Los resultados permitirán avanzar en medicina de precisión para poblaciones con ancestros negros o indígenas, hasta ahora muy poco estudiadas por la ciencia
Suele decirse que el pasaporte brasileño es el más codiciado entre los falsificadores porque cualquier ciudadano del mundo puede pasar por brasileño: desde el negro azabache de Pelé hasta la tez germánica de Gisele Bündchen pasando por los ojos rasgados de los cientos de comunidades indígenas. La mezcla entre las poblaciones nativas, los primeros colonizadores, los africanos que llegaron esclavizados y las oleadas de inmigrantes europeos en los siglos XIX y XX configuraron una sociedad mestiza de una diversidad genética enorme, pero que ha sido poco investigada. Ahora, un estudio publicado en la revista Science por un equipo de científicos brasileños acaba de descubrir más de 8,7 millones de variantes genéticas previamente no documentadas y entre ellas hay más de 30.000 que podrían afectar a la salud de la población.
La enorme diversidad de variantes se encontró en secuencias genómicas completas recién generadas de más de 2.700 brasileños que participaron en el estudio en los últimos cinco años. Una de las autoras del estudio, la prestigiosa genetista Lygia V. Pereira, de la Universidad de São Paulo, explica por teléfono que el estudio rellena un vacío en el campo de la genética, donde predominan los datos sobre población blanca europea. “El hecho de estar secuenciando genomas de una población con muchos antepasados africanos y bastantes indígenas es lo que permite describir millones de variantes genéticas que aún no se habían descrito en el mundo”, dice.
Brasil, con sus más de 200 millones de habitantes, es el resultado de algunos de los movimientos de población más profundos de la historia: a los diez millones de indígenas que su territorio albergaba en la época de la colonización portuguesa se sumaron cinco millones de africanos esclavizados traídos a la fuerza. Más tarde, entre el siglo XIX y XX, las autoridades estimularon la inmigración europea para blanquear el país. Alrededor de cinco millones de italianos, alemanes y españoles, sobre todo, se instalaron principalmente en el sur y sureste de Brasil. También hubo fuertes oleadas de emigrantes del Líbano, Siria o Japón (São Paulo alberga la mayor colonia de descendientes de japoneses del mundo).
La genetista Pereira subraya que, a diferencia de otros países que también son bastante diversos, como EEUU, donde hubo duras políticas de segregación, en Brasil la población se mezcló intensamente. De entre los más de 2.700 brasileños analizados, todos tenían trazos indígenas, europeos y negros. La única excepción fueron diez habitantes de São Paulo con ascendencia casi 100% del este asiático, posiblemente por la relativamente reciente inmigración japonesa.
A lo largo de la historia, el mestizaje fue descrito como el mayor atributo de “brasilidad” y dio pie a mitos de que Brasil era el país de la “democracia racial”, donde las tres razas (negros, blancos e indígenas) convivían en paz y armonía. Aunque no es el foco central del estudio, los descubrimientos del equipo que trabajó en él ayudan a desmontar esa idea y revelan hasta qué punto ese mestizaje fue, durante un buen tiempo, fruto de la violencia. Por ejemplo, la gran mayoría de las líneas del cromosoma Y (masculino) son de ascendencia europea (71%), mientras que la mayoría de líneas mitocondriales (sexo femenino) son de origen africano (42%) o indígena (35%). “Este patrón probablemente sea el resultado de una unión histórica asimétrica entre hombres europeos y mujeres indígenas y africanas”, dice el estudio, en referencia a la violación de mujeres de esas comunidades por parte de los colonizadores y a la mayor mortandad entre los hombres esclavos y los aborígenes.
Uno de los principales descubrimientos del estudio son las 36.637 variantes “raras y potencialmente dañinas”, más comunes en individuos con ascendencia africana o indígena. Es un primer paso para estudiar cómo la genética puede predisponer hacia determinadas enfermedades, asegura Pereira. “Ahora partiremos para ver cuál es el impacto de esas variantes en la salud del brasileño. Por ejemplo, conocemos la genética del cáncer de mama y las variantes genéticas que aumentan las posibilidades de padecer un cáncer de mama a partir de estudios básicamente de poblaciones blancas. Ahora tenemos que saber si existen variantes en otras poblaciones que también impactan en ese riesgo”, comenta.
El estudio forma parte del programa Genomas Brasil, que el Ministerio de Salud brasileño lanzó hace cinco años con el objetivo de secuenciar el genoma completo de 100.000 brasileños. El objetivo a largo plazo es implantar la llamada medicina de precisión en la sanidad pública, para escoger tratamientos más seguros y eficaces y detectar con más antelación la probabilidad de desarrollar determinadas enfermedades.
Ingrid Olvera