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Sentidos

Autismo: genes, comportamento e família

Publicado em 01 março 2012

A revista Sentidos lança um caderno especial com o objetivo de evidenciar trabalhos científicos elaborados por especialistas sobre as questões mais desafiadoras das mais diversas deficiências. Nesta edição trataremos do AUTISMO.

Em seu quadro clínico, o autismo causa disfunção comportamental, que afeta a comunicação e a interação social. É uma doença predominantemente masculina, pois atinge duas vezes mais meninos do que meninas. Enfim, por suas características, impõe às famílias, comunidades médica e terapêutica uma luta diária.

Acredita-se que o autismo atinja uma em cada# 250 pessoas. Outro fator significativo é que o número de pessoas diagnosticadas com a síndrome aumentou consideravelmente nas últimas duas décadas.

O Brasil não tem estatísticas recentes, mas em levantamento realizado em 2007, o País apontou cerca de um milhão de casos, numa população estimada em 190 milhões de pessoas. As principais pesquisas quantitativas ocorrem nos Estados Unidos. O número de um milhão de portadores dessa doença não inclui Transtorno Invasivo do Desenvolvimento, Síndrome de Asperger e outras doenças dentro do mesmo espectro.

Acredita-se que o autismo atinja uma em cada# 250 pessoas. Outro fator significativo é que o número de pessoas diagnosticadas com a síndrome aumentou consideravelmente nas últimas duas décadas.

O Brasil não tem estatísticas recentes, mas em levantamento realizado em 2007, o País apontou cerca de um milhão de casos, numa população estimada em 190 milhões de pessoas. As principais pesquisas quantitativas ocorrem nos Estados Unidos. O número de um milhão de portadores dessa doença não inclui Transtorno Invasivo do Desenvolvimento, Síndrome de Asperger e outras doenças dentro do mesmo espectro.

Informações fornecidas pelo dr. Brian Iwata acerca do evento ESPCA Autism, ocorrido em São Carlos, de 9 a 13 de janeiro de 2012)

Bem-estar de pais de autistas está relacionado das demandas no cuidado com os filhos

De acordo com estudo publicado na Revista de Psiquiatria Clínica, realizado por Mário Henriques Marques e Maria dos Anjos Rodrigues Dixe, de instituições portuguesas de pesquisa, o quadro autista pode tornar-se uma fonte de preocupações para os pais. cuja adequação à criança com deficiência podeser um processo longo e penoso. O importante seria poder contar com a colaboração atuante dos que estão mais próximos: familiares, amigos, outros pais com problemas semelhantes e profissionais especializados, sendo perfeitamente possível que esses pais se ajustem positivamente e se adaptem à realidade de limitações do seu filho mediante várias estratégias positivas. É nesse quadro de uma possível superação que os autores buscaram investigar as necessidades dessas famílias e possíveis implicações no bem-estar psicológico, familiar e pessoal de pais de crianças e jovens com autismo.

Um estudo correlacionado foi desenvolvido com 50 pais de crianças e jovens autistas. Os pais preencheram questionários-padrão, constituído por dados sociodemográficos, entre outros.

Como resultado, mais informações sobre os serviços (médicos e de segurança social) de que o filho possa vir a beneficiar-se foi a necessidade mais referida pelos pais. Os pais com mais necessidades apresentaram estados afetivos mais negativos, utilizaram mais estratégias de reenquadramento e aquisição de apoio social - relações íntimas. No que se refere aos estados afetivos, os pais que sentem mais necessidades sentem também mais estresse, ansiedade e depressão. Ao contrário da hipótese inicialmente formulada, essas famílias apresentam uma adaptabilidade entre flexível e muito flexível evidenciando tipos de famílias equilibradas e muito equilibradas. As estratégias de adaptação dos pais revelam-se menos eficazes quanto maior o número de necessidades sentidas para cuidarem dos seus filhos com autismo. O uso do reenquadramento (avaliar os conflitos e as crises de modo, positivo) e a mobilização de apoio formal parecem ser as formas mais bem sucedidas de superar os problemas.

Rastreamento de sinais e sintomas de transtornos do espectro do autismo em irmãos

Segundo informações do estudo em questão, publicado na Revista de Psiquiatria do Rio Grande do Sul, os transtornos globais do desenvolvimento (TGD), nos quais se encaixam os de espectro autista, são caracterizados por anormalidades qualitativas e abrangentes em três domínios do desenvolvimento: interação social recíproca, comunicação e presença de um repertório comportamental de interesses restritos, repetitivo e estereotipado. Estudos genéticos têm identificado a recorrência de TGD numa mesma família. O objetivo da pesquisa foi, então, rastrear a ocorrência de sinais e sintomas de TGD em irmãos de indivíduos com esse diagnóstico. Participaram do estudo 25 indivíduos provenientes de 19 famílias. A coleta de dados foi realizada mediante a utilização da versão brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ), ou Questionário de Comportamento e Comunicação Social. Foram confirmados dois casos de irmãos com TGD (10,52% dos casos), sendo um irmão gêmeo monozigótico e um irmão de um probando com diagnóstico de síndrome de Asperger, Os dados apontam para taxas mais elevadas do que aquelas descritas na literatura (2-6%) e se aproximam dos achados que relatam 10% de recorrência familiar em gêmeos dizigóticos. Esse resultado fornece evidências de possíveis fatores neurogenéticos para explicar a ocorrência de TGD nos familiares dos probandos (indivíduos com os transtornos) estudados e salienta a necessidade de efetuar o rastreamento desse transtorno não só na criança avaliada, mas também em seus irmãos.

