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Artigo revela que população brasileira possui variações genéticas inéditas

Publicado em 08 dezembro 2020

Artigo revela que população brasileira possui variações genéticas inéditas

Pesquisadores do Cepid Brainn publicaram este mês um estudo na NPJ Genomic Medicine, periódico científico do grupo Nature, que demonstra a importância da obtenção e do compartilhamento de dados genéticos da população brasileira.

O artigo “The Brazilian Initiative on Precision Medicine (BIPMed): fostering genomic data-sharing of underrepresented populations” analisou dois bancos de dados genômicos contendo informações de 358 indivíduos brasileiros. No total, foram identificadas mais de 800 mil variações que não estavam presentes em alguns dos maiores repositórios de dados genéticos do mundo.

O trabalho destaca a importância da realização de estudos genômicos populacionais no país, seja para a implementação da medicina de precisão, seja para o avanço da compreensão das variações genéticas e sua correlação com a predisposição a doenças. O estudo também reforça a importância do compartilhamento desses dados com a comunidade científica global.

O artigo publicado traz os resultados dos trabalhos do BIPMed, uma iniciativa de cinco grupos de pesquisa nacionais com o objetivo de facilitar a implementação da medicina de precisão no Brasil. O BIPMed, apoiado pela FAPESP, teve início em 2015, quando possuía em seu repositório dados genéticos de 29 indivíduos. Atualmente, o grupo já possui informações de mais de 890 indivíduos, sendo o responsável por três dos seis maiores bancos de dados genéticos na plataforma Leiden Open Variation Database, um dos principais repositórios de informações desse tipo no mundo.

Os brasileiros, que correspondem a quase 3% da população do mundo, ainda são subrepresentados em bancos de dados genéticos globais. Apesar de ser um país em que pesquisas com coletas de amostras genéticas ocorram com frequência, o compartilhamento desses dados com a comunidade científica ainda é incipiente no país. Os resultados do estudo revelam a enorme importância de se ter conhecimento específico sobre as características genéticas das populações locais, integradas a grandes bancos de dados globais.

Em termos tecnológicos, este não é um desafio. O próprio BIPMed possui uma plataforma na qual grupos de pesquisa podem se cadastrar e enviar os dados de seus estudos genéticos. Todos os parâmetros de confidencialidade dos dados e níveis de acesso são cadastrados na plataforma e formalizados em um contrato, garantindo o bom uso das informações. Além disso, a própria equipe do BIPMed auxilia na padronização dos envios para incorporação aos bancos de dados.

“Até hoje, não recusamos nenhum envio, e todos foram incorporados com sucesso à plataforma”, conta Iscia Lopes Cendes, pesquisadora do Laboratório de Genética Molecular da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp, membro do Cepid Brainn e uma das autoras do estudo publicado.

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