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Agência Bori

Alteração genética de câncer colorretal é associada com câncer de adrenal e outros tumores

Publicado em 24 novembro 2021

Por Agência Bori

Um gene conhecido por sua associação com câncer colorretal chamou a atenção por apresentar, de forma recorrente, mutações em doenças que não costumavam ser associadas ao seu mau funcionamento. A observação levou a um amplo estudo e à descoberta de que indivíduos portadores de uma falha específica no gene MUTYH possuem risco elevado para o desenvolvimento de outros tumores – em especial, adenocarcinoma de adrenal, sarcoma e câncer de próstata. Os dados são de estudo publicado na quarta (24) na revista “The Journal of Pathology”, da Sociedade de Patologia da Grã-Bretanha e Irlanda.

Os pesquisadores do Centro de Oncologia Molecular do Hospital Sírio-Libanês, em São Paulo, investigaram o gene MUTYH em busca de variantes patogênicas da linha germinativa (alterações genéticas herdadas ao nascimento associadas com doenças). Para tanto, foram analisadas, a partir do Atlas do Genoma do Câncer (TCGA, na sigla em inglês), as amostras tumorais de mais de 10 mil pacientes com câncer em 33 diferentes tipos de tumor. Esse material foi comparado com o material genético de 117 mil indivíduos saudáveis.

O cientista molecular Pedro Galante, coautor do estudo, explica que a falha está relacionada a uma das duas cópias do gene estudado. “Normalmente os genes possuem duas cópias funcionais, cada uma herdada de um dos pais; porém, em alguns casos ocorre que apenas uma das cópias tem o seu funcionamento correto, o que pode levar ao aparecimento de doenças – o que o estudo concluiu ser o caso do MUTYH e do câncer que afeta as adrenais, glândulas situadas na cavidade abdominal, acima dos rins”, conta.

Muito além do câncer colorretal

Até então, sabia-se apenas da relação, rara, entre o mau funcionamento das duas cópias do gene MUTYH com o câncer colorretal. “O conhecimento sobre o aumento do risco para algumas neoplasias em indivíduos portadores de mutação em apenas uma cópia do MUTYH, algo relativamente frequente em algumas populações, abre espaço para que estratégias de monitoramento possam ser aplicadas a fim de detectar os principais tumores em estadios iniciais, quando são mais fáceis de serem tratados”, explica o pesquisador.

“Por conta do conhecimento prévio, os portadores deste gene mutado são acompanhados por oncogeneticistas e fazem exames de rastreamento apenas para câncer colorretal. Com o nosso trabalho, estamos sugerindo que esse cuidado seja expandido para os outros tipos tumorais que têm relação com a mutação”, comenta. O estudo recebeu financiamento do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP).

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