Segundo o autores da pesquisa, vale ressaltar que os achados do presente trabalho devem ser considerados com cautela ao serem generalizados à população. "O estudo pretende apenas alertar, preferencialmente psiquiatras, neurologistas e pediatras, sobre a necessidade de avaliar familiares, especialmente irmãos, quando diagnosticarem algum caso afetado por Transtorno de Espectro Autista (TEA)" recomendam os autores. Eles alertam ainda para o fato de que, no Brasil, é de extrema necessidade o desenvolvimento de programas direcionados para a detecção precoce de TEA. Daí o trabalho agregar informações que poderão servir de alerta às equipes de saúde, principalmente pediatras.

São eles os profissionais que identificam, em crianças, indicadores de diversos tipos de alterações comportamentais, entre as quais estão os TEA. Com uma atuação clínica focada em familiares e probandos, será possível implementar estratégias mais amplas de manejo e orientação familiar quando necessário. São pesquisadores responsáveis por este levantantamento: Tatiana Pontrelli Mecca, Riviane Borghesi Bravo, Renata de Lima Velloso, José Salomão Schwartzman, Décio Brunoni e Maria Cristina Triguero Veloz Teixeira, todos ligados à Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Novo gene relacionado ao autismo é identificado

De acordo com informações apuradas por Élton Alisson para a Agência Fapesp de divulgação científica, pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) deram importantes passos para desvendar o mecanismo genético do transtorno do espectro autista. Eles identificaram mais um dos diversos genes relacionados ao distúrbio comportamental, além de uma desordem genética que pode dar pistas para explicar a dificuldade que os autistas têm em interagir socialmente. Ligado ao Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP), o CEGH é um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP. Ainda de acordo com Alisson, os resultados da pesquisa foram apresentados na Escola São Paulo de Ciência Avançada: Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista, realizada no início de janeiro na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar). O evento, realizado no âmbito da Escola São Paulo de Ciência Avançada (ESPCA), modalidade de apoio da FAPESP, foi organizado pelo professor Celso Goyos, do Departamento de Psicologia da UFSCar, em parceria com Caio Miguel, da Universidade do Estado da Califórnia, e Thomas Higbee, da Universidade do Estado de Utah, nos Estados Unidos.

Ao estudar, nos últimos três anos, os cromossomos de cerca de 200 pacientes com autismo atendidos no CEGH, os pesquisadores brasileiros identificaram em três deles uma alteração cromossômica do tipo trans-locação equilibrada, isto é, a troca entre segmentos cro-mossômicos sem aparente perda do material genético. Em um dos três pacientes, observou-se que essa translocação genética provocou o rompimento de um gene, chamado TRPC-6, que atua em um canal de cálcio no cérebro, controlando o funcionamento dos neurônios, em particular, das sinapses neuronais - a comunicação entre os neurônios. "Imaginamos que, por causa desse desequilíbrio no rearranjo cromossômico dos pacientes com autismo, ele tenha uma menor quantidade dessa proteína TRPC-6, o que faz com que menos cálcio vá para os neurônios", disse Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, pesquisadora do Centro de Estudos de Genoma Humano da USP, à Agência FAPESP. "O resultado final dessa alteração genética é um neurônio menos ramificado, que realiza menos sinapses comunicação entre neurônios", explicou.

De acordo com a cientista, essa translocação genética, em que metade do gene TRPC-6, localizado no cromossomo 11, migrou para o 3, aniquilando sua função, é muito rara e dificilmente é encontrada em outros pacientes com autismo.

Porém, a via de sinalização celular comprometida pela mutação de um gene relacionado ao autismo, como a observada no paciente atendido, pode ser comum a outras pessoas afetadas pelo distúrbio neurológico. "Em outros pacientes com autismo, a mutação pode estar em outro gene desta mesma via de sinalização célula", indicou.

Segundo Passos-Bueno, alguns dos principais avanços no estudo do autismo nos últimos quatro anos foi a constatação de que o distúrbio neurológico está relacionado a mutações específicas em um ou dois genes, que variam de um paciente para ou outro. Os desafios para os próximos anos serão estudar as vias de sinalização celular envolvidas pelos genes relacionados ao autismo para que se possa tentar desenvolver alternativas de tratamento. "Precisamos investigar se os genes relacionados ao autismo de cada paciente estão envolvidos com uma ou mais vias de sinalização celular. Se estiverem envolvidos com várias vias de sinalização, será preciso desenvolver quase que uma droga por paciente. Será um tratamento personalizado", disse. Outro desafio a ser superado será entender o funcionamento dos genes possivelmente relacionados ao autismo identificados por seu grupo no Centro de Estudos do Genoma Humano para testar o quão semelhantes são entre eles.

