"Nós revelamos a notável diversidade genômica dos brasileiros, com a identificação de mais de 8 milhões de novas variantes."
Essa é uma das frases que abrem um estudo assinado por 24 pesquisadores de 12 instituições diferentes, que acaba de ser publicado no prestigiado periódico acadêmico Science.
A investigação traz os resultados do sequenciamento genético completo de 2.723 indivíduos que representam praticamente todas as regiões do Brasil.
Segundo os autores do trabalho, a descoberta pode trazer uma série de implicações em termos de saúde — como a identificação de genes ligados a doenças e testes de DNA mais confiáveis.
Eles também destacam que os resultados escancaram a falta de diversidade nos bancos de dados sobre genética espalhados pelo mundo, que têm uma representatividade muito maior de povos da Europa e da América do Norte.
Entenda a seguir todos os detalhes da nova pesquisa e como ela pode inspirar políticas públicas — e gerar novos diagnósticos ou tratamentos no futuro.
O livro da vida
O DNA é o conjunto de informações que determina boa parte de nossas características físicas e psicológicas, além da propensão a desenvolver certas enfermidades.
Essas moléculas ficam organizadas nos cromossomos, que estão guardados no núcleo de todas as células que compõem nosso corpo (com exceção dos espermatozoides e dos óvulos).
Nas últimas décadas, a evolução da tecnologia garantiu o surgimento dos sequenciadores, as máquinas capazes de analisar o material genético e decifrar esse código de letrinhas que determinam uma grande parcela de quem somos.
A maioria dos genes são idênticos em todos os seres humanos. Mas há uma parcela deles que difere de um indivíduo para o outro.
E é isso que vai determinar de coisas simples, como a altura, a cor dos olhos, o formato do cabelo, a questões mais complexas, como o risco aumentado ou diminuído de ter um câncer ou de sofrer com Alzheimer.
Nesse contexto, o estudo recém-publicado na Science teve como objetivo sequenciar o genoma de uma parcela significativa e representativa da população brasileira, para entender quais as características que nos diferenciam de outros povos espalhados pelo mundo.
Esse projeto foi anunciado em 2019 com o nome "DNA do Brasil" e contou com o apoio inicial da Dasa, uma empresa do setor de saúde, e da Google Cloud, sistema de armazenamento de dados na nuvem.
No ano seguinte, a iniciativa foi oficialmente abraçada pelo Ministério da Saúde, que criou o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão – Genomas Brasil.
"Nesse meio tempo, ainda precisamos lidar com a pandemia de covid-19, que complicou as coisas por dois anos", lembra a geneticista Tábita Hünemeier, uma das responsáveis pelo projeto.
"Foi um trabalho homérico", complementa a especialista, que atua no Laboratório de Genômica Populacional Humana da Universidade Pompeu Fabra em Barcelona, na Espanha.
Vale destacar que esses 2,7 mil genomas sequenciados representam a primeira leva de resultados.
Os cientistas esperam publicar em breve novas análises, que levam em conta as informações genéticas de cerca de 12 mil brasileiros e ampliam os grupos analisados ao incluir mais quilombolas, ribeirinhos e caiçaras.
Esse grande banco de dados — o primeiro dessa magnitude na América Latina — será controlado pelo Ministério da Saúde e ficará disponível para que outros cientistas possam fazer estudos independentes nos próximos anos.
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Author, André Biernath
Da BBC News Brasil em Londres