O genoma humano é 99,9% idêntico entre as pessoas, mas é no 0,1% restante que estão as variações que nos tornam únicos. O estudo revelou que o DNA dos brasileiros é um mosaico resultado da mistura histórica entre indígenas, africanos trazidos como escravos e europeus colonizadores.
Entre os achados, há registros genéticos de povos indígenas extintos durante a colonização que ainda sobrevivem no DNA atual. Também foram identificadas combinações genéticas africanas que não existem mais na África, fruto da miscigenação exclusiva ocorrida no Brasil.
Além disso, o estudo confirmou a violência histórica: o cromossomo Y (paterno) é majoritariamente europeu (71%), enquanto as linhagens maternas são africanas (42%) ou indígenas (35%).
Os pesquisadores catalogaram 8,7 milhões de variações genéticas nunca antes registradas. Muitas estão associadas a doenças comuns no Brasil, como hipertensão, colesterol alto, obesidade, malária, hepatite, tuberculose e outras infecções. Esses dados abrem caminho para avanços na medicina personalizada e no diagnóstico precoce de doenças.
“Os mais de 500 anos de miscigenação dessas populações ancestrais deram origem ao brasileiro de hoje que é um mosaico de diversas frações desse genoma. A partir dessa pesquisa, vamos poder estudar a saúde da nossa população”, afirma Lygia da Veiga Pereira, uma das autoras do estudo.
A pesquisa revelou diferenças regionais na composição genética do Brasil: o Norte apresenta a maior quantidade de ancestralidade indígena; o Nordeste tem predominância de raízes africanas; o Sul é marcado pela forte presença de origem europeia, principalmente do sul da Europa; enquanto o Centro-Oeste e o Sudeste exibem uma maior combinação das três ancestralidades.
Essas variações refletem a complexa história social e étnica do Brasil, marcada por encontros forçados, violência e miscigenação ao longo dos séculos.
O estudo integra um programa do Ministério da Saúde que busca mapear o DNA do brasileiro para fortalecer pesquisas em saúde pública. A genética já é usada na medicina de precisão, onde tratamentos são personalizados a partir do perfil genético do paciente.
“A nossa análise aborda de norte a sul e nos mostrou o que nem imaginávamos, uma quantidade muito grande de variações nunca antes registradas. Isso mostra o quão diversa é a população e saber disso é muito importante para pensarmos o futuro da saúde.”, explica Kelly Nunes, líder da pesquisa.
Outro achado surpreendente foi a identificação de genes que se repetem mais frequentemente do que o esperado, indicando possível seleção natural relacionada a fertilidade, metabolismo e imunidade, fatores que podem ter favorecido a sobrevivência e reprodução de certos grupos.
“Alguns desses genes estão ligados a doenças que são muito comuns no país, que mais matam, como a hipertensão. Ninguém sabia disso nessa dimensão de detalhe e a gente acredita que isso vai ser muito importante para a saúde pública no país.”, conclui Lygia Pereira.