Para isso, o grupo utiliza a tecnologia de iPS, que possibilita que células-tronco da polpa de dente de pacientes autistas sejam induzidas a se tornarem pluripotentes, derivando-se em células de todos os tipos, como neurônios.

ACESSQ"http://agencia.fapesp.br/15114 (sugere-se, para acesso ao estudo completo, o contato com as instituições responsáveis)

Fatores que interferem na Terapia de crianças autistas com fonoaudiólogos

Artigo publicado na Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia descreve três anos de processos de terapia de linguagem de três crianças com diagnósticos incluídos no espectro do autismo com diferentes características de desenvolvimento e diferentes respostas ao processo terapêutico. Todas as crianças são atendidas em sistema ambulatorial, uma vez por semana, em um serviço especializado, por fonoaudiólogas pós-graduandas.na área há aproximadamente seis meses antes dos primeiros relatos apresentados. Os casos apresentados evidenciam a diversidade do fenótipo do autismo. Embora não fosse o objetivo deste estudo, fica aparente a referencia a três diferentes quadros incluídos no espectro do autismo. Desta forma, os processos de intervenção foram objeto de sutis ajustes às necessidades e possibilidades de cada uma das crianças. Todas as crianças tiveram progressos importantes em suas manifestações. A análise individualizada de processos de intervenção terapêutica permite a abordagem de aspectos associados que podem ser determinantes nos resultados e que exigem abordagem consistente.

Para as autoras do artigo, no que se refere ao espectro do autismo, considerando-se sua incidência, é fundamental que as experiências individuais e com pequenos grupos sejam sistematizadas no sentido de obter alternativas para a abordagem de um número muito grande de crianças que provavelmente apresentam as mesmas necessidades, mas que não foram diagnosticadas ou não encontraram o atendimento especializado. As especialistas envolvidas no trabalho são Cibelle Albuquerque de La Higuera Amato, Daniela Regina Molini-Avejonas, Thais Helena Ferreira Santos, Ana Gabriela Lopes Pimentel, Vivian de Campos Valino e Fernanda Dreux Miranda Fernandes. As profissionais são ligadas à Universidade de São Paulo (USP)

ACESSO:http://www.scielo.br/pdf/rsbf/vl6nl/19.pdf

Trabalho com células-tronco permite tratamento e recuperação de neurônios

Estudo de Alysson Renato Muotri, brasileiro professor da Universidade da Califórnia, e colegas, conseguiu, pela primeira vez, acompanhar o desenvolvimento de neurônios pacientes com o espectro autista, conduzindo-os ao estado normal. A descoberta foi capa da revista científica norte-americana Celi, e traz a esperança da reversão dos sintomas do autismo.

A ideia de estudar tal reversão baseou--se nos estudos de células-tronco do pesquisador japonês Shynia Yamanaka, em que o cientista relata suas experiências com a tecnologia de reprogramação celular. A transformação de células somáticas (da pele) em células--tronco pluripotente estava em andamento. Em seu laboratório na Universidade da Califórnia, em San Diego, Muotri conseguiu reproduzir neurônios do espectro autista usando a tecnologia de Yamanaka. Escolheu-se, como quadro para reversão, a síndrome de Rett, rara, até mesmo entre cientistas ou médicos, que ignoram que pacientes com autismo clássico possam ter mutações no mesmo gene que causa o problema. (O estudo de Muotri revelou que as vias neurais afetadas podem ser comuns entre diversas doenças neurológicas).

Além disso, junto aos sintomas clássicos do autismo, pacientes com Rett apresentar um dos quadros mais agravados do transtorno, com dificuldades motoras e ataques epilépticos. Isso sendo tabém a Rett uma doença com causa genética bem definida, com a clara identificação do gene responsável, independentemente do ambiente. E testes em ratos com Rett apontavam para o fato de que a síndrome poderia ser também reversível em humanos.

Com os neurônios reproduzidos, foi possível testar algumas drogas e arriscar na reversibilidade dos sintomas, ajustando, passo a passo, a concentração dos medicamentos. A conclusão foi de que o estado autista observado nos neurônios não era permanente! A reversão de um neurônio por vez deu a esperança de que era possível também modificar todo o cérebro. Em nossos experimentos, conseguimos corrigir o defeito genético nos neurônios dos pacientes, evitando o aparecimento das características autistas.

Entre as drogas utilizadas no experimento estão o IGF1 e a gentamicina. O IGF1 estimula as células neurais,. Teria de ser modificado quimicamente para facilitar sua penetração no sistema nervoso, com cautela, sem que haja superestimu-lação dos neurônios, causando efeitos colaterais como ataques epilépticos, entre outros. Já a gentamicina atua em mutações genéticas específicas. ACESSO: Alysson Muotri é brasileiro, formado em Ciências Biológicas, com doutorado em Biologia Genética. Tem experiência na área genética, com ênfase em genética humana e médica. É pesquisador do Instituto Salk para Estudos Biológicos em La Jolla, San Diego, Califórnia, Estados Unidos, onde pode ser contatado.