, é mais comum que em outras regiões. A cidade de Monte Santo, na Bahia, apresenta casos de mucopolissacaridose, fenilcetonúria e surdez congênita.
Doença de Huntington afeta células cerebrais
Sem nenhum tipo de cura, apenas tratamentos para diminuir os sintomas da doença, o cérebro é, aos poucos, degenerado devido a uma anomalia cromossômica.
As decorrências desse fato são as disfunções dos movimentos, do comportamento, da capacidade de se comunicar, além de tremulações, sintomas muito parecidos com a Doença de Parkinson.
A primeira manifestação da enfermidade é a coreia, movimentos involuntários repetitivos. Mas sintomas psiquiátricos também são comuns na fase inicial, muitas vezes sendo percebidos antes do início dos sintomas motores. A percentagem de doentes com sinais psiquiátricos, tais como baixa autoestima, sentimentos de culpa, ansiedade e apatia são relevantes.
O gene que causa a enfermidade é de característica dominante, ou seja, a chance de um casal ter um filho afetado, mesmo que apenas um dos pais seja portador, é alta. Mas ser um portador de Huntington não significa que a pessoa automaticamente desenvolverá a enfermidade, visto que ela só passa a ter a patologia assim que demonstra os sintomas. Apenas em 10% dos portadores do gene os sintomas são observados na juventude ou na velhice. Na grande maioria dos casos, eles aparecem entre os 25 e 45 anos. E, por ser uma doença autossômica, não tem diferenciação de ocorrência para homens e mulheres.
Porém, mesmo podendo ocorrer em qualquer pessoa, a anomalia é mais decorrente em países de predominância europeia, sendo menos comum em regiões de prevalência asiática e africana, onde sua frequência tem estimativa de 1 em cada 1 milhão de pessoas. Pessoas que manifestam a enfermidade normalmente falecem devido a complicações que surgem devido a doença, sendo a pneumonia a principal causa de óbito seguida do suicídio.
Em dezembro de 2017, foi feito um estudo no Centro de Doença de Huntington, da University College London (UCL), na capital inglesa. A pesquisa se resume a uma droga experimental que se mostrou capaz de retardar a progressão da doença. Porém não foi feita nenhuma publicação em revistas científicas sobre o tema, pois o processo da pesquisa ainda está em fases de testes.
O profissional indicado para o tratamento é o neurologista, pois este atua diretamente na região afetada pela doença, o cérebro. “Para muitas dessas doenças neurogenéticas, como a Huntington, até cinco anos atrás não havia tratamento específico. Com o avanço da ciência, alguns tratamentos já são possíveis. Isso não significa a cura, mas já é um grande passo para melhora na qualidade de vida desses pacientes”, explica o coordenador do Departamento Científico de Neurogenética da Apan (Associação Paulista de Neurologia), neurologista José Luiz Pedroso (AI/Apan).

Causada por mutações que favorecem o acúmulo de cálcio nos ossos, essa enfermidade caracteriza-se pela baixa estatura, imperfeições na estrutura da cabeça e da face, dedos curtos e ossos frágeis. Ampliando o estudo, os especialistas encontraram 15 pessoas com a mesma doença em nove cidades da Paraíba, Goiás, São Paulo, Maranhão e Rio Grande do Sul.

“As famílias com picnodisostose de fora do Nordeste não se conheciam, mas tinham um ancestral comum no Ceará”, explica a médica geneticista Denise Cavalcanti, professora da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp e coordenadora do estudo. Em novembro, sua equipe trabalhava nos exames de seis moradores de duas famílias de Salvador com essa doença, a mesma do pintor francês Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901). “À medida que procuramos”, diz ela, “as doenças raras se mostram não tão raras assim”.

A picnodisostose é uma das patologias que constam de um novo censo nacional sobre a ocorrência de doenças raras, de origem genética, ambiental ou congênita, feito por pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e do Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (Inagemp). Em relação ao mapeamento anterior, realizado em 2014, o trabalho atual ampliou de 88 para 144 o total de municípios com alta prevalência (proporção de casos na população) de pessoas com doenças raras.

