Una base de datos genómica de ancianos de São Paulo, desarrollada por investigadores del Centro de Estudios de Genomas Humanos y Células Madre (CEGH-CEL), del Instituto de Biociencias de la Universidad de São Paulo (IB-USP), permitirá la identificación de mutaciones responsables de enfermedades genéticas en la población brasileña o que sean determinantes para el envejecimiento saludable.
Los datos individuales ahora están disponibles para la comunidad científica, previa solicitud de descarga, y los agregados comenzaron a estar disponibles en los últimos años en el Archivo Brasileño de Mutaciones en Línea (ABraOM).
Los resultados obtenidos a través de los análisis realizados a partir del banco genómico fueron descritos en un artículo publicado este viernes (04/03) en la revista Nature Communications.
Los hallazgos preliminares se publicaron en 2020 en la plataforma bioRxiv, en un artículo sin revisión por pares.
“Desde que los datos estuvieron disponibles, se registraron varios accesos de investigadores de Brasil y del exterior al repositorio. Esto demuestra la importancia de esta iniciativa para la comunidad científica”, dice a la Agência Fapesp (Fundação de Amparo à Pesquisa do Estudos de São Paulo ). ) Mayana Zatz, profesora del IB-USP y coordinadora del CEGH-CEL, Centro de Investigación, Innovación y Difusión (CEPID) financiado por la Fapesp.
El banco es el resultado de un estudio pionero de secuenciación de 1.171 genomas completos de ancianos brasileños, lo que representa la mayor cohorte de genomas de ancianos de América Latina.
La investigación, inicialmente denominada «Projeto 80mais», se inició en 2008 con el objetivo de caracterizar el genoma de ancianos sanos desde el punto de vista físico y cognitivo, con el objetivo de crear un banco de referencia genómico para la población brasileña y contribuir a la para desentrañar los factores implicados en el envejecimiento saludable.
Con edad media de 71 años y sin parentesco, los ancianos fueron seleccionados por investigadores de la Facultad de Salud Pública de la USP en el ámbito del Proyecto Salud, Bienestar y Envejecimiento (Sabe), apoyado por la Fspesp.
Iniciado en 2000 y coordinado por las profesoras Maria Lúcia Lebrão y Yeda Duarte, Sabe tiene como objetivo trazar el perfil de las condiciones de vida y de salud de los ancianos que viven en la ciudad de São Paulo y en otros centros urbanos de América Latina y el Caribe a partir de entrevistas domiciliarias, evaluaciones y exámenes médicos.
«El estudio es representativo de la población anciana de São Paulo porque se basa en el censo de la ciudad de São Paulo e incluye personas de todos los niveles socioeconómicos», evalúa Zatz.
población muy mixta
Los ancianos fueron elegidos como población diana para la secuenciación del genoma porque ya han superado la edad de aparición de una serie de enfermedades que aparecen en la vejez, como el alzhéimer y el párkinson, entre otras.
El hecho de vivir en São Paulo, la mayor metrópoli del país, también les permitió representar la diversidad genética de la población brasileña, que es muy mestiza, dice Zatz.
“São Paulo es la ciudad más mestiza de Brasil, porque reúne descendientes de inmigrantes de diferentes continentes, como Europa, Asia y África, además de personas nacidas en varios otros estados y países”, evalúa la investigadora.
Esta alta diversidad genética de los ancianos de São Paulo que participan en el estudio llenará el vacío de la baja representación de poblaciones muy mixtas en los bancos genómicos internacionales, con base predominantemente en la población europea, señalan los autores del estudio.
Los investigadores identificaron, por ejemplo, cerca de 2 millones de variantes genéticas en ancianos de São Paulo que no estaban previamente descritas en las bases de datos genómicas internacionales.
“Esto está relacionado con el hecho de que los bancos genómicos internacionales retratan más el genoma de referencia europeo. Es posible que esta cifra de 2 millones de nuevas variantes genéticas que encontramos disminuya ya que estos repositorios incluyen poblaciones poco representadas, como la brasileña”, estima Michel Naslavsky, docente del IB-USP y primer autor del estudio.
El aumento de la diversidad en los bancos genómicos internacionales también permitirá mejorar la precisión de las pruebas genéticas para poblaciones muy mixtas, como Brasil y otros países de América Latina, en general, según los investigadores.
Los análisis realizados en los genomas de los ancianos que forman parte del banco genómico brasileño revelaron que portan, por ejemplo, variantes genéticas clasificadas en los bancos genómicos europeos como patógenas, pero que no manifiestan las enfermedades relacionadas con esas mutaciones.
“Una de las hipótesis que planteamos al respecto es que las variantes genéticas hasta ahora clasificadas como patógenas pueden expresarse de manera diferente según el origen genético del individuo, como europeo o mestizo”, dice Naslavsky.
Los investigadores también encontraron que los ancianos brasileños portan variantes asociadas con enfermedades recesivas comunes tanto en europeos como en africanos, como la fibrosis quística. La frecuencia de heterocigotos —portadores de una variante recesiva— permite estimar la incidencia de estas enfermedades en la población.
«En el caso de la población brasileña, estimamos que la incidencia de fibrosis quística es de un caso cada 10.000 nacimientos. Esta información es muy importante para los programas públicos de asesoramiento genético para parejas en edad reproductiva en relación con los riesgos de tener hijos con enfermedades genéticas». enfermedades graves”, evalúa Zatz.
A través del análisis de los datos genómicos de los adultos mayores, también fue posible identificar nuevas variantes de genes del sistema inmunológico (HLA), que codifican proteínas importantes en la respuesta inmune al permitir el reconocimiento de patógenos.
Según los investigadores, se sabe que estos genes son los más variables y diversos de la especie humana, lo que dificulta su análisis.
Mediante la aplicación de una técnica especializada para describir estos genes, nunca se han descrito más de 140 combinaciones. Estos hallazgos son importantes para los estudios sobre susceptibilidad o resistencia a infecciones por diversos patógenos, incluido el Sars-CoV-2, enfatizan.
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Fuente: uol.com.br
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– 14/03/2022 – Equilíbrio e Saúde / Brasil