O Brasil é o país com maior diversidade genética do mundo, segundo um estudo publicado nessa quinta-feira (15/5), na revista Science. Ao fazer o sequenciamento completo do genoma de 2,7 mil pessoas, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) encontraram cerca de 8,7 milhões de variantes de genes humanos desconhecidos até então.
Além de traçar um perfil atualizado sobre a diversidade da população brasileira, as descobertas podem contribuir com o aprimoramento da medicina personalizada baseada em genômica.
A pesquisa faz parte do Programa Genomas Brasil, financiado pelo Ministério da Saúde. De acordo com os autores, dentre as novas variantes encontradas, cerca de 37 mil foram consideradas “possivelmente deletérias”, podendo estar relacionadas a doenças ou situações de saúde desfavoráveis.
Foram identificados 450 genes ligados a características metabólicas — que podem estar associados a doenças cardíacas e a obesidade. Outros 815 genes estão relacionados direta ou indiretamente a doenças infecciosas como malária, hepatite, gripe, tuberculose, salmonelose e leishmaniose.
Ancestralidade diversa
A pesquisa revelou que o país tem uma das populações com maior diversidade genética em todo o mundo, mas a ancestralidade europeia é dominante. O Brasil tem ascendência 59,1% europeia, 27,1% africana, 13,2% indígena e 0,6% asiática.
Os dados revelaram que registros de povos indígenas que sumiram após a colonização seguem vivos no DNA das gerações atuais.
Além disso, combinações de genomas africanos que não são encontrados na África estão presentes em nosso país, mostrando que os genes foram trazidos por escravos e se misturaram no Brasil.
A combinação de cromossomos Y (paterno) de descendência europeia com cromossomos X (materno) de origem africana ou indígena é uma lembrança da violência sexual sofrida pelas mulheres durante a colonização.
A maior presença de ancestralidade europeia se concentra no Sul do país. O Nordeste tem a maior herença africana. Já o Norte concentra a maior ancestralidade indígena e o Centro-Oeste e Sudeste têm a maior diversidade das três origens.
“Estamos descobrindo as cicatrizes biológicas deixadas pela história da formação da população brasileira. Conhecer o nosso DNA é desvendar a biologia e a história por trás da maravilhosa diversidade do brasileiro, e aprender que essa diversidade é a nossa maior força”, afirma a coordenadora do estudo, Lygia Pereira, do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP.
Melhoria no diagnóstico de doenças
Os dados inéditos poderão dar uma nova perspectiva para estudos internacionais, que usam informações de banco de dados para entender doenças e estudar novas possibilidades de tratamentos baseados nas respostas de determinados genes.
Assim, espera-se que a descoberta contribua para a melhoria da precisão diagnóstica, possibilitando a previsão de riscos de doenças com componente genético — como o câncer, doenças infecciosas, doenças cardiovasculares, neurológicas, endócrino-metabólicas, autoimunes, hematológicas e raras. Outra área que se beneficia é a terapia avançada a partir de produtos biotecnológicos obtidos de células e tecidos humanos.