O estudo, publicado em junho de 2018 na Journal of Community Genetics, mostrou que a quantidade de pessoas identificadas com esse tipo de enfermidade subiu de 4.100 para cerca de 10 mil no país. “Conseguimos agora ter uma ideia melhor das mutações e dos erros de metabolismo que causam as doenças genéticas raras e da quantidade de pessoas que estão ou não sendo tratadas”, explica a médica geneticista Lavínia Schuler-Faccini, professora da UFRGS e coordenadora do levantamento atual e do anterior.

A amostragem ainda é limitada. De acordo com a OMS, o Brasil abrigaria cerca de 13 milhões de pessoas com alguma enfermidade dessa categoria, ou seja, um a cada 16 indivíduos. “Cada doença pode atingir um número reduzido de pessoas, mas a soma de todas elas afeta uma parcela expressiva da população”, comenta Lavínia. Existem de 5 mil a 8 mil doenças raras conhecidas, em geral crônicas e progressivas. A maioria (80%) é causada por mutações genéticas, incluindo formas de câncer hereditário.

Outras são causadas por fatores ambientais, como as malformações decorrentes da infecção pelo vírus zika. Para a maioria dessas doenças, não há medicamentos específicos, apenas tratamento de apoio, como fisioterapia e fonoaudiologia. Quando existe medicação, é geralmente importada e obtida por meio de decisões judiciais.

De acordo com os levantamentos do Inagemp, a maioria das pessoas afetadas vive no Nordeste, onde o casamento entre parentes, uma prática que favorece a propagação de mutações patogênicas, é mais comum que em outras regiões. A cidade de Monte Santo, na Bahia, apresenta casos de mucopolissacaridose, fenilcetonúria e surdez congênita.

Doença de Huntington afeta células cerebrais

Sem nenhum tipo de cura, apenas tratamentos para diminuir os sintomas da doença, o cérebro é, aos poucos, degenerado devido a uma anomalia cromossômica.

As decorrências desse fato são as disfunções dos movimentos, do comportamento, da capacidade de se comunicar, além de tremulações, sintomas muito parecidos com a Doença de Parkinson.

A primeira manifestação da enfermidade é a coreia, movimentos involuntários repetitivos. Mas sintomas psiquiátricos também são comuns na fase inicial, muitas vezes sendo percebidos antes do início dos sintomas motores. A percentagem de doentes com sinais psiquiátricos, tais como baixa autoestima, sentimentos de culpa, ansiedade e apatia são relevantes.

O gene que causa a enfermidade é de característica dominante, ou seja, a chance de um casal ter um filho afetado, mesmo que apenas um dos pais seja portador, é alta. Mas ser um portador de Huntington não significa que a pessoa automaticamente desenvolverá a enfermidade, visto que ela só passa a ter a patologia assim que demonstra os sintomas. Apenas em 10% dos portadores do gene os sintomas são observados na juventude ou na velhice. Na grande maioria dos casos, eles aparecem entre os 25 e 45 anos. E, por ser uma doença autossômica, não tem diferenciação de ocorrência para homens e mulheres.

Porém, mesmo podendo ocorrer em qualquer pessoa, a anomalia é mais decorrente em países de predominância europeia, sendo menos comum em regiões de prevalência asiática e africana, onde sua frequência tem estimativa de 1 em cada 1 milhão de pessoas. Pessoas que manifestam a enfermidade normalmente falecem devido a complicações que surgem devido a doença, sendo a pneumonia a principal causa de óbito seguida do suicídio.

Em dezembro de 2017, foi feito um estudo no Centro de Doença de Huntington, da University College London (UCL), na capital inglesa. A pesquisa se resume a uma droga experimental que se mostrou capaz de retardar a progressão da doença. Porém não foi feita nenhuma publicação em revistas científicas sobre o tema, pois o processo da pesquisa ainda está em fases de testes.

O profissional indicado para o tratamento é o neurologista, pois este atua diretamente na região afetada pela doença, o cérebro. “Para muitas dessas doenças neurogenéticas, como a Huntington, até cinco anos atrás não havia tratamento específico. Com o avanço da ciência, alguns tratamentos já são possíveis. Isso não significa a cura, mas já é um grande passo para melhora na qualidade de vida desses pacientes”, explica o coordenador do Departamento Científico de Neurogenética da Apan (Associação Paulista de Neurologia), neurologista José Luiz Pedroso (AI/Apan).

Revista Pesquisa FAPESP